Spinal Deformities in Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Special Emphasis on Dejerine-Sottas Disease: Epidemiology, Pathophysiology, and Management of Scoliosis
本叙述性综述综合了关于遗传性运动感觉性神经病中脊柱侧弯的流行病学、多因素病理生理学及管理挑战的现有证据，特别侧重于严重的早发型 Dejerine-Sottas 病，并强调了通过多学科协作及进一步研究来填补目前在基因型分层自然史和长期手术预后方面存在的空白的必要性。
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将人体的神经系统想象成一个庞大的电线网络，这些电线负责将指令从大脑传送到肌肉，并将感觉信息带回大脑。在一种被称为遗传性运动感觉神经病症的状态下，这些“电线”从出生起就受到了损伤，导致肌肉无力，触觉和位置感也随之消失。这种疾病中最严重的类型之一被称为 Dejerine-Sottas 病。患有此病的儿童通常在出生后的最初几个月内就会表现出肌肉无力和感觉丧失的迹象，甚至远在他们学会走路或独立坐稳之前。由于维持脊柱直立的肌肉是最先失效的部分之一，加之大脑无法接收到关于身体在空间中位置的清晰信号，脊柱开始发生扭曲和弯曲。这种被称为脊柱侧弯的弯曲不仅仅是一个轻微的对齐问题；对于这些儿童来说，它可能变得严重、僵硬且改变人生，且往往在孩子快速生长发育期间发生。
独立研究员 Alex Hyun June Cho 的一项近期综述将关于该特定疾病如何影响脊柱的零散知识整合在了一起。其目标是超越对一般性脊柱弯曲的通用建议，去理解 Dejerine-Sottas 病中问题的独特且侵略性的本质。研究人员审查了数十年的医学文献，寻找关于脊柱弯曲频率、为何弯曲得如此迅速以及医生尝试修复时会发生什么情况的模式。该综述证实，虽然在许多类型的神经系统疾病中都会出现脊柱弯曲，但在 Dejerine-Sottas 病中，这种情况尤为常见且危险，出现在超过一半的病例中，且通常在儿童达到十岁之前就已出现。与健康青少年中常见的脊柱弯曲类型不同（后者通常在生长停止后趋于稳定），这种疾病中的弯曲是由持续的神经功能丧失所驱动的。这意味着即使在孩子停止生长后，脊柱仍可能继续扭曲和恶化，为家庭和医生带来了终身的挑战。
论文解释说，这种弯曲的发生是多种因素共同作用下的“完美风暴”。首先，控制脊柱深层肌肉的神经停止工作，且往往在单侧比另一侧更严重。这造成了对正在生长的骨骼持续且不均匀的拉力。其次，孩子失去了感知身体位置的能力，因此无法做出维持直立所需的细微、自动的调整。第三，导致神经损伤的基因似乎也会影响结缔组织和骨骼的发育，使脊柱更容易发生弯曲。由于该病始于婴儿期，脊柱在最关键的生长年份暴露在这些不稳定的力量之下，导致形成的弯曲往往长而僵硬，且难以管理。综述指出，弯曲的严重程度与神经损伤开始的时间密切相关；神经损伤出现得越早，脊柱畸形的侵略性往往就越强。
在治疗方面，综述发现，用于其他类型脊柱侧弯的标准方法往往效果不佳。佩戴支具是针对青少年脊柱弯曲的常用疗法，但在这些儿童身上几乎没有益处。他们的肌肉过于虚弱，无法对支具做出反应，且由于感觉丧失，他们无法通过调整姿势来使支具发挥作用。此外，紧身的支具有时会增加呼吸难度，这对于那些胸部肌肉已经虚弱的孩子来说是一个严重的风险。物理治疗有助于维持力量和舒适度，但无法阻止弯曲的恶化。研究人员得出结论，对于那些出现严重弯曲且正在扩大，或影响到坐姿或呼吸能力的儿童，手术通常是创造稳定脊柱的唯一途径。最可靠的方法是一种被称为“后路脊柱融合术”的手术，外科医生通过该手术将脊柱拉直并将骨骼融合在一起，使其不再移动或进一步弯曲。
论文还强调，这些儿童的手术更为复杂，且面临更高的风险。由于神经已经受损，手术过程中监测脊髓非常困难，且孩子们在术后更容易出现感染或呼吸问题。一种较新的、侵入性较小的技术——椎体束缚术（使用一条柔韧的绳索来引导生长）正在进行测试。然而，综述表明，这种方法对于这种特定疾病仍处于实验阶段。神经损伤的不可预测性意味着，尽管进行了手术，绳索仍可能失效，或者弯曲仍会持续恶化。因此，最经得起验证的路径仍然是传统的融合术，并由同时了解神经疾病和脊柱问题的专家来执行。
该综述最重要的发现之一是，对这些儿童的护理不能在他们停止生长时就结束。在典型的脊柱弯曲中，医生通常会在孩子成年后停止观察脊柱。但在 Dejerine-Sottas 病中，由于潜在的神经疾病从未停止，弯曲可能会持续进展至成年期。这意味着，即便在童年时期接受过手术的成年人，仍需要定期检查以监测其呼吸、坐姿能力以及脊柱的稳定性。综述强调，管理这种疾病需要团队协作的方法，要求神经科医生、外科医生、呼吸科医生和治疗师作为一个整体共同工作。如果没有这种协调一致的努力，患者将面临失去独立生活能力并面临严重并发症的风险。作者总结道，虽然我们目前还没有完整绘制出每一个基因如何影响该疾病中脊柱的图谱，但前进的方向是明确的：早期检测、对治疗手段能做什么和不能做什么持有现实的预期，以及致力于尽可能保持脊柱功能的终身承诺。
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