Developing an ELSI readiness matrix for genomic newborn screening

Elk jaar, kort na de geboorte van een baby, voeren volksgezondheidssystemen in veel landen een eenvoudige maar vitale controle uit. Een paar druppels bloed worden afgenomen uit de hiel van de zuigeling en getest op een kleine lijst van zeldzame, ernstige aandoeningen. Als er een probleem wordt gevonden, kunnen artsen direct met de behandeling beginnen, wat vaak ernstige beperkingen of de dood voorkomt. Dit systeem werkt omdat het gericht is: het kijkt naar specifieke, bekende gevaren die direct kunnen worden aangepakt. Maar de wetenschap beweegt sneller dan de regels die deze controles beheersen. Nieuwe technologieën kunnen nu de volledige genetische code van een baby lezen, de complete instructiehandleiding die in hun DNA is geschreven. Deze kracht biedt de kans om veel meer verborgen aandoeningen vroegtijdig te vinden, maar het brengt ook een vloedgolf aan nieuwe informatie met zich mee waar artsen en families niet altijd klaar voor zijn. De genetische code kan risico's onthullen voor ziekten die pas op volwassen leeftijd kunnen verschijnen, of het kan laten zien dat een ouder een gen draagt voor een aandoening waarvan hij of zij het nooit wist. Wanneer een screeningsprogramma verschuift van het controleren op een paar specifieke dingen naar het lezen van het hele genetische boek, veranderen de vragen van "Kunnen we de ziekte vinden?" naar "Moeten we naar alles kijken, en wat doen we met de antwoorden?"

Een team van onderzoekers van universiteiten en ziekenhuizen uit heel Europa zette zich af om deze vragen te beantwoorden. Ze hebben geen nieuwe test uitgevonden of een specifieke lijst van ziekten voorgesteld om op te screenen. In plaats daarvan keken ze naar het complexe web van regels, ethiek en praktische realiteiten die in plaats moeten zijn voordat een land of regio verantwoordelijk genomische sequencing aan zijn programma voor neonatale screening kan toevoegen. Ze bestudeerden tientallen studies, beleidsrapporten en pilotprojecten van over de hele wereld om de gemeenschappelijke uitdagingen te vinden die steeds opnieuw opduiken. Hun doel was om een praktisch hulpmiddel te creporten, een soort checklist, om gezondheidsfunctionarissen te helpen beslissen of hun systeem werkelijk klaar is voor deze enorme stap. Ze ontdekten dat het hebben van de technologie om het DNA te lezen slechts het begin is; het echte werk ligt in de governance, de rechtvaardigheid en het vermogen om de zorg te bieden aan de families die deze resultaten ontvangen.

De onderzoekers hebben hun bevindingen georganiseerd in zes hoofdgebieden die gezamenlijk moeten worden aangepakt. Het eerste gebied gaat over wie de beslissingen neemt. Ze kwamen tot de conclusie dat een duidelijke, transparante groep verantwoordelijk moet zijn voor het beslissen welke genetische aandoeningen worden opgenomen, hoe die lijst wordt bijgewerkt naarmate de wetenschap verandert, en hoe er met belangenverstrengeling wordt omgegaan. Dit kan geen eenmalige beslissing zijn die door een enkele commissie aan het begin wordt genomen; het vereist een systeem dat kan aanpassen naarmate er nieuw bewijs naar voren komt. Het tweede gebied richt zich op het kind. Elk screeningsprogramma moet gerechtvaardigd worden door wat het beste is voor de baby die wordt getest. Het team benadrukte dat het vinden van een genetisch risico niet genoeg is; er moet een duidelijke, effectieve behandeling beschikbaar zijn die beter werkt als deze vóór het optreden van symptomen wordt gestart. Ze stelden dat screening niet uitgebreid moet worden alleen omdat de technologie dat kan, maar alleen wanneer het voordeel voor het kind reëel en significant is in vergelijking met de huidige manier van het opsporen van ziekten.

Het derde gebied heeft betrekking op hoe ouders worden geïnformeerd en hoe zij instemmen met de test. Bij traditionele screening geven ouders vaak toestemming bij voorbaat omdat de tests eenvoudig zijn en de voordelen duidelijk zijn. Bij genetische testen is de situatie anders. De resultaten kunnen onzeker zijn, of ze kunnen informatie onthullen over de eigen gezondheid van de ouders of over toekomstige kinderen. De onderzoekers benadrukten dat ouders deze verschillen moeten begrijpen voordat zij instemmen met de test. Zij moeten precies weten welke soort informatie zal worden gedeeld, wat er op dossier wordt bewaard en wat er later voor onderzoek gebruikt kan worden. Een eenvoudige handtekening op een formulier is niet voldoende als de ouders de keuze die zij maken niet echt begrijpen. Bovendien, naarmate het kind opgroeit, zou de beslissingsbevoegdheid uiteindelijk naar henzelf moeten verschuiven, zodat zij kunnen beslissen wat er met hun eigen genetische gegevens gebeurt.

Het vierde gebied betreft de data zelf. Genetische informatie is uniek omdat het permanent is en jaren later opnieuw geanalyseerd kan worden naarmate de wetenschap verbetert. De onderzoekers benadrukten de noodzaak van strikte regels over hoe lang deze gegevens worden bewaard, wie er toegang toe heeft en hoe ze worden beschermd tegen misbruik. Ze merkten op dat de data niet slechts een nummer of een bestand is; het is een verslag van de biologische identiteit van een persoon dat gekopperd kan worden aan andere informatie. Programma's moeten duidelijke plannen hebben voor wat er gebeurt met de overgebleven bloedmonsters en de digitale bestanden, om ervoor te zorgen dat ze niet worden gebruikt voor doeleinden waar de familie niet mee heeft ingestemd, zoals commercieel onderzoek of controles door verzekeraars.

Het vijfde gebied gaat over rechtvaardigheid. Het team waarschuwde dat het aanbieden van een test aan iedereen niet betekent dat iedereen er evenveel baat bij heeft. Als de genetische databases die worden gebruikt om de resultaten te interpreteren voornamelijk gebaseerd zijn op mensen met een Europese afkomst, kunnen de tests minder nauwkeurig zijn voor mensen met andere achtergronden. Dit kan leiden tot meer onzekerheid en angst voor sommige families, terwijl anderen duidelijke antwoorden krijgen. Daarnaast, zelfs als een test gratis is, kunnen families in armere gebieden of met minder toegang tot specialisten mogelijk niet de nodige vervolgzorg of behandeling krijgen die de test als nodig identificeert. Een werkelijk klaar programma moet ervoor zorgen dat de voordelen alle families bereiken, ongeacht waar zij wonen of wie zij zijn.

Het laatste gebied is de praktische capaciteit van het gezondheidszorgsysteem. De onderzoekers wezen erop dat het vinden van een genetische aandoening nutteloos is als het systeem niet in staat is de diagnose te bevestigen, de resultaten aan de familie uit te leggen of de noodzakelijke behandeling te bieden. Ze ontdekten dat veel gezondheidszorgsystemen nog niet voorbereid zijn met voldoende genetische adviseurs, gespecialiseerde artsen of financiering om een groot aantal gevallen te kunnen afhandelen. Als een programma te veel kinderen vindt met aandoeningen die niet behandeld kunnen worden, of als het systeem overspoeld wordt met valse alarmen, kan dit meer kwaad dan goed doen. De kosten van de test zelf vormen slechts een klein deel van het plaatje; de werkelijke kosten liggen in de langdurige zorg en ondersteuning die daarop volgt.

Het instrument dat de onderzoekers hebben ontwikkeld, wordt de ELSI Readiness Matrix genoemd. Het is geen test die een score of een pass/fail-cijfer geeft. In plaats daarvan is het een gestructureerde gids voor discussie. Het vraagt gezondheidsfunctionarissen om bewijs te documenteren voor elk van de zes gebieden, om hiaten in hun planning te identificeren en om te definiëren wie verantwoordelijk is voor het oplossen van die hiaten. De onderzoekers stellen voor dat deze matrix gebruikt moet worden voordat een nieuw genomisch screeningsprogramma wordt gelanceerd of uitgebreid. Het helpt besluitvormers inzien dat het bezitten van de technologie niet hetzelfde is als klaar zijn om het te gebruiken. Een programma kan wel de machines hebben om het DNA te lezen, maar als het de regels voor gegevensprivacy mist, de rechtvaardigheid om te garanderen dat alle families profiteren, of de artsen om de kinderen te behandelen, dan is het niet klaar.

Het artikel concludeert dat de weg vooruit niet is om overhaast deze krachtige nieuwe instrumenten te gaan gebruiken, maar om eerst de noodzakelijke ondersteuningssystemen op te bouwen. De onderzoekers betogen dat ethische en sociale overwegingen geen extra stappen zijn die later toegevoegd kunnen worden; ze zijn de fundering van het programma zelf. Zonder een solide plan voor hoe de informatie wordt afgehandeld, hoe de families behandeld moeten worden en hoe rechtvaardigheid gegarandeerd kan worden, kan de belofte van vroege detectie niet worden ingelost. De matrix biedt een manier om te vertragen en helder na te denken, om ervoor te zorgen dat wanneer genomische neonatale screening plaatsvindt, dit op een veilige, eerlijke en werkelijk begunstigende manier gebeurt voor de kinderen die het bedoeld is te beschermen.