Developing an ELSI readiness matrix for genomic newborn screening

हर साल, कई देशों में बच्चे के जन्म के कुछ समय बाद, सार्वजनिक स्वास्थ्य प्रणालियाँ एक सरल लेकिन महत्वपूर्ण जांच करती हैं। बच्चे की एड़ी से रक्त की कुछ बूंदें ली जाती हैं और उन्हें दुर्लभ, गंभीर स्थितियों की एक छोटी सूची के लिए परखा जाता है। यदि कोई समस्या पाई जाती है, तो डॉक्टर तुरंत उपचार शुरू कर सकते हैं, जो अक्सर गंभीर विकलांगता या मृत्यु को रोकने में सक्षम होता है। यह प्रणाली इसलिए काम करती है क्योंकि यह केंद्रित है: यह उन विशिष्ट, ज्ञात खतरों को देखती है जिन्हें तुरंत ठीक किया जा सकता है। लेकिन विज्ञान उन नियमों की तुलना में तेजी से आगे बढ़ रहा है जो इन जांचों को नियंत्रित करते हैं। नई तकनीकें अब बच्चे के पूरे जेनेटिक कोड, यानी उनके डीएनए में लिखे संपूर्ण निर्देश मैनुअल को पढ़ सकती हैं। यह शक्ति कई छिपी हुई स्थितियों को जल्दी से खोजने का अवसर प्रदान करती है, लेकिन यह सूचनाओं का एक ऐसा सैलाब भी लाती है जिसे संभालने के लिए डॉक्टर और परिवार हमेशा तैयार नहीं होते। जेनेटिक कोड उन बीमारियों के जोखिमों को प्रकट कर सकता है जो वयस्क होने पर दिखाई दे सकती हैं, या यह दिखा सकता है कि एक माता-पिता में किसी ऐसी स्थिति के लिए जीन है जिसके बारे में उन्हें कभी पता नहीं था। जब एक स्क्रीनिंग प्रोग्राम कुछ विशिष्ट चीजों की जांच करने से बदलकर पूरे जेनेटिक कोड को पढ़ने की ओर बढ़ता है, तो प्रश्न बदल जाते हैं: "क्या हम बीमारी को ढूंढ सकते हैं?" से बदलकर "क्या हमें सब कुछ देखना चाहिए, और हम जवाबों के साथ क्या करेंगे?"

यूरोप के विभिन्न विश्वविद्यालयों और अस्पतालों के शोधकर्ताओं की एक टीम ने इन प्रश्नों का उत्तर देने के लिए कदम उठाया। उन्होंने कोई नया परीक्षण आविष्कार नहीं किया और न ही स्क्रीनिंग के लिए बीमारियों की कोई विशिष्ट सूची प्रस्तावित की। इसके बजाय, उन्होंने उन जटिल नियमों, नैतिकता और व्यावहारिक वास्तविकताओं के जाल का अध्ययन किया जो किसी देश या क्षेत्र के लिए अपने नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम में जीनोमिक अनुक्रमण (जीनोमिक सीक्वेंसिंग) को जिम्मेदारी से जोड़ने से पहले आवश्यक हैं। उन्होंने दुनिया भर के दर्जनों अध्ययनों, नीति रिपोर्टों और पायलट प्रोजेक्ट्स की समीक्षा की ताकि उन सामान्य चुनौतियों का पता लगाया जा सके जो बार-बार सामने आती हैं। उनका लक्ष्य एक व्यावहारिक उपकरण, एक प्रकार की चेकलिस्ट बनाना था, जो स्वास्थ्य अधिकारियों को यह तय करने में मदद करे कि क्या उनका सिस्टम इस बड़े कदम के लिए वास्तव में तैयार है। उन्होंने पाया कि डीएनए पढ़ने की तकनीक होना तो केवल शुरुआत है; असली काम शासन, निष्पक्षता और उन परिवारों की देखभाल करने की क्षमता में निहित है जिन्हें ये परिणाम प्राप्त होते हैं।

शोधकर्ताओं ने अपने निष्कर्षों को छह मुख्य क्षेत्रों में व्यवस्थित किया जिन्हें मिलकर संबोधित किया जाना चाहिए। पहला क्षेत्र इस बारे में है कि निर्णय कौन लेता है। उन्होंने पाया कि एक स्पष्ट, पारदर्शी समूह को यह तय करने के लिए जिम्मेदार होना चाहिए कि किन आनुवंशिक स्थितियों को शामिल किया जाए, विज्ञान बदलने के साथ उस सूची को कैसे अपडेट किया जाए, और हितों के टकराव को कैसे संभाला जाए। यह शुरुआत में एक एकल समिति द्वारा लिया गया एक बार का निर्णय नहीं हो सकता; इसके लिए एक ऐसी प्रणाली की आवश्यकता है जो नए साक्ष्य उभरने के साथ समय के साथ अनुकूलित हो सके। दूसरा क्षेत्र बच्चे पर केंद्रित है। किसी भी स्क्रीनिंग प्रोग्राम को उस बच्चे के सर्वोत्तम हित में न्यायसंगत होना चाहिए जिसका परीक्षण किया जा रहा है। टीम ने इस बात पर जोर दिया कि केवल एक आनुवंशिक जोखिम का पता लगाना पर्याप्त नहीं है; एक स्पष्ट, प्रभावी उपचार उपलब्ध होना चाहिए जो लक्षण दिखने से पहले शुरू होने पर बेहतर काम करता हो। उन्होंने तर्क दिया कि स्क्रीनिंग का विस्तार केवल इसलिए नहीं किया जाना चाहिए क्योंकि तकनीक ऐसा कर सकती है, बल्कि केवल तभी किया जाना चाहिए जब बच्चे के लिए लाभ वर्तमान पद्धति की तुलना में वास्तविक और महत्वपूर्ण हो।

तीसरा क्षेत्र इस बारे में है कि माता-पिता को कैसे सूचित किया जाता है और वे परीक्षण के लिए कैसे सहमति देते हैं। पारंपरिक स्क्रीनिंग में, माता-पिता अक्सर डिफ़ॉल्ट रूप से सहमति दे देते हैं क्योंकि परीक्षण सरल होते हैं और लाभ स्पष्ट होते हैं। जेनेटिक टेस्टिंग के साथ, स्थिति अलग है। परिणाम अनिश्चित हो सकते हैं, या वे माता-पिता के अपने स्वास्थ्य या भविष्य के बच्चों के बारे में जानकारी प्रकट कर सकते हैं। शोधकर्ताओं ने जोर दिया कि माता-पिता को सहमति देने से पहले इन अंतरों को समझना आवश्यक है। उन्हें ठीक से पता होना चाहिए कि किस प्रकार की जानकारी साझा की जाएगी, क्या रिकॉर्ड पर रखा जाएगा, और बाद में अनुसंधान के लिए क्या उपयोग किया जा सकता है। यदि माता-पिता वास्तव में उस विकल्प को नहीं समझते जो वे चुन रहे हैं, तो एक साधारण हस्ताक्षर केवल एक फॉर्म पर पर्याप्त नहीं है। इसके अलावा, जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, निर्णय लेने की शक्ति अंततः उन्हें मिलनी चाहिए, जिससे वे अपने स्वयं के जेनेटिक डेटा के साथ क्या किया जाए, इस पर निर्णय ले सकें।

चौथा क्षेत्र स्वयं डेटा से संबंधित है। जेनेटिक जानकारी अद्वितीय है क्योंकि यह स्थायी है और विज्ञान में सुधार होने पर वर्षों बाद इसका पुन: विश्लेषण किया जा सकता है। शोधकर्ताओं ने इस बात पर जोर दिया कि इस डेटा को कितने समय तक रखा जाए, इसकी पहुंच किसे हो, और इसके दुरुपयोग से सुरक्षा के लिए सख्त नियमों की आवश्यकता है। उन्होंने नोट किया कि डेटा केवल एक संख्या या फाइल नहीं है; यह एक व्यक्ति की जैविक पहचान का रिकॉर्ड है जिसे अन्य जानकारी से जोड़ा जा सकता है। कार्यक्रमों के पास बचे हुए रक्त के नमूनों और डिजिटल फाइलों के साथ क्या किया जाए, इसके लिए स्पष्ट योजना होनी चाहिए, यह सुनिश्चित करते हुए कि उनका उपयोग उन उद्देश्यों के लिए न किया जाए जिनके लिए परिवार ने सहमति नहीं दी थी, जैसे कि व्यावसायिक अनुसंधान या बीमा जांच।

पांचवां क्षेत्र निष्पक्षता के बारे में है। टीम ने चेतावनी दी कि सभी को परीक्षण की पेशकश करने का मतलब यह नहीं है कि सभी को समान रूप से लाभ होगा। यदि परिणामों की व्याख्या करने के लिए उपयोग किए जाने वाले जेनेटिक डेटाबेस मुख्य रूप से यूरोपीय मूल के लोगों पर आधारित हैं, तो अन्य पृष्ठभूमि के लोगों के लिए परीक्षण कम सटीक हो सकते हैं। इससे कुछ परिवारों के लिए अधिक अनिश्चितता और चिंता पैदा हो सकती है जबकि दूसरों को स्पष्ट उत्तर मिलते हैं। इसके अतिरिक्त, भले ही परीक्षण मुफ्त हो, कम आय वाले क्षेत्रों के परिवारों या विशेषज्ञों तक कम पहुंच वाले परिवारों को उस फॉलो-अप देखभाल या उपचार को प्राप्त करने में कठिनाई हो सकती है जिसकी आवश्यकता परीक्षण द्वारा बताई गई है। एक वास्तव में तैयार कार्यक्रम को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि लाभ सभी परिवारों तक पहुंचे, चाहे वे कहीं भी रहते हों या वे जो भी हों।

छठा क्षेत्र स्वास्थ्य प्रणाली की व्यावहारिक क्षमता के बारे में है। शोधकर्ताओं ने कहा कि जेनेटिक स्थिति का पता लगाना तब बेकार है जब प्रणाली निदान की पुष्टि नहीं कर सकती, परिवार को परिणाम समझा नहीं सकती, या आवश्यक उपचार प्रदान नहीं कर सकती। उन्होंने पाया कि कई स्वास्थ्य प्रणालियाँ अभी तक बड़ी संख्या में मामलों को संभालने के लिए पर्याप्त जेनेटिक काउंसलर, विशेषज्ञ डॉक्टरों या धन के साथ तैयार नहीं हैं। यदि एक कार्यक्रम उन स्थितियों वाले बहुत से बच्चों को ढूंढ लेता है जिनका इलाज नहीं किया जा सकता, या यदि प्रणाली गलत चेतावनियों (फॉल्स अलार्म) से अभिभूत हो जाती है, तो यह फायदे से अधिक नुकसान पहुंचा सकता है। परीक्षण की लागत स्वयं चित्र का एक छोटा हिस्सा है; वास्तविक खर्च उस दीर्घकालिक देखभाल और सहायता में निहित है जो इसके बाद आती है।

शोधकर्ताओं द्वारा बनाए गए टूल को 'ELSI रेडीनेस मैट्रिक्स' कहा जाता है। यह ऐसा परीक्षण नहीं है जो कोई स्कोर या पास-फेल ग्रेड देता है। इसके बजाय, यह चर्चा के लिए एक संरचित मार्गदर्शिका है। यह स्वास्थ्य अधिकारियों से प्रत्येक छह क्षेत्रों के लिए साक्ष्य दर्ज करने, अपनी योजना में कमियों की पहचान करने और उन कमियों को ठीक करने के लिए जिम्मेदार व्यक्ति को परिभाषित करने के लिए कहता है। शोधकर्ता सुझाव देते हैं कि इस मैट्रिक्स का उपयोग किसी भी नए जीनोमिक स्क्रीनिंग कार्यक्रम को शुरू करने या विस्तारित करने से पहले किया जाना चाहिए। यह निर्णय लेने वालों को यह देखने में मदद करता है कि तकनीक का होना, उसे उपयोग करने के लिए तैयार होने के समान नहीं है। एक कार्यक्रम के पास डीएनए पढ़ने के लिए मशीनें हो सकती हैं, लेकिन यदि इसमें डेटा गोपनीयता के नियम, सभी परिवारों को लाभ पहुँचाने की निष्पक्षता, या बच्चों का इलाज करने वाले डॉक्टर नहीं हैं, तो वह तैयार नहीं है।

पेपर इस निष्कर्ष के साथ समाप्त होता है कि आगे बढ़ने का रास्ता इन शक्तिशाली नए उपकरणों का उपयोग करने में जल्दबाजी करना नहीं है, बल्कि पहले आवश्यक सहायता प्रणालियों का निर्माण करना है। शोधकर्ता तर्क देते हैं कि नैतिक और सामाजिक विचार केवल बाद में जोड़ने के लिए अतिरिक्त कदम नहीं हैं; वे कार्यक्रम के आधार हैं। इस बारे में कि जानकारी को कैसे संभाला जाए, परिवारों के साथ कैसा व्यवहार किया जाए, और निष्पक्षता कैसे सुनिश्चित की जाए, एक ठोस योजना के बिना, प्रारंभिक पहचान का वादा पूरा नहीं किया जा सकता। मैट्रिक्स एक तरीके के रूप में कार्य करता है जिससे प्रक्रिया को धीमा किया जा सके और स्पष्ट रूप से सोचा जा सके, यह सुनिश्चित करते हुए कि जब जीनोमिक नवजात स्क्रीनिंग होती है, तो यह उस तरह से की जाए जो सुरक्षित, निष्पक्ष और वास्तव में उन बच्चों के लिए लाभकारी हो जिनकी रक्षा के लिए इसे बनाया गया है।