The Clinical, Genetic, and Single-Cell Landscape of Birt-Hogg-Dubé Syndrome: A Study of 85 Chinese Families
Questo studio caratterizza il distintivo panorama clinico e genetico della sindrome di Birt-Hogg-Dubé in 85 famiglie cinesi e utilizza il sequenziamento dell'RNA a singola cellula per identificare una nuova sottopopolazione epiteliale di tipo "Epi-EMT-like" che guida la formazione di cisti polmonari attraverso una differenziazione aberrante e il rimodellamento del microambiente.