Prediction of HER2 FISH result from registered H&E and IHC slides in breast cancer
Questo studio dimostra che un modello di deep learning multimodale, addestrato su vetrini accoppiati e registrati di E&O e IHC, può prevedere accuratamente i risultati della FISH per HER2, eliminando potenzialmente la necessità di costosi test FISH in circa un terzo dei casi di carcinoma mammario equivoci.
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Il tumore al seno non è una singola malattia, ma una collezione di diverse condizioni, ognuna guidata da segnali molecolari unici che dettano come il tumore cresca e come debba essere trattato. Uno dei segnali più critici da identificare è una proteina chiamata HER2. Quando questa proteina è presente in grandi quantità, agisce come un pedale dell'acceleratore per il cancro, facendolo crescere rapidamente. Fortunatamente, i medici hanno sviluppato terapie mirate che possono spegnere questo pedale dell'acceleratore, ma questi trattamenti funzionano solo se il cancro del paziente possiede effettivamente il segnale HER2. Per scoprirlo, i patologi esaminano campioni di tessuto al microscopio. Prima osservano un vetrino colorato standard, che mostra la forma generale delle cellule, e poi spesso utilizzano una speciale colorazione chimica per evidenziare la proteina HER2 stessa. Se i livelli della proteina sono chiaramente alti o chiaramente bassi, la diagnosi è diretta. Tuttavia, circa un paziente su sette rientra in una zona grigia in cui i livelli proteici sono ambigui. Per questi pazienti, lo standard di cura richiede un terzo test, più complesso, che utilizza la luce per contare i geni effettivi all'interno delle cellule. Questo test aggiuntivo è costoso, richiede tempo e non è disponibile per tutti, in particolare nelle regioni con meno risorse mediche.
Un team di ricercatori provenienti da Israele, Portogallo e Stati Uniti ha esplorato un modo per bypassare questo difficile terzo passaggio per molti pazienti. Si sono chiesti se un computer, addestrato su migliaici immagini al microscopio, potesse guardare insieme il vetrino del tessuto standard e la speciale colorazione proteica per predire il risultato del complesso test genico. Per farlo, hanno dovuto prima risolvere un puzzle fisico: i due vetrini provengono dallo stesso pezzo di tessuto ma sono stati tagliati in momenti diversi e colorati diversamente, il che significa che non si allineano perfettamente. I ricercatori hanno sviluppato un metodo per allineare digitalmente queste due immagini, facendo corrispondere i pattern specifici delle cellule su un vetrino ai pattern corrispondenti sull'altro. Hanno poi inserito queste coppie allineate in un sistema di deep learning, un tipo di intelligenza artificiale che impara analizzando enormi quantità di dati visivi. Il sistema è stato addestrato a riconoscere i sottili indizi visivi nel tessuto che indicano se le cellule cancerose hanno probabilmente l'amplificazione genica che il complesso test solitamente rileva.
Lo studio, che ha analizzato i dati di quasi 1.500 pazienti, ha scoperto che questo approccio combinato funziona con una precisione straordinaria. Quando i ricercatori hanno testato il sistema su casi in cui la colorazione proteica iniziale era ambigua, il modello informatico è stato in grado di predire il risultato del test genico con un alto grado di certezza. In circa un terzo di questi casi difficili, il modello era così sicuro della sua previsione da poter effettivamente escludere la necessità del costoso test genico. In circa l'otto per cento di questi casi ambigui, il modello era certo che il cancro fosse positivo al gene, e per un altro ventuno per cento, era certo che fosse negativo. In questi gruppi specifici, le previsioni del modello erano così affidabili che corrispondevano perfettamente al test "gold standard" nella validazione dello studio. Ciò suggerisce che, per una parte significativa di pazienti, il complesso test genico potrebbe essere saltato senza compromettere l'accuratezza della diagnosi.
I ricercatori hanno anche confrontato il loro nuovo metodo con l'uso della sola colorazione proteica o del solo vetrino del tessuto standard. Hanno scoperto che, sebbene la colorazione proteica da sola fosse buona, l'aggiunta del vetrino del tessuto standard migliorava significativamente i risultati. Il vetrino standard forniva il contesto, aiutando il computer a concentrarsi specificamente sulle aree cancerose ed escludere il tessuto sano circostante, il che portava a migliori predizioni. Lo studio suggerisce che questa tecnologia potrebbe essere uno strumento potente di triage, aiutando i medici a decidere quali pazienti abbiano realmente bisogno del costoso test genico e quali possano essere trattati basandosi solo sulle immagini più semplici. Ciò potrebbe essere particolarmente prezioso nei paesi in cui il test complesso è difficile da ottenere, permettendo potenzialmente a più pazienti di ricevere prima il giusto trattamento salvavita.
Tuttavia, gli autori sottolineano con cautela che questo non è un sostituto del test genico in ogni situazione. Il modello commette ancora errori in un piccolo numero di casi e non è stato progettato per rilevare livelli molto bassi di proteina che stanno diventando rilevanti per i nuovi trattamenti. Lo studio è stato condotto su un set specifico di dati e i ricercatori riconoscono che il sistema deve essere testato in altri ospedali e con diversi gruppi di pazienti prima di poter essere ampiamente adottato. Evidenziano inoltre che il loro metodo attualmente richiede che un essere umano segni alcuni punti sui vetrini per aiutare il computer ad allinearli, un passaggio che viene perfezionato per diventare completamente automatico. Nonostante queste limitazioni, il lavoro dimostra come combinare due tipi comuni di immagini al microscopio con l'intelligenza artificiale possa estrarre informazioni che precedentemente si pensava richiedessero una procedura molto più complessa e costosa.
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