🧬 biology

LRRK2 variant spectrum and association study in a multi-ethnic cohort of Malaysian Parkinson’s disease patients

Questo studio presenta il catalogo più completo di varianti di LRRK2 in una coorte malese multi-etnica affetta da malattia di Parkinson, identificando 77 varianti eterozigote non sinonime e confermando l'associazione significativa dell'allele di rischio p.G2385R con un aumento della suscettibilità alla malattia nel sottogruppo cinese.

Kai Shi Lim, Jia Lun Lim, Maria Teresa Periñan, Yi Wen Tay, Tzi Shin Toh, Lei-Cheng Lit, Anis Nadhirah Khairul Anuar, Ha (…)2026-09-04
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Diffusive ssDNA surveillance and bidirectional exoribonucleolytic digestion by RNase H2 ensure thorough clearance of RNA–DNA hybrids

Questo studio rivela che l'RNasi H2 impiega un nuovo meccanismo di tipo "sorveglia e distruggi" in cui si diffonde bidirezionalmente lungo il ssDNA per rimuovere processivamente i segmenti residui di RNA, garantendo così una completa eliminazione degli ibridi RNA–DNA nonostante la sua bassa abbondanza cellulare.

Bo Sun, Yi Zhao, Yuting Zhang, Yanan Li, Bingkai Cheng, Xia Zhang, Xintian Ma, Lishuang Chen, Shaojuan Wu, Jinfeng Chen (…)2026-09-04
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Exploring Postural Stability With and Without Altered Visual Stimuli in Individuals Susceptible to Motion Sickness

Questo studio dimostra che gli individui suscettibili al mal di movimento esibiscono un'instabilità posturale significativamente maggiore, caratterizzata da un aumento della velocità e dell'angolo di oscillazione, rispetto agli individui non suscettibili quando esposti a conflitti multisensoriali che coinvolgono la realtà virtuale e condizioni superficiali alterate.

Adriel Soni, Nikita Nanavati2026-09-04
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Genome-wide association mapping, haplotype analysis and stability mapping of yield-related traits under heat and water-limited stress conditions in bread wheat

Questo studio integra la mappatura dell'associazione genome-wide, l'analisi degli aplotipi e la mappatura della stabilità in un pannello diversificato di 435 genotipi di frumento tenero per identificare regioni genomiche robuste, aplotipi favorevoli e geni candidati associati alla performance della resa e alla stabilità in condizioni di stress da calore e limitazione idrica, fornendo risorse preziose per il miglioramento genetico di cultivar di frumento resilienti al clima.

Neha Neha, Ruchika Sharma, Nishu Raghav, Sonia Sheoran, Nita Lakra, Sanjay Singh, Sarika Jaiswal, Suma Biradar, Lalita J (…)2026-09-03
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Integrated Multi-omics Analysis of the Salivary Microbiome and Metabolome in Gestational Diabetes Mellitus

Questo studio utilizza un'analisi multi-omica integrata di dati metabolomici e del microbioma salivare per dimostrare che il diabete mellito gestazionale è associato a un significativo rimodellamento lipidico, alterazioni delle vie metaboliche e cambiamenti distinti nella composizione del microbiota orale, supportando la saliva come una promettente risorsa non invasiva per la scoperta di biomarcatori del GDM.

Xiaodong Zhu, Bo Zhang, Yuliang Wang, Gang Lei, Wenfang Du, Miaomiao Liu, Lin Cao, Zhen Fu2026-09-03
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Schwann Cell-Derived Paracrine Signaling Drives Temporal Remodeling of the SVF Organoid Microenvironment and Promotes Early-Stage Osteogenic Niche Formation with Neurovascularization

Questo studio dimostra che i segnali paracrini derivati dalle cellule di Schwann RSC96 rimodellano continuamente il microambiente degli organoidi di SVF derivati dal tessuto adiposo, guidando la formazione temporale di una nicchia osteogenica in fase precoce neurovascolarizzata, caratterizzata da interazioni sinergiche neurali, vascolari e della matrice extracellulare.

En-Dong Luo, Jia-Zhou Wu, Yan-Bin Wu, Ying He, Feng-Fen Guo, Ze-Xian Liu, Jian-Ting Ye, Tao Qian, Ya-Zhou Li, Biao Ma, Y (…)2026-09-03
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POPGEN: building a reference panel of local ancestry to study genetic variability across metropolitan France

Il progetto POPGEN ha stabilito con successo un pannello di riferimento dell'intero genoma rappresentativo della Francia metropolitana reclutando 15.000 partecipanti in base ai luoghi di nascita dei loro nonni, confermando così una diffusa struttura genetica su scala fine e fornendo una risorsa critica per migliorare la genetica medica e gli studi sulle popolazioni europee.

Emmanuelle Génin, Anthony Herzig, Gaëlle Le Folgoc, Gaelle Marenne, Hélène Blanché, Aude Saint Pierre, Maël Guivarch, Th (…)2026-09-03
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A Promoter Competition Hub Orchestrates Runx1 Alternative Promoter Usage during Skeletal Muscle Stem Cell Activation

Questo studio rivela che un hub di competizione dinamica tra promotori, orchestrato dal fattore di trascrizione USF1 all'interno di un loop enhancer-promotore multi-connesso, governa l'uso di promotori alternativi specifici per fase del gene Runx1 per regolare l'attivazione e la proliferazione delle cellule staminali del muscolo scheletrico.

Huating WANG, Liangqiang He, Qiang Sun, Yulong Qiao, Ziliu Wang, Qin Zhou, Lifang Han, Zhenguo Wu, Hao Sun2026-09-03