Investigation of prolificacy across sheep breeds reveals new potential genetic contributors
यह अध्ययन कनाडाई नस्लों में भेड़ की प्रचुरता (prolificacy) के आनुवंशिक आधार की जांच करता है, जो विशिष्ट *GDF9* वेरिएंट और बच्चों की संख्या (litter size) के बीच महत्वपूर्ण संबंधों की पहचान करता है और साथ ही गुणसूत्र 5 पर नए संभावित जीनों का भी पता लगाता है जो जीनोमिक चयन रणनीतियों को बढ़ा सकते हैं।
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भेड़ पालन की दुनिया में, एक माँ कितने मेमनों को जन्म देती है, यह सफलता का एक महत्वपूर्ण पैमाना है। यह गुण, जिसे प्रोलिफिकैसी (प्रजनन क्षमता) कहा जाता है, केवल भाग्य या पोषण का मामला नहीं है; यह गहराई से उनके आनुवंशिक कोड में निहित है। दशकों से, वैज्ञानिकों ने समझा है कि विशिष्ट जीन 'स्विच' की तरह कार्य करते हैं, जो प्रजनन प्रणाली को कम या ज्यादा कर सकते हैं। इन महत्वपूर्ण जीनों में से दो को BMP15 और GDF9 कहा जाता है। ये जीन ऐसे प्रोटीन उत्पन्न करते हैं जो अंडाशय के भीतर संदेशवाहकों के रूप में कार्य करते हैं, और अंडे की कोशिकाओं के विकास का मार्गदर्शन करते हैं। जब ये जीन सामान्य रूप से कार्य करते हैं, तो एक भेड़ सामान्य संख्या में संतान उत्पन्न करती है। हालाँकि, जब इन जीनों में कुछ उत्परिवर्तन (mutations) होते हैं, तो वे छोड़े जाने वाले अंडों की संख्या को नाटकीय रूप से बढ़ा सकते हैं, जिससे बड़े झुंड (litters) पैदा होते हैं। जबकि इनमें से कुछ आनुवंशिक परिवर्तन यूरोप में ब्रीडर्स द्वारा अच्छी तरह से जाने जाते हैं और उपयोग किए जाते हैं, उत्तरी अमेरिकी भेड़ आबादी में ये जीन कैसे काम करते हैं, इसकी पूरी तस्वीर अधूरी रही है। कनाडाई झुंडों में विशिष्ट आनुवंशिक विविधताओं को समझना उन किसानों के लिए आवश्यक है जो अपने पशुओं की नस्ल सुधारना चाहते हैं, क्योंकि यह उन्हें ऐसे जानवरों को चुनने की अनुमति देता है जो उनके स्वास्थ्य से समझौता किए बिना स्वाभाविक रूप से अधिक मेमने पैदा करेंगे।
यूनिवर्सिटी लावल के शोधकर्ताओं की एक टीम और क्यूबेक के उद्योग भागीदारों ने कनाडा में पाली जाने वाली कई भेड़ की नस्लों में प्रोलिफिकैसी के आनुवंशिकी की जांच करके इस कमी को पूरा करने का निर्णय लिया। उन्होंने लगभग 1,00,000 शुद्ध नस्ल के झुंडों के लिट्टर साइज (मेमनों की संख्या) के रिकॉर्ड और 5,000 से अधिक भेड़ों की आनुवंशिक जानकारी को मिलाकर एक विशाल डेटा एकत्र करके शुरुआत की। उनका लक्ष्य दोहरा था: पहला, यह देखना कि क्या उच्च प्रजनन क्षमता के लिए ज्ञात आनुवंशिक मार्कर कनाडाई नस्लों में मौजूद और प्रभावी हैं, और दूसरा, यह पता लगाना कि राइडो अर्कॉट (Rideau Arcott) नस्ल, जो कि एक कनाडाई रचना है, इतनी असाधारण रूप से उत्पादक क्यों है। राइडो अर्कॉट को दशकों पहले फिनिशशिप (Finnsheep) जैसी अत्यधिक उपजाऊ नस्ल सहित कई नस्लों के संकरण से विशेष रूप से एक ऐसी भेड़ बनाने के लिए विकसित किया गया था जो कई मेमने पैदा कर सके। अपनी प्रतिष्ठा के बावजूद, इस विशिष्ट आबादी में इसकी सफलता के पीछे की सटीक आनुवंशिक रेसिपी का कभी भी पूर्ण मानचित्रण नहीं किया गया था।
शोधकर्ताओं ने तीस ज्ञात आनुवंशिक वेरिएंट्स की उपस्थिति की जांच से शुरुआत की, जिन्हें दुनिया के अन्य हिस्सों में लिट्टर साइज से जोड़ा गया था। उन्होंने पाया कि अध्ययन किए गए कनाडाई नस्लों में इनमें से केवल कुछ ही मार्कर वास्तव में सक्रिय थे। सबसे महत्वपूर्ण निष्कर्षों में में GDF9 जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन की पुष्टि शामिल थी, जिसे FecGF के रूप में जाना जाता है, जो राइडो अर्कॉट नस्ल के भीतर पाया गया। इस उत्परिवर्तन की एक प्रति रखने वाली भेड़ों ने, बिना इसके वाली भेड़ों की तुलना में, औसतन प्रति लिट्टर 0.15 अधिक मेमने पैदा किए, जबकि दो प्रतियां रखने वालों ने 0.25 अधिक मेमने पैदा किए। इसने इस बात की पुष्टि की कि राइडो अर्कॉट की उच्च प्रजनन क्षमता आंशिक रूप से इस ज्ञात आनुवंशिक स्विच के कारण है। हालाँकि, डेटा ने एक अप्रत्याशित बात भी उजागर की: इस ज्ञात उत्परिवर्तन को ध्यान में रखने के बाद भी, राइडो अर्कॉट की मादाएं मॉडल द्वारा अनुमानित संख्या से अधिक मेमने पैदा कर रही थीं। इससे संकेत मिला कि अन्य, अज्ञात आनुवंशिक कारक काम कर रहे थे।
गहराई से जांच करने के लिए, टीम ने जीनोम-वाइड स्कैन किया, जो भेड़ की पूरी आनुवंशिक लाइब्रेरी को खोजने जैसा है ताकि बड़े लिटर्स से जुड़े किसी भी अन्य क्षेत्र का पता लगाया जा सके। इस खोज ने उन्हें क्रोमोसोम 5 पर एक विशिष्ट क्षेत्र की ओर संकेत किया, जो GDF9 जीन के पास स्थित है और प्रोलिफिकैसी से मजबूती से जुड़ा हुआ है। इस समूह की चुनिकी गई मादाओं के डीएनए को अनुक्रमित (sequencing) करके, उन्होंने GDF9 जीन में एक नया उत्परिवर्तन खोजा जिसे इस संदर्भ में पहले कभी वर्णित नहीं किया गया था। उन्होंने इस नए वेरिएंट को FecGR नाम दिया। इस नए उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति रखने वाली भेड़ों ने प्रति लिट्टर 0.21 अतिरिक्त मेमने पैदा किए। अध्ययन में यह भी पाया गया कि जब एक भेड़ में ज्ञात FecGF उत्परिवर्तन और यह नया FecGR उत्परिवर्तन दोनों मौजूद थे, तो इसका प्रभाव और भी अधिक शक्तिशाली था, जिसके परिणामस्वरूप सबसे बड़े लिटर्स प्राप्त हुए। इस खोज ने राइडो अर्कॉट की असाधारण उर्वरता की स्पष्ट व्याख्या प्रदान की, जिससे पता चला कि यह एक ही जीन में कम से कम दो अलग-अलग आनुवंशिक परिवर्तनों के संयोजन से प्रेरित है।
जांच केवल GDF9 जीन तक ही सीमित नहीं रही। जीनोम-वाइड स्कैन ने क्रोमोसोम 5 पर एक दूसरे, अलग क्षेत्र को भी उजागर किया जो GDF9 उत्परिवर्तनों के प्रभावों को हटाने के बाद भी महत्वपूर्ण बना रहा। इस क्षेत्र में जीनों का एक क्लस्टर था जो पहले भेड़ों की प्रजनन क्षमता से संबंधित नहीं थे। इस क्षेत्र में पहचाने गए सबसे मजबूत उम्मीदवारों में SPINK परिवार के जीन शामिल थे, जो एंजाइमों को रोकने वाले प्रोटीन का उत्पादन करते हैं, और PPP2R2B नामक एक जीन शामिल था। यह जीन एक प्रोटीन कॉम्प्लेक्स के नियामक भाग को एनकोड करता है जो प्रजनन के दौरान कोशिका विभाजन के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण माना जाता है। हालांकि शोधकर्ता इस दूसरे क्षेत्र में प्रभाव के लिए जिम्मेदार एकल सटीक उत्परिवर्तन को सटीक रूप से नहीं पहचान सके, लेकिन इन विशिष्ट जीनों की उपस्थिति यह सुझाव देती है कि अंडाशय में कोशिका विभाजन और प्रोटीन नियमन को नियंत्रित करने वाली मशीनरी लिट्टर साइज निर्धारित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।
इन निष्कर्षों के निहितार्थ केवल जिज्ञासा से कहीं अधिक हैं। इन विशिष्ट आनुवंशिक मार्करों, जिसमें नया FecGR वेरिएंट और दूसरे क्षेत्र के संभावित जीन शामिल हैं, की पहचान करके शोधकर्ताओं ने ब्रीडर्स को नए उपकरण प्रदान किए हैं। इन उपकरणों का उपयोग अधिक सटीकता के साथ सर्वोत्तम प्रजनन स्टॉक चुनने के लिए पारंपरिक तरीकों के साथ किया जा सकता है। यह अध्ययन पुष्टि करता है कि राइडो अर्कॉट की उच्च उत्पादकता कोई रहस्य नहीं है, बल्कि विशिष्ट, पहचान योग्य आनुवंशिक कारकों का परिणाम है जिन्हें ट्रैक और प्रबंधित किया जा सकता है। इसके अलावा, नए GDF9 वेरिएंट की खोज और PPP2R2B जीन की संभावित भूमिका भेड़ों के प्रजनन के बारे में वैज्ञानिक समझ में नए अध्याय जोड़ती है। यह सुझाव देता है कि प्रोलिफिकैसी की आनुवंशिक संरचना जटिल है, जिसमें कई जीन और मार्ग शामिल हैं जो यह निर्धारित करने के लिए मिलकर काम करते हैं कि एक झुंड कितने मेमने पैदा करेगा। इसमें शामिल किसानों और वैज्ञानिकों के लिए, यह कार्य एक अत्यधिक उत्पादक जानवर को देखने और इसे संभव बनाने वाले सटीक जैविक निर्देशों को समझने के बीच के अंतर को पाटता है।
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