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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Lo studio analizza quasi 40.000 soggetti del UK Biobank rivelando che, sebbene le varianti genetiche introdotte dai Neanderthal che influenzavano marcatamente la divergenza anatomica cerebrale siano state in gran parte eliminate, un sottoinsieme di alleli tollerati continua a modellare la morfologia cerebrale moderna e a influenzare la suscettibilità a disturbi neuropsichiatrici come la depressione e la schizofrenia.
Il nuovo metodo GIFT consente il rilevamento simultaneo su larga scala di centinaia di varianti genetiche e profili trascrittomici in singole cellule, anche in tessuti FFPE, permettendo di risolvere l'eterogeneità clonale e collegare direttamente genotipo e fenotipo, come dimostrato nello studio delle neoplasie mieloproliferative.
Questo studio rivela che i contig del Pan-Genoma Africano, molti dei quali non mappabili sui riferimenti attuali, contengono sequenze funzionalmente rilevanti e arricchite in varianti ancestrali che sono attualmente assenti dai genomi di riferimento umani, con importanti implicazioni per la medicina di precisione.
Utilizzando genomi paleogenetici pre-coloniali, questo studio sviluppa un metodo scalabile per stimare con precisione l'ascendenza canina europea nelle popolazioni di dingo contemporanee, fornendo così una base scientifica solida per la loro conservazione e gestione in Australia.
Uno studio sugli oranghi rivela che una delezione mediata da duplicazione segmentale ha rimosso l'array di ripetizioni satellitari del centromero canonico, innescando la formazione di un neocentromero e dimostrando la notevole plasticità dell'identità centromerica nei genomi primati.
Questo studio rivela che i microbiomi degli stomi delle formiche melare sono dominati da due lignaggi distinti di *Fructilactobacillus*, uno dei quali rappresenta una nuova specie metabolicamente unica, fornendo così nuove prospettive sulle interazioni simbiotiche alla base del fenomeno evolutivo del repletismo.
Questo studio presenta un assemblaggio genomico a scala cromosomica e trascrittomi delle ghiandole salivari di *Aedes togoi*, una zanzara tollerante al sale, rivelando i meccanismi molecolari e le proteine di trasporto ionico che ne consentono lo sviluppo in acque ipersaline.
Lo studio dimostra che l'ordine gerarchico delle sequenze esanucleotidiche flangenti i siti CpG, determinato dalle preferenze del complesso DNMT1-UHRF1, regola la stabilità della metilazione del DNA durante la replicazione cellulare, rendendo i siti meno favoriti vulnerabili alla perdita epigenetica che funge da marcatore di divisioni cellulari cumulative, invecchiamento biologico e progressione tumorale.
Lo studio dimostra che, nelle cellule di lievito in crescita vegetativa, la stimolazione della traduzione da parte dell'elicasi Ded1 è dovuta principalmente allo svolgimento delle strutture secondarie negli 5'UTR e non a un meccanismo diffuso di soppressione della traduzione degli uORF.
Il lavoro presenta EVEE, un nuovo strumento che sfrutta le rappresentazioni del modello fondazionale genomico Evo 2 per prevedere con alta accuratezza e interpretabilità l'effetto patologico delle varianti genetiche, offrendo spiegazioni in linguaggio naturale e superando le prestazioni degli attuali metodi bioinformatici.