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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

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Genomic impact of the second plague pandemic on three human populations

Questo studio analizza i dati di sequenziamento dell'intero genoma di 529 individui antichi provenienti da tre siti dell'Europa settentrionale e non trova prove del fatto che la seconda pandemia di peste abbia guidato una forte selezione positiva su varianti genetiche protettive, ma rivela invece una significativa riduzione dell'immigrazione a lungo raggio e della diversità ancestrale a seguito dell'arrivo della pandemia, coincidendo con la fine dell'Età Vichinga, la cristianizzazione e l'inizio della Piccola Età Glaciale.

Liu, X., Moore, K., Ebenesersdottir, S. S., Arcini, C., Walker, G.-T., Denham, S. D., Slavin, P., Sotofte, M. B., Nielse (…)2026-07-10
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Persistence of tobacco-mutated alveolar progenitor cells after smoking cessation mirrors long term risk of lung adenocarcinoma

Questo studio rivela che i rischi divergenti post-cessazione dei sottotipi di tumore al polmone sono guidati da distinte dinamiche rigenerative, in cui le cellule progenitrici alveolari persistentemente mutate mantengono il rischio di adenocarcinoma, mentre le cellule staminali basali quasi normali si espandono per proteggere contro il carcinoma squamoso.

Przybilla, M. J., Ammar, A., Selway-Clarke, H., Lawson, A. R. J., Spencer Chapman, M., Jung, H., Gowers, K. H. C., Nicol (…)2026-07-09
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Schizophrenia-associated DNA methylation differences in the cortex are neuron-specific

Questo studio dimostra che le differenze di metilazione del DNA associate alla schizofrenia nella corteccia prefrontale sono altamente specifiche per i neuroni e ampiamente mascherate nelle analisi su tessuto totale, implicando percorsi neuroevolutivi e sinaptici attraverso studi di associazione epigenomica su scala genomica risolti per tipo cellulare.

Hannon, E., Walker, E. M., Chioza, B., Burrage, J., Blake, G. E. T., Sharp, M., Babtie, A., Frith, M., Clifton, N. E., S (…)2026-07-09
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A chromosome-level reference genome of the largest cervid species - the European moose (Alces alces; Linnaeus, 1758)

Questo articolo presenta il primo assemblaggio del genoma di riferimento per l'alce europeo (*Alces alces*) a livello cromosomico e risolto per aplotipo, caratterizzato da due pseudo-aplotipi di alta qualità con punteggi BUSCO quasi completi e un'estesa annotazione genica.

Torresen, O. K., Mysterud, A., Skage, M., Danneels, B., Strand, M. A., Ferrari, G., Tooming-Klunderud, A., Jakobsen, K. (…)2026-07-08
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Recombination and repetitive genomic landscapes are decoupled in a close relative of Caenorhabditis elegans

Costruendo una mappa genetica del nematode *C. inopinata*, questo studio dimostra che, nonostante l'atipica distribuzione uniforme di elementi ripetitivi e geni della specie, i tassi di ricombinazione rimangono parzialmente conservati e sono ampiamente disaccoppiati da tali caratteristiche genomiche, sfidando l'assunto che la variazione della ricombinazione guidi esclusivamente tale organizzazione cromosomica.

Moser, K. A., King, C., Woodruff, G. C.2026-07-07
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FIND: a software tool for identifying population-enriched pathogenic variants in gnomAD

Gli autori presentano FIND, uno strumento web disponibile gratuitamente che identifica varianti patogene arricchite in specifiche popolazioni nel database gnomAD rilevando alleli con frequenze significativamente più elevate in determinati gruppi di ascendenza, facilitando così la scoperta di mutazioni fondatrici e carichi di malattie specifici per le popolazioni, inclusi quelli delle popolazioni storicamente sottorappresentate.

Horowitz, A. L., Liebman, A. Z., Liebman, S. W.2026-07-07
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Saturation-seq integrates single-cell saturation genome editing and RNA-seq to quantify NFE2L2 (NRF2) variant effects

Gli autori hanno sviluppato Saturation-seq, una piattaforma single-cell ad alto rendimento che combina l'editing genomico di saturazione con la RNA-seq per quantificare in modo completo gli effetti funzionali delle varianti di NFE2L2 collegando gli editing genomici endogeni agli impatti trascrizionali, raggiungendo un'elevata accuratezza nel distinguere le mutazioni patogene da quelle benigne e consentendo l'interpretazione clinica dei dati tumorali e germinali.

Strauss, M. E., Waters, A. J., Roberston, H., Brendler-Spaeth, T., Gontarczyk, A., Gupta, P., Kataria, S., Gitterman, D. (…)2026-07-04
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Cohesin residence time gates 3D genome response to histone hyperacetylation

Questo studio dimostra che il tempo di residenza della coesina funge da gate molecolare critico che determina se l'iperacetilazione degli istoni inneschi una riorganizzazione del genoma 3D di ordine superiore, con un rapido turnover della coesina che sensibilizza il genoma ai cambiamenti epigenomici, mentre complessi di coesina stabilizzati lo rendono refrattario a tale rimodellamento.

Smith, R. G., Schiela, K. L., Wilson, H. M., Williams, R. A., Johnson, J., Cohen, C. B., Yueh, W.-T., Whitaker, A. M., J (…)2026-07-04
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Genomic islands of divergence reveal selection on the alternate homeolog in upper Fraser River sockeye run-timing groups

Questo studio utilizza il ri-sequenziamento dell'intero genoma per identificare una grande isola genomica adattiva sul cromosoma 18 che contiene un omeologo di tipo *lrrc9-like* che distingue specifici gruppi di temporizzazione delle corse del salmone sockeye del fiume alto Fraser, rafforzando il ruolo critico delle regioni omeologhe nel guidare l'adattamento locale e la diversità della temporizzazione delle corse.

Sutherland, B. J. G., Williamson, C., Toth, B., Sterritt, G.2026-07-03