Development of a Cognitive Assessment Battery for Adolescents and Adults with Kabuki Syndrome Type 1
यह अध्ययन काबुकी सिंड्रोम टाइप 1 वाले व्यक्तियों में दृश्य-स्थानिक (visuospatial) कमियों को मापने के लिए एक विशिष्ट और सुसंगत उपकरण के रूप में काबुकी सिंड्रोम कॉग्निटिव असेसमेंट बैटरी (KS-CAB) की विश्वसनीयता को प्रमाणित करता है, और इसे भविष्य के नैदानिक परीक्षणों के लिए एक उपयुक्त परिणाम माप के रूप में पहचानता है।
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मानव मस्तिष्क की कल्पना एक विशाल, हलचल भरे शहर के रूप में करें। इस शहर में, अलग-अलग मोहल्ले अलग-अलग काम संभालते हैं: "लैंग्वेज डिस्ट्रिक्ट" (भाषा जिला) बातचीत और कहानियों को समझने का काम संभालता है, "एग्जीक्यूटिव ऑफिस" (कार्यकारी कार्यालय) योजना बनाने और ध्यान केंद्रित करने का प्रबंधन करता है, और "कंस्ट्रक्शन ज़ोन" (निर्माण क्षेत्र) मानसिक मानचित्र बनाने, यह समझने कि चीजें अंतरिक्ष में एक-दूसरे के साथ कैसे फिट होती हैं, और चित्र बनाने या निर्माण करने के लिए आपके हाथों के समन्वय की जिम्मेदारी निभाता है। अधिकांश लोगों के लिए, ये मोहल्ले सामंजस्य में काम करते हैं। लेकिन कुछ लोगों के लिए, एक विशिष्ट निर्माण दल के पास अपने ब्लूप्रिंट (खाके) गायब होते हैं। यह काबुकी सिंड्रोम टाइप 1 (KS1) की कहानी है, जो एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जहाँ शरीर की निर्देश पुस्तिका (एक जीन जिसे KMT2D कहा जाता है) में एक छोटी सी गड़बड़ी के कारण मस्तिष्क का "कंस्ट्रक्शन ज़ोन" अन्य मोहल्लों की तुलना में काफी अधिक संघर्ष करता है।
वैज्ञानिक लंबे समय से जानते हैं कि KS1 वाले लोगों को पहेलियाँ जोड़ने, आकृतियों की नकल करने, या अंतरिक्ष में वस्तुओं के ओरिएंटेशन (अभिविन्यास) को समझने जैसी चीजों में कठिनाई होती है। इन्हें "विजुओस्पेशियल" (दृश्य-स्थानिक) कौशल कहा जाता है। जबकि शोधकर्ताओं ने पाया है कि इस सिंड्रोम के माउस मॉडल में उपचार के साथ उनके "निर्माण कौशल" में कभी-कभी सुधार हो सकता है, मानव चिकित्सा के लिए एक बड़ी समस्या थी: हमारे पास एक विश्वसनीय पैमाना नहीं था जिससे यह मापा जा सके कि क्या कोई नई दवा वास्तव में काम कर रही है। यदि आप समस्या को सटीक रूप से माप नहीं सकते, तो आप यह साबित नहीं कर सकते कि कोई इलाज उसे ठीक कर रहा है। यहीं पर एक "कॉग्निटिव असेसमेंट बैटरी" (संज्ञानात्मक मूल्यांकन बैटरी) की आवश्यकता आती है—एक विशेष परीक्षण टूलकिट जिसे विशेष रूप से मनुष्यों में इन कठिन निर्माण कौशलों को मापने के लिए डिज़ाइन किया गया है, ताकि डॉक्टर बेहतर उपचार खोजने के लिए क्लिनिकल ट्रायल चला सकें।
एक बेहतर पैमाने की खोज
इस अध्ययन में, कैनेडी क्रिगियर इंस्टीट्यूट के शोधकर्ताओं की एक टीम ने उस टूलकिट को बनाने और परीक्षण करने का निर्णय लिया। उन्होंने KS1 वाले 22 लोगों को इकट्ठा किया, जिनकी आयु लगभग 13 से 36 वर्ष के बीच थी। इन प्रतिभागियों ने लैब में आकर लगातार दो दिनों तक एक विशिष्ट सेट के संज्ञानात्मक परीक्षण दिए। लक्ष्य सरल लेकिन महत्वपूर्ण था: यह देखना कि क्या ये परीक्षण सुसंगत (विश्वसनीय) थे और क्या वे वास्तव में उन विशिष्ट कमजोरियों को मापते हैं जो KS1 में मौजूद होती हैं।
परिणामों ने एक बहुत ही स्पष्ट तस्वीर पेश की। उम्मीद के मुताबिक, इस समूह ने "कंस्ट्रक्शन ज़ोन" में महत्वपूर्ण संघर्ष दिखाया। विजुओस्पेशियल कार्यों के लिए उनके स्कोर अक्सर उनकी आयु वर्ग के औसत से तीन मानक विचलन (standard deviations) नीचे थे। परिप्रेक्ष्य के लिए, यदि एक औसत व्यक्ति का स्कोर 100 है, तो कई प्रतिभागियों के स्कोर इतने कम थे कि परीक्षण उनकी क्षमता को दर्ज भी नहीं कर पा रहे थे। इसके विपरीत, उनके "लैंग्वेज डिस्ट्रिक्ट" और "एग्जीक्यूटिव ऑफिस" कौशल बहुत अधिक परिवर्तनशील थे; कुछ मजबूत थे, कुछ कमजोर, लेकिन वे स्थानिक कौशल की तरह सार्वभौमिक रूप से खराब नहीं थे।
टूलकिट काम करता है (मुख्यतः)
शोधकर्ताओं ने यह देखने के लिए 11 विभिन्न उप-परीक्षणों (sub-tests) का परीक्षण किया कि कौन से सबसे अच्छे "पैमाने" हैं। उन्होंने पाया कि दृश्य धारणा (visual perception), ब्लॉक बनाने और हाथ-आंख के समन्वय को मापने वाले परीक्षण अविश्वसनीय रूप से सुसंगत थे। जब एक ही व्यक्ति ने दिन 1 और दिन 2 पर परीक्षण दिया, तो उनके स्कोर बहुत समान थे, जो यह सिद्ध करता है कि परीक्षण विश्वसनीय उपकरण हैं। विशेष रूप से, ब्लॉक डिज़ाइन (जहाँ आप पैटर्न से मेल खाने के लिए ब्लॉकों को व्यवस्थित करते हैं), विजुअल-मोटर इंटीग्रेशन (आकृतियों की नकल करना), और विजुअल परसेप्शन (यह पहचानना कि रेखाएं किस कोण पर हैं) जैसे परीक्षणों ने उच्च विश्वसनीयता दिखाई।
हालाँकि, अध्ययन ने कुछ उपकरणों को खारिज भी कर दिया। एक परीक्षण, जजमेंट ऑफ लाइन ओरिएंटेशन (JLO) में एक बड़ी खामी थी: यह इस समूह के लिए बहुत कठिन था। एक तिहाई से अधिक प्रतिभागियों का स्कोर शून्य था। जब कोई परीक्षण इतना कठिन हो कि सभी विफल हो जाएं, तो वह यह अंतर नहीं बता सकता कि कोई "बहुत बुरा" है या "अत्यधिक बुरा", जिससे वह समय के साथ सुधार को ट्रैक करने के लिए बेकार हो जाता है। इसी तरह, उन परीक्षणों पर जो स्मृति (memory) पर बहुत अधिक निर्भर थे (जैसे देरी के बाद आकृतियों को याद रखना), वे पेचीदा थे क्योंकि प्रतिभागियों को शुरुआती "देखने" वाले हिस्से में ही इतनी कठिनाई हुई कि यह बताना मुश्किल था कि असली समस्या स्मृति वाली थी या देखने वाली।
कोड में एक सुराग
अध्ययन ने आनुवंशिक "गड़बड़ी" को भी देखा। उन्होंने म्यूटेशन के प्रकार के आधार पर एक दिलचस्प अंतर पाया। जिन लोगों में "मिसेंस" (missense) वेरिएंट (जहाँ आनुवंशिक निर्देश थोड़ा गलत है लेकिन फिर भी पठनीय है) थे, उन्होंने "ट्रंकेटिंग" (truncating) वेरिएंट (जहाँ निर्देश पूरी तरह से कट गया है) वाले लोगों की तुलना में स्थानिक कार्यों में बेहतर प्रदर्शन किया। यह सुझाव देता है कि जीन की सामान्य गतिविधि का थोड़ा सा हिस्सा होने से भी मस्तिष्क के निर्माण दल को बेहतर ढंग से कार्य करने में मदद मिल सकती है।
भविष्य के लिए इसका क्या अर्थ है
निष्कर्ष यह है कि शोधकर्ताओं ने परीक्षणों का एक ठोस सेट पहचान लिया है—विशेष रूप से ब्लॉक डिज़ाइन, विजुअल परसेप्शन, विजुअल-मोटर इंटीग्रेशन, और दो कार्यकारी कार्य परीक्षण (फ्लैंकर और डायमेंशनल चेंज कार्ड सॉर्ट)—जो भविष्य के क्लिनिकल ट्रायल के लिए मानक "पैमाने" के रूप में उपयोग करने के लिए तैयार हैं। ये परीक्षण विश्वसनीय हैं, वे ठीक उसी क्षेत्र को लक्षित करते हैं जहाँ KS1 सबसे अधिक समस्या पैदा करता है, और वे व्यक्तियों के बीच अंतर का पता लगा सकते हैं।
हालांकि अध्ययन में कुछ सीमाएं थीं, जैसे कि छोटा समूह आकार और वृद्ध बच्चों एवं वयस्कों पर ध्यान केंद्रित करना, लेकिन निष्कर्ष बताते हैं कि हमारे पास अंततः KS1 मस्तिष्क के "निर्माण कौशल" को मापने का एक तरीका है। यह एक महत्वपूर्ण कदम है। इससे पहले, यह अंधेरे में लीक होती छत को ठीक करने की कोशिश करने जैसा था; अब, शोधकर्ताओं के पास एक टॉर्च है। इन विश्वसनीय उपकरणों के साथ, भविष्य के अध्ययन अंततः यह परीक्षण कर सकते हैं कि क्या नए उपचार वास्तव में उन लापता मानसिक ब्लूप्रिंट को फिर से बनाने में मदद कर सकते हैं।
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