Biological Sex Determination in Cadavers Using Deep Learning Algorithms from Computed Tomography Images of Pelvis and Skull

Sintesi Tecnica: Determinazione del Sesso Biologico in Cadaveri Utilizzando Algoritmi di Deep Learning da Immagini di Tomografia Computerizzata di Bacino e Cranio

Problematica
Nella antropologia forense, la determinazione del sesso biologico è un passaggio critico per la costruzione di un profilo biologico per l'identificazione umana. I metodi tradizionali si affidano all'analisi morfologica e metrica delle strutture scheletriche, in particolare del cranio e del bacino. Tuttavia, questi approcci classici sono dipendenti dall'osservatore, dispendiosi in termini di tempo e spesso falliscono in scenari forensi impegnativi che coinvolgono disastri di massa, resti carbonizzati, frammentazione o decomposizione severa. Inoltre, i processi tafonomici post-mortem e i traumi possono alterare le strutture anatomiche, aumentando la complessità dell'immagine e riducendo l'efficacia dell'analisi manuale. Sebbene l'Intelligenza Artificiale (IA) e il deep learning abbiano mostrato potenziale nella diagnostica per immagini medica, molti studi esistenti sono limitati a popolazioni specifiche o a condizioni di acquisizione altamente controllate, mancando di validazione su casi reali di medicina legale caratterizzati da disfigurezioni anatomiche e artefatti di imaging.

Metodologia
Questo studio ha valutato la robustezza di architetture di deep learning, potenziate dal transfer learning, per la determinazione automatizzata del sesso biologico utilizzando scansioni TC forensi.

• Dataset: Lo studio ha utilizzato un dataset retrospettivo di 141 cadaveri autoptici (104 maschi, 37 femmine) dell'Istituto di Medicina Legale Aristoclides Teixeira (IMLAT) di Goiânia, Brasile. Il dataset includeva scansioni CT di cranio e bacino, acquisite tramite uno scanner Siemens SOMATOM go.Now. Il campione era intenzionalmente eterogeneo, mantenendo casi con significative disfigurezioni anatomiche e artefatti legati a traumi, escludendo solo i casi con distruzione ossea estesa che precludeva l'identificazione dei landmark.
• Preprocessamento dei Dati: Ricostruzioni tridimensionali del cranio e del bacino sono state generate utilizzando la tecnica di Volume Rendering (VRT). Per ottimizzare l'efficienza computazionale, questi volumi 3D sono stati convertiti in proiezioni di profilo 2D standardizzate. Uno specialista forense ha curato manualmente i dati per identificare un "immagine pivot" (vista frontale a 0°) per ogni soggetto, dalla quale è stata estratta una finestra rotazionale di ±45° (11 immagini per regione anatomica). Il dataset finale comprendeva 3.059 immagini.
• Architetture dei Modelli: Sono state messe a confronto sette diverse architetture: EfficientNetV2, ConvNeXt-Tiny, ViT-B16, VGG16, ResNet50, YOLO11 e YOLO26. Tutti i modelli hanno utilizzato il transfer learning, inizializzato con pesi pre-addestrati su ImageNet.
• Strategie di Classificazione: Sono stati testati due scenari:
  1. Classificazione Binaria: Predizione del solo sesso (Maschio/Femmina).
  2. Classificazione Quaternaria: Predizione congiunta di sesso e regione anatomica (Cranio Maschio, Cranio Femmina, Bacino Maschio, Bacino Femmina).
• Addestramento e Ottimizzazione: Per affrontare lo sbilanciamento delle classi e la dimensione limitata del campione, sono state impiegate tecniche di data augmentation, inclusa una pipeline offline personalizzata e le aumentazioni native di YOLO. L'ottimizzazione degli iperparametri è stata condotta tramite un Algoritmo Genetico (GA) attraverso lo strumento di auto-tuning di Ultralytics. Per gestire lo sbilanciamento delle classi, è stata implementata una Weighted Cross-Entropy Loss.
• Protocollo di Valutazione: Il dataset è stato suddiviso a livello di soggetto (75% training, 10% validation, 15% testing) per prevenire il data leakage. La diagnosi a livello di paziente è stata ottenuta tramite soft voting, aggregando le probabilità softmax delle 11 proiezioni angolari per soggetto. La selezione del modello è stata ulteriormente raffinata tramite metodi di decisione multicriterio (TOPSIS e VIKOR) per classificare le configurazioni in base ad accuratezza, precisione, recall e F1-score. L'interpretabilità è stata valutata tramite heatmap Grad-CAM.

Contributi Chiave

1. Validazione su Dati Forensi Reali: Lo studio valida le architetture di deep learning su un dataset diversificato di casi forensi reali, inclusi cadaveri con significative disfigurezioni anatomiche e artefatti di imaging legati a traumi, piuttosto che su campioni idealizzati o controllati.
2. Analisi Comparativa delle Regioni Anatomiche: Il lavoro fornisce un'analisi comparativa del potere discriminante delle proiezioni 2D di bacino e cranio, valutando l'efficacia rispettiva nella stima del sesso.
3. Valutazione della Generalizzazione: Lo studio valuta le capacità di generalizzazione del transfer learning in presenza di rumore e artefatti specifici del contesto forense, dimostrando la fattibilità della metodologia in condizioni complesse.

Risultati

• Performance delle Architetture: Tra i modelli baseline, YOLO26 è emerso come il miglior performer, superando costantemente le altre architetture (inclusi ConvNeXt, ViT e ResNet) con un'accuratezza iniziale superiore all'89%.
• Strategia di Classificazione: Mentre la classificazione binaria ha prodotto un'elevata accuratezza complessiva, la strategia di classificazione quaternaria (separando cranio e bacino) ha dimostrato una maggiore equità metrica tra i sessi. Essa ha mitigato la disparità di performance causata dal dataset sbilanciato verso il genere maschile, impedendo al modello di sviluppare un bias verso la classe maggioritaria.
• Configurazione Ottimale: L'analisi decisionale multicriterio (TOPSIS e VIKOR) ha identificato il modello YOLO26 Nano con data augmentation YOLO predefinita come la configurazione ottimale. Questa configurazione ha raggiunto il miglior equilibrio tra performance e robustezza.
• Metriche di Performance: Il modello ottimizzato finale ha raggiunto i seguenti parametri a livello di paziente:
  • Accuratezza: 95,65%
  • Recall: 92,86%
  • F1-Score: 94,36%
  • Precisione: 97,22%
  • Performance del Bacino: Il modello ha ottenuto una recall perfetta (100%) per entrambe le strutture pelviche maschili e femminili a livello di paziente.
  • Performance Cranica: I crani maschili hanno raggiunto una recall del 100%, mentre i crani femminili hanno mostrato una recall inferiore (71,43%) a livello di paziente, dovuta alla concentrazione di errori di classificazione in un piccolo subset di casi femminili borderline.
• Interpretabilità: Le heatmap Grad-CAM hanno confermato che i modelli si sono concentrati su landmark antropologici stabiliti (es. angolo subpubico, sinfisi pubica, glabella, margine sovraorbitario e angolo mandibolare), validando che le predizioni fossero basate su caratteristiche anatomiche valide piuttosto che su artefatti spuri.

Significatività e Rivendicazioni
L'articolo sostiene che la metodologia proposta dimostra la fattibilità tecnica dell'utilizzo del deep learning per l'analisi scheletrica obiettiva e veloce in contesti forensi. Lo studio conclude che i modelli di deep learning possono servire come strumento di supporto affidabile e riproducibile per gli esperti forensi, particolarmente nei casi in cui la valutazione morfologica tradizionale è ostacolata da decomposizione o traumi.

Gli autori sottolineano che il sistema è inteso come uno strumento di supporto, non come un sostituto dell'esperto forense. Notano che le predizioni sono probabilistiche e richiedono una validazione individualizzata. Lo studio riconosce i limiti, specificamente che i dati provengono da un'unica istituzione e da un unico scanner CT, rendendo necessaria un'ulteriore validazione attraverso più centri e scanner per valutare la generalizzabilità dell'approccio. Il lavoro mira a porre le basi per snellire il triage forense e supportare i medici legali, preservando al contempo il ruolo decisionale dell'esperto.