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genomics

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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

🧬 genomica

A subgenome-resolved and chromosome-scale reference genome assembly of allotetraploid wheat wild relative Aegilops peregrina

Questo studio presenta un assemblaggio di un genoma di riferimento ad alta qualità, risolto a livello di subgenoma e su scala cromosomica della specie allotetraploide di frumento selvatico *Aegilops peregrina* (PI 604178), tollerante alla siccità e resistente alla ruggine del culmo, generato mediante sequenziamento PacBio HiFi e Hi-C per fornire un robusto quadro genomico per il miglioramento del frumento.

Singh, J., Gudi, S., Maughan, P. J., Gill, U., Gupta, R.2026-08-30
🧬 genomica

An Epigenetic Signature of Vulnerable Neurons is Under Selective Pressure Associated with Longevity Across Placental Mammals.

Integrando l'epigenomica e l'IA attraverso 240 mammiferi placentari, questo studio rivela che i programmi di invecchiamento specifici per tipo cellulare che guidano la vulnerabilità neurodegenerativa sono soggetti a pressioni selettive distinte nelle specie longeve, sfidando la nozione di un singolo regolatore principale dell'invecchiamento.

Abdelhady, G., Su, Q., Wang, A. Z., Ganesan, R., Phan, B. N., Sestili, H. H., Cherupally, V., The Vertebrate Genomes Pro (…)2026-08-25
🧬 genomica

Haplotype-resolved chromosome-level genome assembly of four European white oak species

Questo studio presenta assemblaggi genomici di alta qualità, a livello cromosomico e risolti per aplotipo, e annotazioni per quattro specie di quercia bianca europea (*Quercus robur*, *Q. petraea*, *Q. pubescens* e *Q. frainetto*), fornendo un quadro genomico standardizzato per avanzare le analisi comparative, la costruzione del pangenoma e gli studi evolutivi all'interno di questo gruppo ecologicamente ed economicamente importante.

Magris, G., Avanzi, C., Bagnoli, F., Duvaux, L., Belmonte, E., Vendramin, G. G., Piotti, A., Pinosio, S.2026-08-24
🧬 genomica

Improved genome assemblies of plant-associated Streptomyces spp. as a resource for understanding plant pathogenicity in the genus

Questo studio presenta assemblaggi genomici di alta qualità per 18 ceppi tipo di *Streptomyces*, rivelando che le specie fitopatogene possiedono genomi più grandi arricchiti in geni metabolici, mostrano significativi riarrangiamenti cromosomici e non si affidano a plasmidi conservati per la patogenicità, fornendo così una risorsa cruciale per comprendere i meccanismi delle malattie delle piante.

Shelley, B. A., Fabian, M. L., Nguyen, H. P., Weisberg, A. J., Chang, J. H. H., Clarke, C. R.2026-08-22
🧬 genomica

Complete mitochondrial genomes of Arizona West Nile virus vectors, Culex quinquefasciatus and Culex tarsalis

Questo studio riporta i primi genomi mitocondriali completi dei vettori del virus del Nilo occidentale *Culex quinquefasciatus* e *Culex tarsalis* dall'Arizona, utilizzando un nuovo metodo di PCR a lungo raggio e sequenziamento Pacific Biosciences HiFi per rivelare caratteristiche genomiche uniche ed estendere un nuovo approccio per la sorveglianza globale delle popolazioni di vettori.

Barrand, Z. A., Ridenour, C. L., Erickson, D. E., Rivas, A. N., Schmidt, B. K., Will, J., Young, S. J., Busser, N., Town (…)2026-08-21
🧬 genomica

Low-heteroplasmy mitochondrial DNA mutations improve clonal reconstruction of human cells

Questo studio dimostra che, applicando un rigoroso filtraggio degli errori, le mutazioni del DNA mitocondriale a bassa eteroplasmia possono essere utilizzate efficacemente come abbondanti e autentici codici a barre di lignaggio per migliorare significativamente la risoluzione della ricostruzione clonale nelle cellule umane senza la necessità di ingegneria genetica.

weng, c., Gao, T., Colgan, W., Johnson, I., Gudera, J., Poeschla, M., Weissman, J. S., Sankaran, V. G.2026-08-21
🧬 genomica

Spatial mapping of cellular and molecular plasticity in the maternal and postpartum mouse brain

Integrando tre tecnologie spaziali a singola cellula per profilare 1,5 milioni di cellule attraverso il cervello materno del topo, questo studio rivela distinti programmi molecolari associati alla gravidanza nei neuroni e nella glia e identifica una concentrazione dinamica di geni di rischio per la depressione in specifici circuiti di rimodellamento, offrendo una base cellulare per la vulnerabilità peripartum.

Arbabi, K., Ghazisaeidi, S., Kim, M., Kukreja, B., Feng, M. Y., Pogue, S., Hudson, H., Fafouti, M. E., Crouch, E., Galea (…)2026-08-19
🧬 genomica

Chromosomal instability shapes spatial and temporal phenotypic diversity in a malignant peripheral nerve sheath tumour

Integrando l'omica multi-omica spaziale e a singola cellula con il barcoding nativo, questo studio elucida come l'instabilità cromosomica guidi la diversità fenotipica spaziale e temporale di un tumore del guaina del nervo periferico, collegando gli effetti del dosaggio genico alla ramificazione evolutiva e alle interazioni con il microambiente.

Yan, H., Demeulemeester, J., Verfaillie, A., Cheng, Y., Pan, Y., Cotobal Martin, C., Ward, S., Stein, A., Lesluyes, T. (…)2026-08-18