Development and temporal evaluation of a multivariable prediction model to screen for late-diagnosed cystic fibrosis
本研究开发并对一个利用七项临床特征的多变量预测模型进行了时间性评估，该模型成功识别了所有疑似或未解决囊性纤维化诊断测试的成年患者，同时最大限度地减少了不太可能病例中的假阳性，尽管仍需进一步的前瞻性多中心验证。
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几十年来，囊肿性纤维化的诊断一直是一个关于早期检测的故事。得益于新生儿筛查项目，大多数患有该疾病的儿童在出生后不久就能被识别出来，从而让家庭能够立即开始生命救助治疗。然而，仍有大量的人被遗漏了。这些人是携带该疾病基因变化的成年人，但其症状细微、不寻使用，或极易被误认为是其他常见的呼吸系统或消化系统问题。由于这些体征多种多样且往往在成年后才出现，医生可能在多年疾病折磨之后才会想到检测囊肿性纤维化。这种延迟是至关重要的；如果没有确诊，患者就会错过那些能显著改善其健康和寿命的现代疗法。临床医生的挑战在于，如何知道哪位表现出慢性咳嗽或消化问题等模糊症状的成年患者，实际上需要进行特定的汗液氯离子测试以确诊疾病。
为了填补这一空白，圣巴巴拉科蒂奇医院（Santa Barbara Cottage Hospital）和西德纳斯医疗中心（Cedars-Sinai Medical Center）的研究人员开发了一种新工具，旨在帮助医生决定何时订购这些测试。他们创建了一个筛选模型，通过观察患者的病史和当前症状来计算患囊肿性纤维化的可能性。研究团队收集了 2005 年至 2023 年间接受过该病评估的 256 名成年人的数据。他们将这些患者分为两组：一组较大的群体用于构建模型，另一组较小的、较晚期的群体用于测试该模型是否能随时间有效运行。研究人员重点关注了成年患者中经常出现的七个特定临床线索：胰腺功能不全（即身体无法正常消化食物）、急性或慢性胰腺炎、特定类型细菌的感染、有携带囊肿性纤维化基因变异的家族成员，以及肺部扫描中出现的特定模式，如支气管扩张或“树芽征”阴影。
研究人员构建了一个综合权衡这七个因素的系统。如果患者基于这些因素获得了足够高的分数，模型就会建议进行汗液氯离子测试。此外，该模型还包含一个安全网：如果患者具有上述特定的肺部模式，即使缺乏其他六项因素，模型仍会建议进行测试。当研究人员将这一两部分规则应用于第一组患者时，该模型成功识别了后来被证实患有囊肿性纤维化的每一个人。它也捕捉到了每一个未解决形式的疾病患者，这意味着它没有漏掉任何需要进一步调查的人。在第二组较晚的患者中，该模型的表现同样出色，识别出了所有的确诊病例和所有未解决的病例。
研究还观察了该模型在多大程度上会建议对并不患有该疾病的人进行测试。在医生最初认为不太可能患有囊肿性纤维化的那组患者中，模型正确地决定不对其中的绝大多数人进行测试。事实上，在那些已被医生排除的患者中，模型仅将 126 人中的 2 人标记为需要进行测试。这表明该工具足够精确，既能避免不必要的测试，又能保持足够的敏感度以捕捉到每一个真实病例。研究人员指出，该模型在临床医生能够准确识别患者身上这些特定医学状况时效果最好。虽然这项研究是在单一中心进行的，且涉及的人数相对较少，但其结果提供了一种极具前景且实用的方法，利用日常医学信息来寻找那些长期处于未确诊状态的成年人。作者强调，这只是初步步骤，在广泛采用之前，该模型需要在更大规模、更多样化的人群中进行测试，但它代表了解决晚期诊断囊肿性纤维化这一难题的重要进展。
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