Intragenic deletions from whole genome sequencing of 1054 suicide deaths
यह अध्ययन आत्महत्या से हुई 1,054 मौतों और 1,230 नियंत्रणों के होल जीनोम सीक्वेंसिंग का उपयोग करके ग्यारह दुर्लभ इंट्राजेनिक विलोपन (इंट्राजेनिक डिलीशन्स) की पहचान करता है जिनकी आवृत्ति आत्महत्या के मामलों में काफी अधिक पाई गई है, जो मानसिक स्वास्थ्य, न्यूरोनल कार्य और चयापचय प्रक्रियाओं में शामिल जीनों को आत्महत्या के जोखिम में योगदानकर्ता के रूप में संकेतित करते हैं।
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अपनी डीएनए की कल्पना एक विशाल, जटिल निर्देश पुस्तिका के रूप में करें जो एक मानव शरीर बनाने के लिए बनाई गई है। यह चार अक्षरों के एक कोड में लिखी गई है, और इसमें अरबों वर्ण हैं। अधिकांश समय, यह मैनुअल पूरी तरह से काम करता है। लेकिन कभी-कभी, इसमें टाइपो (लिखने की गलतियाँ) हो जाते हैं। कुछ टाइपो बहुत छोटे होते हैं, जैसे एक अक्षर को दूसरे से बदल देना (एक "सामान्य भिन्नता"), और वे आपको थोड़ा उदास या चिंतित महसूस करने के प्रति अधिक संवेदनशील बना सकते हैं, लेकिन वे अकेले ही कोई बड़ी आपदा नहीं लाते। वैज्ञानिक वर्षों से इन छोटे टाइपो को खोज रहे हैं।
हालाँकि, एक और प्रकार की त्रुटि है: एक पूरा पैराग्राफ, या यहाँ तक कि एक पूरा अध्याय, किताब से फाड़ा हुआ निकल जाना। जेनेटिक्स की दुनिया में, इन्हें "स्ट्रक्चरल वेरिएंट्स" (संरचनात्मक भिन्नता) या "डिलीशन" (हटाव) कहा जाता है। क्योंकि ये एक साथ बहुत सारी जानकारी हटा देते हैं, इसलिए ये उस पन्ने को फाड़ने के समान हैं जो बताता है कि हृदय या मस्तिष्क के सर्किट का निर्माण कैसे किया जाए। ये "टाइपो" की तुलना में बहुत कम आम हैं, लेकिन जब ये होते हैं, तो इनके परिणाम बहुत बड़े हो सकते हैं। आत्महत्या एक हृदयविदारक सार्वजनिक स्वास्थ्य संकट है, और हालांकि हम जानते हैं कि इसमें जेनेटिक्स की बड़ी भूमिका है (लग का लगभग आधा जोखिम हमारे जीन से आता है), अब तक हमने जो छोटे टाइपो खोजे हैं, वे इस पहेली के केवल एक छोटे से हिस्से की व्याख्या करते हैं। वैज्ञानिक सोच रहे थे: क्या हमारे जेनेटिक मैनुअल के ये गायब अध्याय वे छिपी हुई कुंजियाँ हो सकते हैं जो यह समझने में मदद करें कि क्यों कुछ लोग दुखद रूप से अपनी जान ले लेते हैं?
यहीं पर यूटा विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं की एक टीम ने 1,054 लोगों के मामले लेकर एक जासूसी कहानी शुरू की, जिनकी मृत्यु आत्महत्या से हुई थी। उन्होंने केवल छोटे टाइपो की तलाश नहीं की; उन्होंने इन व्यक्तियों के पूरे निर्देश मैनुअल को पढ़ने के लिए "होल जीनोम सीक्वेंसिंग" नामक एक शक्तिशाली उपकरण का उपयोग किया, और इसकी तुलना 1,230 लोगों के समूह से की जिनकी मृत्यु आत्महत्या से नहीं हुई थी। वे विशेष रूप से उन गायब अध्यायों की तलाश में थे—वे डिलीशन जो जीन के बीच से होकर गुजरते हैं, यानी वे हिस्से जो वास्तव में शरीर को प्रोटीन बनाने का निर्देश देते हैं।
यह सुनिश्चित करने के लिए कि वे केवल भ्रम या अपनी ही रीडिंग की गलती नहीं देख रहे हैं, उन्होंने एक बहुत ही सख्त फिल्टर लगाया। पहला, उन्होंने केवल उन डिलीशन को देखा जो दुर्लभ थे (ऐसी चीज़ नहीं जो हर किसी में हो)। दूसरा, उन्होंने मांग की कि ये गायब हिस्से आत्महत्या के मामलों के दो अलग-अलग समूहों में दिखाई दें, जो एक 'डबल-चेक' सिस्टम की तरह काम करता है। अंत में, उन्होंने केवल कंप्यूटर पर भरोसा नहीं किया; वे लैब में गए और पीसीआर (एक तकनीक जो डीएनए को दृश्यमान बनाने के लिए उसे प्रवर्धित करती है) और अन्य लैब उपकरणों का उपयोग करके उन लोगों के डीएनए का भौतिक परीक्षण किया जिनमें ये डिलीशन थे, ताकि पुष्टि की जा सके कि कंप्यूटर सही था।
परिणाम क्या रहा? उन्हें 11 विशिष्ट "गायब अध्याय" मिले जो नियंत्रण समूह (कंट्रोल ग्रुप) की तुलना में आत्महत्या वाले समूह में काफी अधिक सामान्य थे। इनमें से कुछ गायब हिस्से आत्महत्या से हुई मौतों में 2 से 4 गुना अधिक बार पाए गए। ये यादृच्छिक त्रुटियां नहीं थीं; ये उन जीनों में स्थित थे जो बहुत विशिष्ट कार्यों के लिए शरीर के 'फोरमैन' (पर्यवेक्षक) के रूप में कार्य करते हैं।
इनमें से कुछ जीन "मानसिक स्वास्थ्य प्रबंधक" हैं। उदाहरण के लिए, डिलीशन MPST और CDH13 जैसे जीनों में पाए गए, जो पहले से ही सिज़ोफ्रेनिया, बाइपोलर डिसऑर्डर और ADHD जैसी स्थितियों से जुड़े माने जाते हैं। यह ऐसा है जैसे एक स्थिर भावनात्मक आधार बनाने के मैनुअल से कुछ महत्वपूर्ण पन्ने गायब हों।
लेकिन कहानी यहाँ और दिलचस्प हो जाती है क्योंकि यह केवल मस्तिष्क के बारे में नहीं है। शोधकर्ताओं ने शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली (जैसे IL4R और PIPOX) को प्रबंधित करने वाले जीनों में भी गायब अध्याय पाए, जिससे पता चलता है कि सूजन (इन्फ्लेमेशन) और शरीर की रक्षा प्रणाली इस जोखिम में उलझी हुई हो सकती है। उन्हें चयापचय (शरीर ऊर्जा को कैसे संसाधित करता है) और लिपिड चयापचय (शरीर वसा को कैसे संभालता है) के लिए जिम्मेदार जीनों में भी डिलीशन मिले, जो संकेत देते हैं कि शरीर का शारीरिक स्वास्थ्य मन को चेतावनी दे सकता है। एक जीन, ZHX3, अल्जाइमर रोग से जुड़ा है, जबकि दूसरा, CLCA4, मिर्गी से जुड़ा है।
शोध पत्र का सुझाव है कि ये गायब जेनेटिक हिस्से मस्तिष्क, प्रतिरक्षा प्रणाली और शरीर की ऊर्जा के बीच नाजुक संतुलन को बाधित कर सकते हैं, जिससे एक "परफेक्ट स्टॉर्म" (एक घातक स्थिति) पैदा हो सकती है जो आत्महत्या के जोखिम को बढ़ा देती है। हालाँकि, लेखक सावधानी बरतते हुए कहते हैं कि यह कोई जादुई समाधान नहीं है। एक गायब अध्याय मिलने का मतलब यह नहीं है कि व्यक्ति की आत्महत्या करना नियति है; इसका मतलब केवल यह है कि उनके पास एक विशिष्ट जैविक भेद्यता (vulnerability) है। यह एक ऐसे घर की तरह है जिसकी छत तूफानी पड़ोस में थोड़ी कमजोर है—यह जोखिम को बढ़ाता है, लेकिन यह गारंटी नहीं देता कि छत गिर ही जाएगी।
शोधकर्ताओं ने यह भी देखा कि ये जीन दवाओं के साथ कैसे परस्पर क्रिया करते हैं। उन्होंने पाया कि इन जीनों में से कुछ अवसाद (डिप्रेशन), दौरों और यहाँ तक कि शराब की लत के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं से प्रभावित होते हैं। यह सुझाव देता है कि यदि हम यह समझ सकें कि ये गायब अध्याय सिस्टम को कैसे तोड़ते हैं, तो हम एक दिन बेहतर उपचार डिजाइन कर पाएंगे या समस्या को ठीक करने के लिए नए ड्रग टारगेट भी ढूंढ पाएंगे।
हालाँकि यह अध्ययन एक बड़ा कदम है, लेखक स्वीकार करते हैं कि यह तो बस शुरुआत है। उन्हें यह सुनिश्चित करने के लिए कि वे वही गायब अध्याय हैं, अन्य समूहों के लोगों में भी इनकी जांच करनी होगी, और उन्हें यह भी समझना होगा कि ये डिलीशन वास्तव में जीनों के काम करने के तरीके को कैसे बदलते हैं। लेकिन इन दुर्लभ, बड़े पैमाने की जेनेटिक त्रुटियों पर प्रकाश डालकर, यह अध्ययन आत्महत्या के जोखिम की एक नई और जीवंत तस्वीर पेश करता है, जो हमें दिखाता है कि उत्तर केवल छोटे टाइपो में नहीं, बल्कि हमारी जेनेटिक कहानी के बड़े, गायब हिस्सों में छिपा है।
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