The Hidden Burden of Structural Variants in Neurodegenerative and Neuromuscular Disorders
Questo studio dimostra che il sequenziamento del genoma a lettura breve, combinato con strumenti di prioritizzazione automatizzata, migliora significativamente le rese diagnostiche per i disturbi neurodegenerativi e neuromuscolari, identificando varianti strutturali precedentemente non rilevate in pazienti che avevano ottenuto risultati inconcludenti da pannelli genici standard o dal sequenziamento dell'esoma.