Prediction of HER2 FISH result from registered H&E and IHC slides in breast cancer
本研究表明，一种在配对的注册 H&E 和 IHC 切片上训练的多模态深度学习模型可以准确预测 HER2 FISH 结果，这有可能在约三分之一的疑难乳腺癌病例中消除对昂贵 FISH 检测的需求。
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乳腺癌并非一种单一的疾病，而是一系列不同状况的集合，每种状况都由独特的分子信号驱动，决定了肿瘤如何生长以及应当如何治疗。其中最关键需要识别的信号之一是一种名为 HER2 的蛋白质。当这种蛋白质大量存在时，它就像是癌症的“油门”，导致其快速生长。幸运的是，医生已经开发出了靶向疗法来关闭这个“油门”，但这些治疗仅在患者的癌症确实具有 HER2 信号时才有效。为了查明这一点，病理学家会在显微镜下检查组织样本。他们首先观察一张标准染色切片，显示细胞的一般形状，然后通常会使用一种特殊的化学染色剂来突出 HER2 蛋白质本身。如果蛋白质水平明显偏高或明显偏低，诊断就很直接。然而，约有七分之一的患者处于一个“灰色地带”，即蛋白质水平模糊不清。对于这些患者，标准诊疗流程要求进行第三种更复杂的测试，该测试利用光来计数细胞内的实际基因。这项额外的测试既昂贵又耗时，并且并非所有人都能获得，尤其是在医疗资源较少的地区。
来自以色列、葡萄牙和美国的科研团队探索了一种方法，旨在为许多患者绕过这困难的第三步。他们提出了这样一个问题：一个经过数千张显微镜图像训练的计算机，是否可以通过同时观察标准组织切片和特殊的蛋白质染色切片，来预测复杂基因测试的结果。为了实现这一点，他们首先必须解决一个物理难题：这两张切片来自同一块组织，但切割时间不同且染色方式不同，这意味着它们无法完美对齐。研究人员开发了一种方法来对这两张图像进行数字对齐，将一张切片上的特定细胞模式与另一张切片上相应的模式进行匹配。随后，他们将这些对齐后的图像对输入到一个深度学习系统中，这是一种通过分析海量视觉数据进行学习的人工智能。该系统被训练去识别组织中细微的视觉线索，从而判断癌症细胞是否可能具有通常由复杂测试检测到的基因扩增。
这项分析了近 1,500 名患者数据的研究发现，这种结合方法具有显著的准确性。当研究人员在初始蛋白质染色结果模糊的情况下测试该系统时，计算机模型能够以高度的确定性预测基因测试的结果。在大约三分之一的这类困难病例中，该模型的预测信心如此之高，以至于可以有效地排除进行昂贵基因测试的必要性。在约 8% 的模糊病例中，模型确定癌症对基因呈阳性；而在另外 21% 的病例中，模型确定癌症对基因呈阴性。在这些特定组别中，模型的预测结果非常可靠，在研究的验证过程中与“金标准”测试完全吻合。这表明，对于很大一部分患者而言，跳过复杂的基因测试并不会损害诊断的准确性。
研究人员还将他们的新方法与仅使用蛋白质染色或仅使用标准组织切片的方法进行了对比。他们发现，虽然单独使用蛋白质染色效果不错，但加入标准组织切片后显著提高了结果。标准切片提供了背景信息，帮助计算机专门聚焦于癌变区域并忽略周围的健康组织，从而实现了更好的预测。研究表明，这项技术可以成为一种强大的分诊工具，帮助医生决定哪些患者真正需要昂贵的基因测试，而哪些人可以基于较简单的图像进行治疗。这在复杂测试难以获得的国家可能尤其具有价值，潜在地让更多患者能够更快地接受正确的救命治疗。
然而，作者谨慎地指出，这并不是在所有情况下都取代基因测试。该模型在少数情况下仍会出错，且其设计初衷并非用于检测那些对新疗法日益重要的极低水平蛋白质。该研究是在一组特定的数据上进行的，研究人员承认，在广泛采用之前，该系统需要在其他医院及不同的患者群体中进行测试。他们还指出，目前他们的方法仍需要人工在切片上标记几个点以帮助计算机进行对齐，这一步骤正在被改进以实现全自动化。尽管存在这些局限性，这项工作证明了将两种常见的显微镜图像与人工智能相结合，可以提取出此前被认为需要更复杂且成本更高的程序才能获取的信息。
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