Development and temporal evaluation of a multivariable prediction model to screen for late-diagnosed cystic fibrosis
इस अध्ययन ने सात नैदानिक विशेषताओं का उपयोग करके एक बहुचर पूर्वानुमान मॉडल विकसित और सामयिक रूप से मूल्यांकित किया, जिसने नैदानिक परीक्षण के लिए संभावित या अनसुलझे सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी वयस्क रोगियों की सफलतापूर्वक पहचान की और अनिश्चित मामलों के बीच गलत सकारात्मक परिणामों को न्यूनतम किया, हालांकि इसके लिए आगे के भावी बहुकेंद्र सत्यापन की आवश्यकता है।
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द दशकों से, सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान की कहानी शीघ्र पहचान की रही है। नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों की बदौलत, अधिकांश बच्चों में जन्म के तुरंत बाद इस स्थिति की पहचान हो जाती है, जिससे परिवारों को तुरंत जीवन रक्षक उपचार शुरू करने का अवसर मिलता है। हालाँकि, बड़ी संख्या में लोग इस प्रक्रिया से छूट जाते हैं। ये वे वयस्क हैं जो इस बीमारी के लिए आनुवंशिक परिवर्तनों को वहन करते हैं, लेकिन उनके लक्षण सूक्ष्म, असामान्य या अन्य सामान्य श्वसन या पाचन समस्याओं के रूप में आसानी से भ्रमित करने वाले होते हैं। क्योंकि संकेत इतने विविध हैं और अक्सर जीवन के उत्तरार्ध में दिखाई देते हैं, इसलिए डॉक्टर वर्षों की बीमारी बीत जाने तक सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण करने के बारे में नहीं सोचते होंगे। यह देरी महत्वपूर्ण है; पुष्टि किए गए निदान के बिना, मरीज उन आधुनिक उपचारों से वंचित रह जाते हैं जो उनके स्वास्थ्य और दीर्घायु में नाटकीय रूप से सुधार कर सकते हैं। चिकित्सकों के लिए चुनौती यह जानना है कि किस वयस्क रोगी को, जो पुरानी खांसी या पाचन संबंधी परेशानी जैसे अस्पष्ट लक्षणों के साथ प्रस्तुत हो रहा है, बीमारी की पुष्टि के लिए वास्तव में एक विशिष्ट 'स्वेट टेस्ट' (पसीने के परीक्षण) की आवश्यकता है।
इस अंतर को दूर करने के लिए, सांता बारबरा कॉटेज अस्पताल और सीडर्स-सिनाई मेडिकल सेंटर के शोधकर्ताओं ने एक नया उपकरण विकसित किया है जिसे डॉक्टरों को यह तय करने में मदद करने के लिए डिज़ाइन किया गया है कि ये परीक्षण कब ऑर्डर किए जाएं। उन्होंने एक स्क्रीनिंग मॉडल बनाया जो एक मरीज के चिकित्सा इतिहास और वर्तमान लक्षणों को देखता है ताकि सिस्टिक फाइब्रोसिस की संभावना की गणना की जा सके। टीम ने 2005 और 2023 के बीच इस स्थिति के मूल्यांकन के लिए आए 256 वयस्कों का डेटा एकत्र किया। उन्होंने इन रोगियों को दो समूहों में विभाजित किया: एक बड़ा समूह जिसका उपयोग मॉडल बनाने के लिए किया गया और एक छोटा, बाद का समूह जिसका उपयोग यह परीक्षण करने के लिए किया गया कि क्या मॉडल समय के साथ काम करता है। शोधकर्ताओं ने सात विशिष्ट नैदानिक संकेतों पर ध्यान केंद्रित किया जो अक्सर इस बीमारी वाले वयस्कों में दिखाई देते हैं: अग्नाशयी अपर्याप्तता (जहाँ शरीर भोजन को ठीक से पचा नहीं पाता है), तीव्र या पुरानी अग्नाशयशोथ (पैनक्रिएटाइटिस), विशिष्ट प्रकार के बैक्टीरिया के संक्रमण, सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन वेरिएंट वाला परिवार का सदस्य, और फेफड़ों के स्कैन पर दिखने वाले विशिष्ट पैटर्न जैसे ब्रोंकिएक्टेसिस या "ट्री-इन-बड" ओपेसिटी।
शोधकर्ताओं ने एक ऐसी प्रणाली बनाई जो इन सात कारकों को एक साथ तौलती है। यदि किसी रोगी का इन कारकों के आधार पर पर्याप्त स्कोर होता है, तो मॉडल 'स्वेट क्लोराइड टेस्ट' की सिफारिश करता है। इसके अतिरिक्त, मॉडल में एक सुरक्षा तंत्र शामिल है: यदि किसी रोगी में ऊपर वर्णित विशिष्ट फेफड़ों के पैटर्न मौजूद हैं, तो भले ही उनमें अन्य छह कारक न हों, मॉडल फिर भी परीक्षण की सिफारिश करता है। जब शोधकर्ताओं ने अपने पहले समूह के रोगियों पर इस दो-चरणीय नियम को लागू किया, तो मॉडल ने सफलतापूर्वक उन सभी व्यक्तियों की पहचान की जिन्हें बाद में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप में पुष्ट किया गया था। इसने उन सभी रोगियों को भी पकड़ा जिनका रोग अनिर्णायक रूप था, जिसका अर्थ है कि इसने किसी भी ऐसे व्यक्ति को नहीं छोड़ा जिसे आगे की जांच की आवश्यकता थी। दूसरे, बाद के समूह के रोगियों में, मॉडल ने समान रूप से प्रदर्शन किया, सभी पुष्ट मामलों और सभी अनिर्णायक मामलों की पहचान की।
अध्ययन ने इस बात पर भी गौर किया कि मॉडल कितनी बार ऐसे व्यक्ति के लिए परीक्षण का सुझाव देता है जिसमें बीमारी नहीं है। उन रोगियों के समूह में जहाँ डॉक्टरों को शुरू में लगा था कि सिस्टिक फाइब्रोसिस की संभावना कम है, मॉडल ने उनमें से अधिकांश के लिए परीक्षण न करने का सही निर्णय लिया। वास्तव में, उन रोगियों में जिन्हें डॉक्टरों ने पहले ही खारिज कर दिया था, मॉडल ने केवल 126 में से दो लोगों को परीक्षण की आवश्यकता के रूप में चिह्नित किया। यह सुझाव देता है कि उपकरण अनावश्यक परीक्षणों से बचने के लिए पर्याप्त सटीक है और साथ ही वास्तविक मामलों को पकड़ने के लिए पर्याप्त संवेदनशील भी है। शोधकर्ताओं ने उल्लेख किया कि मॉडल तब सबसे अच्छा काम करता है जब इसे उन चिकित्सकों द्वारा उपयोग किया जाता है जो अपने रोगियों में इन विशिष्ट चिकित्सा स्थितियों की सटीक पहचान कर सकते हैं। हालाँकि अध्ययन एक एकल केंद्र में किया गया था और इसमें अपेक्षाकृत कम लोग शामिल थे, परिणाम उन वयस्कों को खोजने के लिए एक आशाजनक, व्यावहारिक तरीका प्रदान करते हैं जो बहुत लंबे समय से बिना निदान के रह रहे हैं। लेखक इस बात पर जोर देते हैं कि यह एक प्रारंभिक कदम है और मॉडल को व्यापक रूप से अपनाया जाने से पहले बड़े, विविध आबादी में परीक्षण करने की आवश्यकता है, लेकिन यह देर से निदान होने वाले सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहेली को सुलझाने की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम है।
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