Genomic landscape of inherited retinal diseases for gene therapy and clinical trials in Argentina
Questo studio caratterizza il panorama genomico delle malattie retiniche ereditarie in Argentina analizzando 808 pazienti risolti molecularmente dalla coorte SARA, rivelando un'architettura complessa di varianti ricorrenti e rare in 109 geni che informa la stratificazione dei pazienti per studi clinici e terapie geniche.