The myopic phenotype in children with inherited retinal disease – key insights from a UAE series
这项针对阿联酋51名遗传性视网膜疾病儿童的研究表明，虽然视力下降和夜盲/畏光是最常见的首发症状，但作为继发性近视“红旗”标准的传统指标（如10岁前出现高度近视或近视度数超过生理年龄）仅出现在少数病例中，这表明过度依赖屈光数据本身可能会导致漏诊。
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每个无法看清远处物体的孩子经常会被诊断为近视，这是一种常见的状况，即眼睛将图像聚焦在视网膜前而非直接落在视网膜上。虽然大多数儿童近视都是单纯的发育问题，但仍有极少数且具有显著意义的孩子，其视力问题是由于一种影响眼底感光组织的遗传性疾病所导致的。这些被称为遗传性视网膜疾病的潜在疾病，会导致眼睛出现远超单纯模糊的异常功能，有时甚至会导致夜盲症或畏光。区分一个仅仅需要眼镜的孩子和拥有严重遗传性疾病的孩子，是医生的一项关键任务，因为后者需要基因咨询、针对其他健康问题的监测以及标准视力矫正无法提供的专业护理。
多年来，医学指南一直依赖于一些经验法则来标记那些可能患有这些隐藏性视网膜疾病的孩子。最常见的预警信号包括：在十岁之前出现严重的近视，或者处方度数高于孩子的年龄。其逻辑在于，如此极端的视力变化不太可能是偶然发生的，更有可能指向更深层的问题。然而，来自阿拉伯联合酋长国一家大型医院的一项新研究挑战了这些规则的可靠性。通过仔细观察一组已被证实患有遗传性视网膜疾病且伴有近视的儿童，研究人员发现，医生用来筛查这些疾病的那些征兆，在大多数病例中其实并不存在。
阿布扎比克利夫兰诊所的研究团队审查了51名未满18岁的儿童的医疗记录，这些儿童均被诊断患有此类遗传性眼疾并伴有近视。该研究历时五年，使医生能够追踪这些儿童视力的变化过程。他们不仅检查了儿童眼镜处方的强度，还检查了他们的视力敏锐度、家族史以及特定的症状，如在黑暗中视物困难或在强光下感到不适。其目标是观察在这一已知患病儿童群体中，标准的“红旗指标”（预警信号）究竟出现了多少次。
结果揭示了一个与常见筛查标准相矛盾的模式。虽然研究中的每一个孩子都出现了视力下降，且大多数人报告了在夜间视物困难或对光敏感，但只有极小一部分人表现出了指南通常所寻找的那种严重近视。具体而言，只有约三分之一的孩子在十岁前出现了高度近视，甚至有更少比例的孩子出现了超过其年龄对应的度数。换句话说，如果一名医生仅仅依靠“十岁前出现严重近视意味着要检查视网膜疾病”这一规则，那么他将会错过本研究中近三分之二实际患病的儿童。最一致的迹象并非眼镜处方上的数字，而是孩子实际的视力受损情况以及他们关于在黑暗中看不清的抱怨。
研究人员还观察了孩子们视力恶化的速度。他们发现，近视进展的速度通常较为温和，与患有普通非遗传性近视的儿童相比没有显著差异。这表明，一旦这些儿童的视力问题确立，其恶化程度并不一定会比其他孩子更快失控，但其潜在原因仍然是严重的遗传性问题。研究确定了每个孩子具体的遗传病因，发现涉及多种基因，其中一种特定的基因变异最为常见。这种遗传多样性进一步增加了复杂性，因为不同的突变可能导致相似的视力问题，但未必遵循相同的预测路径。
这些发现对于医生如何评估儿童视力问题具有重要意义。研究表明，过度信任儿童眼镜处方的度数可能会导致诊断的危险延迟。如果一个孩子的近视看起来较轻或中度，或者其度数并未超过其年龄，他们可能会被开具标准眼镜并回家，而永远不会接受针对潜在视网膜疾病的调查。这种延迟会推迟接触新兴基因疗法的机会，并阻碍家庭获得所需的基因咨询。作者强调，最可靠的指标是孩子的实际视力能力，以及他们关于夜盲或畏光的病史。
这项工作并非声称已经解开了诊断每一种病例的谜团，也不建议旧有的规则完全失效。相反，它强调了目前的筛查工具是不完整的。由于该研究是在一家专门的医院进行的，这意味着所观察到的儿童可能代表了更为严重的病例，且研究人员指出，他们并没有设立直接的对照组（即患有单纯性近视的儿童）来进行对比测量。尽管存在这些局限性，但数据是明确的：儿童遗传性视网膜疾病的临床表现往往比此前认为的更为隐蔽。最重要的启示是，医生必须超越处方上的数字，仔细倾听孩子的真实感受以及家族病史，才能及早发现这些疾病。
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