Molecular-genetic mechanisms of cerebral arteriovenous malformations: a systematic review of germline, somatic and experimental evidence
Questa revisione sistematica sintetizza le evidenze che dimostrano come sia le sindromi ereditarie sia le malformazioni arterovenose cerebrali sporadiche derivino da interruzioni in chiave vie di segnalazione dello sviluppo — specificamente TGF-β/BMP e RAS/MAPK — guidate da varianti germinali, mutazioni somatiche e fattori epigenetici, evidenziando così il potenziale per la diagnostica basata sulla biologia e per terapie mirate.