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🧬 biologia

A Computational Cancer GWAS Screen Highlights Structural Variation at the 7q22.1 Locus Near STAG3

Questo studio dimostra che uno screening computazionale che integra dati di sequenziamento short-read e long-read rivela un arricchimento significativo di varianti strutturali in loci di geni specifici della meiosi che sovrappongono segnali GWAS del cancro, identificando specificamente una nuova delezione di 442 bp vicino al gene *STAG3* come candidato driver nel locus di suscettibilità al cancro colorettale 7q22.1 che sarebbe stata mancata dal solo sequenziamento short-read.

Koushik Chowdhury2026-09-18
🧬 biologia

The Changing Landscape of Genetic Risk: Age-Related Effects of Polygenic Scores for Suicidal Behaviors

Questo studio della coorte Add Health rivela che i punteggi di rischio poligenico per l'ideazione e i tentativi di suicidio mostrano associazioni modeste ma significative con gli esiti solo nella giovane età adulta e nella prima età adulta, piuttosto che nell'adolescenza, suggerendo che gli attuali modelli di rischio genetico basati su dati degli adulti potrebbero non catturare i rischi specifici dello sviluppo e sottolineando la necessità di studi di associazione genome-wide stratificati per età per migliorare le strategie di prevenzione mirate.

Nathan Gillespie, Severine Lannoy, Mallory Stephenson, Robert Kirkpatrick, Zuriel Ceja, Miguel Renteria, Alexis C. Edwar (…)2026-09-17
🧬 biologia

Lactylation of histone variant MacroH2A1 at K134 regulates osteogenic differentiation of bone marrow mesenchymal stem cells

Questo studio rivela che la lattilazione della variante istonica MacroH2A1 alla lisina 134 sopprime epigeneticamente il differenziamento osteogenico delle cellule staminali mesenchimali del midollo osseo restringendo l'accessibilità della cromatina, e che il blocco di questa modifica ripristina la massa ossea nei topi osteoporotici, identificandola come un nuovo bersaglio terapeutico per l'osteoporosi.

Jianyun Liu, Baicheng Ma, Xingnuan Li, Kai Long, Shan He, Ping Wu, Xiaoyuan Xu, Ling Long, Tao Wang, Jianjun Xiong2026-09-17
🧬 biologia

EDTA preserves high molecular weight DNA across tissues of diverse species stored at room temperature for more than five years

Questo studio dimostra che la conservazione a temperatura ambiente a lungo termine di diversi campioni di tessuto in EDTA preserva il DNA ad alto peso molecolare in modo più efficace rispetto all'etanolo o all'estrazione fresca, nonostante causi una certa dissoluzione del tessuto, rivelando al contempo che il supernatante di EDTA stesso funge da preziosa fonte di DNA genomico recuperabile.

Molly Johnson, Mia L. DeSanctis, Ella Messner, Eris Niles, Elizabeth A. Soranno, Hannah J. Appiah-Madson, Rosalia Falco (…)2026-09-17
🧬 biologia

BiP Regulates the Unfolded Protein Response and Mitochondrial Respiration in Human Embryonic Stem Cells

Questo studio dimostra che, sebbene il chaperone del reticolo endoplasmatico BiP sia dispensabile per il mantenimento della pluripotenza nelle cellule staminali embrionali umane, esso è essenziale per coordinare la risposta alle proteine ripiegate in modo errato con la respirazione mitocondriale per garantire la resilienza allo stress e prevenire l'apoptosi indotta dalla dissociazione.

Shahnaz Babaei Abraki, Athaliah Gervacio, Iman Al Khatib, Timothy E. Shutt, Derrick E. Rancourt2026-09-17
🧬 biologia

Complete Mitochondrial Genome and Protein-Coding Gene Evolution of Naemorhedus goral in Wanglang National Nature Reserve

Questo studio presenta il genoma mitocondriale completo di un *Naemorhedus goral* della Riserva Naturale Nazionale di Wanglang, dettagliando le sue caratteristiche strutturali, i modelli di uso dei codoni e le caratteristiche evolutive dei geni che codificano per proteine, al fine di fornire una sequenza archiviata indipendentemente per l'analisi comparativa all'interno della sottofamiglia Caprinae.

Xiao Min, Zhang Jingjing, Dai Yuxin, Mu Sijing, Huang Junzhong, Zhao Lianjun, Liu Hao, Hua Donglai2026-09-17
🧬 biologia

A Comprehensive Evaluation of Female-Specific DNA Markers for Molecular Sex Determination in Beluga and Ship Sturgeons

Questo studio convalida il marcatore SSM6 come uno strumento di DNA affidabile e specifico per le femmine per la determinazione precoce del sesso molecolare nei storioni Beluga e Ship, dimostrando la sua conservazione evolutiva attraverso i livelli di aploidia e il suo potenziale per migliorare la gestione dei riproduttori e le pratiche di acquacoltura.

shirin jamshidi2026-09-17
🧬 biologia

Moderate drought and lignin biosynthesis orchestrate tuberous root formation in Potentilla anserina via PaCCR1-mediated sucrose allocation

Una moderata siccità innesca la formazione di radici tuberose in *Potentilla anserina* attraverso la regolazione negativa della via di biosintesi della lignina mediata da PaCCR1, reindirizzando così il flusso di carbonio dalla produzione di lignina strutturale all'accumulo di zuccheri solubili e amido per facilitare l'espansione radiale.

Mi Zhou, Yuxin Wang, Yangyang Xie, Meng Zhang, Tao Yang, Jinzhu Zhang, Wuhua Zhang, Jie Dong2026-09-17
🧬 biologia

Whole-genome resequencing reveals population genomic diversity and enables SNP fingerprinting for germplasm management in Saudi Arabian pearl millet (Pennisetum glaucum)

Questo studio utilizza il risequenziamento dell'intero genoma di 49 accessioni di miglio perlato dell'Arabia Saudita per caratterizzarne la struttura di popolazione e la diversità genetica, sviluppando infine un pannello di fingerprinting composto da 150 SNP altamente discriminante, integrato con la tecnologia QR-code per una gestione digitale efficace del germoplasma.

Naser B Almarri, Salwa M Mostafa, Sara Osman, Sara M Alomran, Mohanad A Ibrahim, Ibrahim Alrashidi, Omar A Al-Haidar, Ib (…)2026-09-17
🧬 biologia

Whole-Transcriptome Profiling Reveals RNA Expression Dynamics and ceRNA Network Remodeling across Health, Sepsis, and Sepsis-Associated Acute Respiratory Distress Syndrome

Questo studio utilizza il sequenziamento dell'intero trascrittoma del sangue periferico per caratterizzare la disregolazione progressiva di mRNA, lncRNA, circRNA e miRNA attraverso gli stati di salute, sepsi e ARDS associata a sepsi, rivelando una rete ceRNA rimodellata che guida l'attivazione immunitofiammatoria, il rimodellamento della matrice extracellulare e la disfunzione della barriera.

Qicheng Long, Yongkang Ye, Aifang Huang, Shuqing Liang, Wei Wang2026-09-17