Spinal Deformities in Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Special Emphasis on Dejerine-Sottas Disease: Epidemiology, Pathophysiology, and Management of Scoliosis
यह नैरेटिव समीक्षा हर्मिटरी मोटर एंड सेंसरी न्यूरोपैथी में स्कोलियोसिस की महामारी विज्ञान, बहुकारक रोग-शरीरक्रिया विज्ञान (पैथोफिजियोलॉजी) और प्रबंधन चुनौतियों पर वर्तमान साक्ष्यों का संश्लेषण करती है, जिसमें विशेष रूप से गंभीर, प्रारंभिक अवस्था वाले डेजेरीन-सोटस रोग पर ध्यान केंद्रित किया गया है, जो जीनोटाइप-स्तरीकृत प्राकृतिक इतिहास और दीर्घकालिक सर्जिकल परिणामों के मौजूदा अंतराल को संबोधित करने के लिए बहुविषयक देखभाल और आगे के अनुसंधान की आवश्यकता को रेखांकित करती है।
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एक शरीर के तंत्रिका तंत्र की कल्पना बिजली के तारों के एक विशाल नेटवर्क के रूप में करें जो मस्तिष्क से मांसपेशियों तक निर्देश ले जाते हैं और संवेदी जानकारी वापस लाते हैं। हेडिटरी मोटर एंड सेंसरी न्यूरोपैथी (hereditary motor and sensory neuropathy) नामक स्थिति में, ये तार जन्म से ही क्षतिग्रस्त होते हैं, जिससे मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और स्पर्श तथा स्थिति का बोध कम होने लगता है। इस स्थिति के सबसे गंभीर रूपों में से एक डेजेरिन-सोट्स रोग (Dejerine-Sottas disease) कहलाता है। इस बीमारी वाले बच्चों में जीवन के पहले कुछ महीनों के भीतर ही मांसपेशियों की कमजोरी और संवेदी हानि के लक्षण दिखाई देने लगते हैं, इससे बहुत पहले जब वे अपने आप चलने या बैठने के योग्य होते हैं। चूंकि रीढ़ को सीधा रखने वाली मांसपेशियां सबसे पहले विफल होने वालों में से हैं, और क्योंकि मस्तिष्क यह संकेत स्पष्ट रूप से प्राप्त नहीं कर पाता कि शरीर अंतरिक्ष में कहाँ स्थित है, इसलिए रीढ़ मुड़ने और झुकने लगती है। यह वक्रता, जिसे स्कोलियोसिस (scoliosis) कहा जाता है, केवल संरेखण की मामूली समस्या नहीं है; इन बच्चों में, यह गंभीर, कठोर और जीवन बदलने वाली हो सकती है, जो अक्सर बच्चे के तेजी से बढ़ते समय विकसित होती है।
स्वतंत्र शोधकर्ता एलेक्स ह्यून जून चो द्वारा की गई एक हालिया समीक्षा बिखरे हुए ज्ञान को एक साथ लाती है कि कैसे यह विशिष्ट बीमारी रीढ़ को प्रभावित करती है। इसका लक्ष्य सामान्य रीढ़ के घुमाव संबंधी सलाह से आगे बढ़कर डेजेरिन-सोट्स रोग में इस समस्या की अनूठी, आक्रामक प्रकृति को समझना था। शोधकर्ता ने दशकों के चिकित्सा साहित्य का परीक्षण किया, इस बात के पैटर्न की तलाश की कि रीढ़ कितनी बार झुकती है, यह इतनी जल्दी क्यों झुकती है, और जब डॉक्टर इसे ठीक करने की कोशिश करते हैं तो क्या होता है। समीक्षा इस बात की पुष्टि करती है कि हालांकि कई प्रकार के तंत्रिका विकारों में रीढ़ का घुमाव होता है, लेकिन डेजेरिन-सोट्स रोग में यह विशेष रूप से आम और खतरनाक है, जो सभी मामलों में आधे से अधिक में दिखाई देता है और अक्सर बच्चे के दस वर्ष की आयु तक पहुँचने से पहले ही हो जाता है। स्वस्थ किशोरों में पाए जाने वाले सामान्य प्रकार के रीढ़ के घुमाव के विपरीत, जो विकास रुकने के बाद स्थिर हो जाता है, इस बीमारी में घुमाव तंत्रिका कार्य की निरंतर हानि के कारण संचालित होते हैं। इसका अर्थ है कि बच्चा बड़ा होने के बाद भी रीढ़ मुड़ना और बिगड़ना जारी रख सकती है, जो परिवारों और डॉक्टरों के लिए एक आजीवन चुनौती पैदा करती है।
यह शोध पत्र बताता है कि यह घुमाव कारकों के एक 'परफेक्ट स्टॉर्म' (पूर्ण तूफान) के कारण होता है। पहला, रीढ़ के साथ गहरी मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाली नसें काम करना बंद कर देती हैं, जो अक्सर एक तरफ दूसरी तरफ की तुलना में अधिक होती हैं। यह बढ़ती हड्डियों पर एक निरंतर, असमान खिंचाव पैदा करता है। दूसरा, बच्चा यह महसूस करने की क्षमता खो देता है कि उनका शरीर कहाँ है, इसलिए वे सीधे रहने के लिए आवश्यक सूक्ष्म, स्वचालित समायोजन नहीं कर पाते हैं। तीसरा, वे जीन जो तंत्रिका क्षति का कारण बनते हैं, वे संयोजी ऊतकों और हड्डियों के विकास को भी प्रभावित करते प्रतीत होते हैं, जिससे रीढ़ झुकने के प्रति अधिक संवेदनशील हो जाती है। चूंकि यह बीमारी शैशवावस्था में शुरू होती है, इसलिए रीढ़ विकास के सबसे महत्वपूर्ण वर्षों के दौरान इन अस्थिर करने वाले बलों के संपर्क में आती है, जिससे एक ऐसा घुमाव पैदा होता है जो अक्सर लंबा, कठोर और प्रबंधित करने में कठिन होता है। समीक्षा नोट करती है कि घुमाव की गंभीरता इस बात से जुड़ी है कि तंत्रिका क्षति कितनी जल्दी शुरू होती है; लक्षण जितनी जल्दी दिखाई देते हैं, रीढ़ की विकृति उतनी ही आक्रामक होती है।
जब उपचार की बात आती है, तो समीक्षा पाती है कि अन्य प्रकार के स्कोलियोसिस के लिए उपयोग किए जाने वाले मानक दृष्टिकोण अक्सर विफल हो जाते हैं। ब्रेस पहनना, जो रीढ़ के घुमाव वाले किशोरों के लिए एक सामान्य उपचार है, इन बच्चों के लिए बहुत कम लाभ प्रदान करता है। मांसपेशियां इतनी कमजोर होती हैं कि वे ब्रेस के प्रति प्रतिक्रिया नहीं दे पातीं, और संवेदी हानि का अर्थ है कि बच्चा अपनी मुद्रा को समायोजित नहीं कर सकता जिससे ब्रेस काम कर सके। इसके अलावा, एक तंग ब्रेस कभी-कभी सांस लेना कठिन बना सकता है, जो उन बच्चों के लिए एक गंभीर जोखिम है जिनकी छाती की मांसपेशियां पहले से ही कमजोर हैं। भौतिक चिकित्सा (physical therapy) ताकत और आराम बनाए रखने में मदद करती है लेकिन यह घुमाव को बढ़ने से नहीं रोक सकती। शोधकर्ता निष्कर्ष निकालते हैं कि गंभीर घुमाव वाले बच्चों के लिए, जिनका घुमाव बढ़ रहा है या जो उनके बैठने या सांस लेने की क्षमता को प्रभावित कर रहा है, सर्जरी ही अक्सर एक स्थिर रीढ़ बनाने का एकमात्र तरीका है। सबसे विश्वसनीय विधि 'पोस्टीरियर स्पाइनल फ्यूजन' (posterior spinal fusion) नामक प्रक्रिया है, जहाँ सर्जन रीढ़ को सीधा करता है और हड्डियों को आपस में जोड़ देता है ताकि वे और अधिक हिल या मुड़ न सकें।
यह पत्र यह भी रेखांकित करता है कि इन बच्चों में सर्जरी अधिक जटिल है और इसमें उच्च जोखिम होता है। चूंकि नसें पहले से ही क्षतिग्रस्त हैं, इसलिए ऑपरेशन के दौरान स्पाइनल कॉर्ड की निगरानी करना कठिन होता है, और बच्चों में प्रक्रिया के बाद संक्रमण या सांस लेने की समस्याओं की संभावना अधिक होती है। 'वर्टेब्रल बॉडी टेदरिंग' (vertebral body tethering) नामक एक नई, कम आक्रामक तकनीक, जो विकास को निर्देशित करने के लिए एक लचीली डोरी का उपयोग करती है, का परीक्षण किया जा रहा है। हालांकि, समीक्षा सुझाव देती है कि इस विशिष्ट बीमारी के लिए यह विधि अभी भी प्रयोगात्मक है। तंत्रिका क्षति की अनिश्चित प्रकृति का अर्थ है कि डोरी विफल हो सकती है या सर्जरी के बावजूद घुमाव बढ़ता रह सकता है। इसलिए, सबसे सिद्ध मार्ग पारंपरिक फ्यूजन ही बना हुआ है, जिसे उन विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है जो तंत्रिका विकार और रीढ़ दोनों को समझते हैं।
इस समीक्षा का शायद सबसे महत्वपूर्ण निष्कर्ष यह है कि इन बच्चों के लिए देखभाल तब समाप्त नहीं हो सकती जब वे बढ़ना बंद कर देते हैं। सामान्य रीढ़ के घुमावों में, डॉक्टर अक्सर वयस्क होने के बाद रीढ़ की निगरानी करना बंद कर देते हैं। लेकिन डेजेरिन-सोट्स रोग के लिए, घुमाव वयस्कता में भी आगे बढ़ सकता है क्योंकि अंतर्निहित तंत्रिका रोग कभी समाप्त नहीं होता। इसका अर्थ है कि जिन वयस्कों ने बचपन में सर्जरी कराई थी, उन्हें अपनी सांस लेने की क्षमता, बैठने की क्षमता और अपनी रीढ़ की स्थिरता की निगरानी के लिए नियमित जांच की आवश्यकता होती है। समीक्षा इस बात पर जोर देती है कि इस स्थिति के प्रबंधन के लिए एक टीम दृष्टिकोण की आवश्यकता है, जिसमें न्यूरोलॉजिस्ट, सर्जन, श्वसन विशेषज्ञ और थेरेपिस्ट एक इकाई के रूप में मिलकर काम करें। इस समन्वित प्रयास के बिना, रोगी अपनी स्वतंत्रता खोने और गंभीर जटिलताओं का सामना करने का जोखिम उठाते हैं। लेखक निष्कर्ष निकालते हैं कि हालांकि हमारे पास अभी तक इस बात का पूर्ण मानचित्र नहीं है कि प्रत्येक जीन इस बीमारी में रीढ़ को कैसे प्रभावित करता है, लेकिन आगे का रास्ता स्पष्ट है: शीघ्र पहचान, इस बात की यथार्थवादी अपेक्षाएं कि कौन से उपचार क्या कर सकते हैं और क्या नहीं, और रीढ़ को यथासंभव कार्यात्मक बनाए रखने के लिए जीवन भर की प्रतिबद्धता।
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