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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio rivela che, in seguito all'irradiazione UV, la RNA polimerasi II e XPC rimodellano attivamente il genoma 3D limitando l'estrozione dei loop per accorciare i loop cromatinici e rinforzare i domini, creando così uno stato permissivo alla riparazione che facilita un'efficiente riparazione per escissione di nucleotidi.
Questo studio presenta le prime assemblaggi genomici nucleari e mitocondriali altamente contigui, su scala cromosomica, per l'in pericolo di estinzione huemul della Patagonia (*Hippocamelus bisulcus*), fornendo risorse genomiche essenziali per avanzare la gestione della conservazione e la ricerca evolutiva per questo emblematico cervide sudamericano.
Questo studio utilizza analisi genomiche, trascrittomiche e istologiche del tordo maculato della Nuova Zelanda per rivelare che il cambiamento di sesso guidato dalla socialità coinvolge la regolazione coordinata di geni sessuali noti e nuovi, la riprogrammazione epigenetica e l'apoptosi mediata dall'infiammazione per facilitare il rimodellamento gonadico.
Questo studio presenta un assemblaggio genomico di alta qualità, su scala cromosomica, dell'ecotipo Tremona del *Lolium multiflorum* svizzero e introduce uno strumento scalabile chiamato ParaLies per eliminare efficacemente le duplicazioni spurie causate dall'eterozigosi, migliorando così significativamente l'accuratezza dell'assemblaggio per questa complessa specie foraggera.
Questo articolo introduce MILK, un framework computazionale scalabile che organizza massicci dataset genomici a singola cellula in rappresentazioni ad albero gerarchiche unificate per consentire il sottocampionamento efficiente, preservare le relazioni cellulari multi-risoluzione e facilitare le analisi integrative attraverso tessuti, stadi di sviluppo e specie.
Il Maize Genetics and Genomics Database (MaizeGDB) ha potenziato le proprie capacità analitiche integrando JBrowse2 con un nuovo Pangenome Viewer, consentendo la visualizzazione interattiva di pangenomi sia lineari che basati su grafi per facilitare la caratterizzazione precisa delle variazioni strutturali e dei tratti agronomici nel mais.
Utilizzando un sistema di DNA metiltransferasi inducibile dal rame in cellule viventi di *S. pombe*, questo studio dimostra che sia l'eucromatina che l'eterocromatina sono globalmente accessibili in vivo, rivelando che il sistema di metilazione di H3K9 e HP1/Swi6 non limita l'accessibilità del DNA e che l'inaccessibilità osservata nei nuclei isolati è un artefatto dovuto al serrato spaziamento dei nucleosomi piuttosto che a un meccanismo di repressione biologica.
Questo studio pilota rivela che la vistosa variazione cromatica all'interno di una singola colonia clonale di corallo a calice è guidata dall'up-regulation regione-specifica di distinti trascritti di proteine fluorescenti e di proteine della famiglia EosFP fotoconvertibili, piuttosto che da differenze genetiche.
Questo studio risolve il genoma altamente eterozigote dell'ibrido F1 della palma da olio in aplotipi completi per rivelare come il rimodellamento genomico complementare, le introgressioni antiche e l'espressione allelica bilanciata coordinino tratti parentali distinti per guidare l'eterosi.
Questo studio presenta il primo assemblaggio del genoma su scala cromosomica di *Blumeria graminis* f. sp. *avenae*, rivelando che la sua specializzazione dell'ospite è guidata dalla diversificazione localizzata dei geni di patogenicità all'interno di regioni genomiche strutturalmente dinamiche e ricche di elementi trasponibili, piuttosto che da una ristrutturazione genomica su larga scala.