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🧬 biologia

High seroprevalence of Brucella spp. antibodies in small-ruminant milk and poor brucellosis-related awareness among herders in Maiduguri, northeastern Nigeria

Questo studio rivela un'alta sieroprevalenza di anticorpi per *Brucella* nel latte di piccoli ruminanti a Maiduguri, in Nigeria, unitamente a una scarsa conoscenza e pratiche dei pastori riguardo alla brucellosi, evidenziando un significativo rischio One Health guidato dal consumo di latte crudo e dalla manipolazione insicura degli animali.

Bukar Tijjani, Saleh Mohammed Jajere, Abdulyekeen Olawale Tijjani, Muhammad Abubakar Sadiq, Wendy Anne Beauvais2026-10-21
🧬 biologia

CNV-GWAS identifies 14 novel Autism-associated loci and distinct effects on Cognitive Ability

Questo studio su larga scala di quasi 30.000 individui autistici e oltre 500.000 controlli identifica 14 nuovi loci CNV associati all'autismo e rivela architetture genetiche distinte in cui le delezioni impattano principalmente sia l'autismo che la capacità cognitiva, mentre le duplicazioni sono più fortemente legate all'autismo e ad altre condizioni psichiatriche.

Cecile Poulain, Thomas Renne, Vincent Bourque, Jade England, Florian Benitiere, Audrey Lemaçon, Catherine Proulx, Zohra (…)2026-10-21
🧬 biologia

Resource and Landscape-Scale Habitat Availability Shape Insectivorous Bat Assemblages in a High-Altitude Andean City

Nella città d'alta quota e semi-arida di La Paz, in Bolivia, la disponibilità di insetti e la struttura dell'habitat su scala paesaggistica sono i principali fattori che determinano gli assemblaggi di pipistrelli insettivori, sebbene specie specifiche rispondano diversamente a una combinazione di condizioni ambientali locali, disponibilità di risorse e processi spaziali.

Stephanie Torrico-Paz, Isabel Moya, Luis F. Aguirre, Luis F. Pacheco2026-10-21
🧬 biologia

Investigation of prolificacy across sheep breeds reveals new potential genetic contributors

Questo studio indaga la base genetica della prolificità nelle razze ovine canadesi, identificando associazioni significative tra varianti specifiche di *GDF9* e la dimensione della cucciolata, scoprendo al contempo nuovi geni candidati sul cromosoma 5 che potrebbero potenziare le strategie di selezione genomica.

William POISSON, Cathy MICHAUD, Johanne CAMERON, Amélie ST-PIERRE, Ricardo PERECIN-NOCITI, Isabelle GILBERT, Éric PAQUET (…)2026-10-21
🧬 biologia

CYLD-associated K63-linked ubiquitin dysregulation contributes to synaptic and autism-related behavioral abnormalities after maternal thyroid hormone deficiency

Questo studio dimostra che la carenza di ormoni tiroidei materni compromette lo sviluppo neuroevolutivo della prole attraverso la downregulation di CYLD, portando a una disregolazione dell'ubiquitina legata a K63, alla perdita di proteine sinaptiche e a deficit comportamentali, che possono essere parzialmente recuperati mediante la sovraespressione di CYLD nell'ippocampo.

Dijie Liu, Kai Tao, Shiyong Wang, Shu Liu, Ying Sun2026-10-21
🧬 biologia

Human Plasma Causal Immunome-Phenome Mapping Reveals Cardiovascular Enrichment and Therapeutic Target Opportunities

Questo studio introduce l'Human Plasma Immune Atlas (HPIA), un quadro proteogenomico completo che integra l'inferenza causale, la colocalizzazione e la replicazione multi-coorte per mappare 1.007 proteine immunitarie plasmatiche su 2.469 malattie, rivelando un significativo arricchimento di associazioni cardiovascolari e identificando bersagli terapeutici ad alta affidabilità come ANXA2 e PPP3R1.

Shila Taslima, John Zhang, Huilan Tan, Yanwen Liu, Dhrubo Ahmad, Martin Young, Suresh Verma, Min Xie, Jianli Zhao, Yajin (…)2026-10-21
🧬 biologia

NG2-expressing cells support capillary-rich skeletal muscle homeostasis, and their repeated depletion is associated with increased mortality

La deplezione ripetuta di cellule perivascolari che esprimono NG2, essenziali per mantenere l'omeostasi del muscolo scheletrico ricco di capillari, porta a un grave deterioramento sistemico e a un aumento della mortalità a causa della perdita di massa e funzione muscolare nei muscoli relativi alla postura e alla deglutizione.

Hideaki Sato, Takamitsu Tatsukawa, Kei-ichi Nakajima, Yugo Watanabe, Hirofumi Sakuma, Yuya Kobayashi, Yukari Sakurai, Sh (…)2026-10-21
🧬 biologia

Bone Morphogenetic Protein Receptor 2 (BMPR2)/TAK1-d signaling regulates the phosphorylation of Ser76 in MCUb to control mitochondrial Ca2+ levels and survival of cancer cells

Questo studio dimostra che l'inibizione della via di segnalazione BMPR2/TAK1-d riduce la fosforilazione della Ser76 sulla proteina mitocondriale MCUb, portando al sovraccarico di calcio mitocondriale, alla morte cellulare sinergica se combinata con inibitori di BCL-2 e all'alterazione del bioenergetica nelle cellule cancerose.

Manohar Singh, Hellen chiou, Ashley Toussaint, Dongxuan Jia, John Gilleran, Jacques Roberge, Daniel Herranz, John Langen (…)2026-10-21
🧬 biologia

varianTalker: a Nextflow Framework for Scalable, Portable and Clinically Oriented Variant Annotation, Prioritization, and Review

varianTalker è un framework scalabile, basato su Nextflow, che integra dieci diverse risorse di annotazione in un workflow containerizzato e riproducibile per ottimizzare la prioritizzazione e la revisione delle varianti per l'oncologia di precisione, riducendo significativamente i tempi di analisi attraverso un sistema di caching supportato da PostgreSQL e consentendo una valutazione clinica interattiva tramite un'interfaccia Streamlit.

Gianluca A. Mariani, Marco Barreca, Elena Belloni, Valerio Fassi, Ruggero Maria, Camilla Nero, Enrico Derenzini, Corrado (…)2026-10-21