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🧬 biology

Advancing Precision Medicine in the Korean Population: The Korea Biobank Array v2.0 as a Comprehensive Genomic Resource

La Korea Biobank Array v2.0 è una piattaforma di genotipizzazione ottimizzata per la popolazione, sviluppata utilizzando dati di sequenziamento dell'intero genoma dell'Asia orientale, che colma il divario tra il genotipizzazione a costi contenuti e la copertura completa delle varianti, migliorando così significativamente il rilevamento delle varianti rare, l'accuratezza dell'imputazione e le applicazioni di medicina di precisione per la popolazione coreana.

Inhae Jeong, Mi Yeong Hwang, Min Jin Seo, Jae-Pil Jeon, Young Jin Kim, Bong-Jo Kim2026-07-17
🧬 biology

Complementary 2D and 3D cultures deriving from a single human cortical differentiation process recapitulate in vitro neurodevelopmental and neurogenerative features of juvenile Huntington’s Disease

Questo studio presenta una strategia di differenziazione integrata che genera sia monostrati corticali 2D che organoidi 3D da un unico lotto di iPSC per creare una piattaforma versatile e scalabile per modellare la malattia di Huntington giovanile, ricapitolando efficacemente i principali fenotipi neuroevolutivi e neurodegenerativi riducendo al contempo la variabilità sperimentale e il consumo di risorse.

Ilaria Genovese, Gaia Galluzzi, Bernadette Basilico, Silvia Di Angelantonio, Jessica Rosati, Giorgia Ruotolo, Angela Mar (…)2026-07-17
🧬 biology

A frontal cortical world model shapes inference of causal relationships in hippocampus

Questo studio dimostra che l'inferenza causale si basa sulla coordinazione funzionale di due sistemi neurali dissociabili, in cui l'ippocampo costruisce una mappa delle relazioni causali sotto il controllo del solco frontale inferiore, il quale codifica un modello astratto del mondo per inferire connessioni causali non osservate.

Shuyi Luo, Muchen Li, Deng Pan, Naomi Kingston, Miriam Klein-Flügge, Ali Mahmoodi, Matthew Rushworth2026-07-17
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Integrated Myocardial and Plasma Lipidome Across the Human Obesity–Heart Failure Spectrum

Questo studio rivela che l'insufficienza cardiaca umana con frazione di eiezione preservata (HFpEF) è caratterizzata da un accumulo distintivo di diverse specie lipidiche nel miocardio che non è guidato solo dall'obesità, differisce significativamente dall'insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta (HFrEF) e non è replicato accuratamente dai comuni modelli animali preclinici.

David Kass, David Polhemus, Annie Butt, Craig Resch, Kathryn Tsai, Vatsa Batra, Shuyi Yan, Atharva Mulay, Cinthia Drache (…)2026-07-17
🧬 biology

Effort-based Delay Discounting: A Novel Mechanism for Understanding Willpower Failures in Goal-oriented Decision Making

Questo studio introduce un paradigma di svalutazione del ritardo basato sullo sforzo per dimostrare che l'elevato sforzo cognitivo attenua significativamente la svalutazione delle ricompense differite, suggerendo che i fallimenti della forza di volontà derivino da una specifica interruzione nell'integrazione dei costi di sforzo e di tempo piuttosto che da semplici limitazioni cognitive.

Kaustubh Mukherjee, Sathya Narayana Sharma2026-07-17
🧬 biology

Base Editing-Mediated Exon-Specific Knockout 1 of Glutamine Synthetase Generates a High-Productivity CHO Cell Line for Antibody Manufacturing

Questo studio dimostra che l'uso del base editing per introdurre un codone di terminazione prematura specificamente nell'esone 7 del gene della glutammina sintetasi crea un knockout completo che genera una linea cellulare CHO ad alta vitalità e alta produttività per la produzione di anticorpi, rivelando che la posizione del codone di terminazione è un determinante critico del fenotipo cellulare.

yajing liu, Tianting Pu, Chengcheng Wang, Hui Lou, Ye Mi, Saiyi Zhang, Libo Liu, Zhihua Xiao, Qin Liu2026-07-17
🧬 biology

SUMOylation of HSF1 orchestrates transcriptional and splicing programs during the proteotoxic stress response

Questo studio rivela che la SUMOilazione di HSF1 è essenziale per terminare la risposta allo stress proteotossico promuovendo lo smantellamento dei corpi di stress nucleari e il rilascio dei fattori di splicing intrappolati, consentendo così il tempestivo ripristino dei normali pattern di splicing e dell'omeostasi cellulare.

Stefan MUELLER, Upayan Patra, Svenja Kuska, Thorsten Mosler, Timur Makarov, Urbi Mukhopadhyay, Christian Münch, Ulrich K (…)2026-07-17
🧬 biology

Caudate Integrity Shapes Neural Responses to Working Memory Manipulation in Early Parkinson’s Disease

Nelle fasi precoci della malattia di Parkinson, le variazioni individuali nell'attivazione neurale relativa alla memoria di lavoro sono guidate principalmente dall'integrità del caudato, mostrando specificamente una correlazione inversa più forte con il carico di ferro che una correlazione positiva con la densità del trasportatore della dopamina, piuttosto che da differenze macroscopiche a livello di gruppo rispetto ai controlli sani.

Kathrin Giehl, Hendrik Theis, Adrian L. Asendorf, Magdalena Banwinkler, Ariane Delgado-Sanchez, Verena Dzialas, Robert L (…)2026-07-17