paRDal: Bioinformatics Framework for a Parallel RNA and DNA NGS Analysis in Hereditary Cancer Diagnostics
Il documento presenta paRDal, un framework bioinformatico containerizzato che integra dati NGS appaiati di DNA germinale e RNA per migliorare la diagnostica del cancro ereditario attraverso il rilevamento di anomalie dello splicing e dell'espressione, migliorando così l'interpretazione delle varianti e la resa diagnostica attraverso un flusso di lavoro intuitivo e basato sull'evidenza.