Accelerometer-based 24-hour movement behaviours in children and adolescents with Down Syndrome Running title: 24-Hour Movement Behaviours in Down Syndrome

Sintesi Tecnica: Comportamenti di movimento nelle 24 ore in bambini e adolescenti con sindrome di Down basati su accelerometria

Problematica
I bambini e gli adolescenti con sindrome di Down (SD) affrontano un complesso intreccio di fattori biologici e ambientali — tra cui ipotonia, lassità legamentosa, ritardo nello sviluppo motorio e barriere cognitive — che limitano l'autonomia e la partecipazione all'attività fisica. Questi fattori, combinati con una maggiore prevalenza di sovrappeso e obesità rispetto ai coetanei a sviluppo tipico, aumentano i rischi cardiometabolici. Sebbene le linee guida internazionali raccomandino almeno 60 minuti di attività fisica da moderata a vigorosa (MVPA) al giorno, gli individui con SD spesso faticano a raggiungere tali obiettivi. Inoltre, i disturbi del sonno sono comuni a causa del restringimento craniofacciale e delle anomalie delle vie aeree superiori. Nonostante la nota interdipendenza tra attività fisica, comportamento sedentario e sonno nella regolazione della salute cardiometabolica, esiste una mancanza di dati oggettivi e integrati che caratterizzino il profilo completo dei movimenti nelle 24 ore nei bambini con SD. Gli studi esistenti che utilizzano misure oggettive sono limitati e talvolta incoerenti, in particolare per quanto riguarda il confronto tra i profili della SD e quelli di coetanei con peso normale e con obesità.

Metodologia
Questo studio trasversale ha utilizzato un approccio di valutazione multidimensionale e oggettivo coinvolgendo 51 partecipanti di età compresa tra 8 e 18 anni, suddivisi in tre gruppi (n=17 ciascuno):

1. Sindrome di Down (SD): Diagnosi geneticamente confermata, clinicamente stabile, capace di deambulazione indipendente o con minimo assistito.
2. Peso Normale: Coetanei senza SD, definiti da uno z-score del BMI compreso tra -1 e +1.
3. Obesità: Coetanei senza SD, definiti da uno z-score del BMI > +2.

Raccolta Dati:
I partecipanti hanno indossato un accelerometro triassiale applicato alla coscia (Fibion®) continuamente per sette giorni. I dati di accelerazione grezzi sono stati elaborati utilizzando il pacchetto open-source GGIR in R. Lo studio ha valutato:

• Volume dell'Attività Fisica: Tempo trascorso in attività sedentaria, leggera, moderata, vigorosa e MVPA.
• Frammentazione dell'Attività: Durata media degli episodi di attività sedentaria e fisica, e probabilità di transizione tra gli stati.
• Sonno: Tempo totale di sonno, risveglio dopo l'inizio del sonno (WASO) ed efficienza del sonno.
• Ritmicità Riposo-Attività: Metriche inclusi l'Indice di Regolarità del Sonno, stabilità inter-giornaliera, variabilità intra-giornaliera, livelli di attività L5/M5 e relativi tempi, ampiezza relativa e parametri del modello cosinor (mesor, ampiezza, acrotime, R²).

Analisi Statistica:
Le differenze tra i gruppi sono state analizzate tramite l'analisi della covarianza (ANCOVA) aggiustata, utilizzando età e sesso come covariate. I confronti multipli sono stati corretti utilizzando la procedura di Holm. Il profilo comportamentale complessivo delle 24 ore è stato valutato utilizzando l'analisi della varianza multivariata permutazionale (PERMANOVA) e l'Analisi delle Componenti Principali (PCA) per visualizzare il raggruppamento dei gruppi.

Risultati Chiave

• Volume dell'Attività Fisica: Rispetto ai coetanei con peso normale, il gruppo SD ha mostrato un tempo sedentario significativamente maggiore e un tempo significativamente inferiore per le attività leggere, moderate e MVPA (tutti P < 0,001). I livelli di attività del gruppo SD erano statisticamente indistinguibili dal gruppo con obesità.
• Frammentazione dell'Attività: Il gruppo SD ha dimostrato episodi sedentari più lunghi (media ~37 min rispetto a ~7 min nei soggetti con peso normale) e episodi di attività fisica più brevi. Hanno mostrato una probabilità significativamente inferiore di passare dal tempo sedentario all'attività fisica e una probabilità maggiore di tornare al tempo sedentario rispetto ai coetanei con peso normale.
• Ritmi Riposo-Attività: Il gruppo SD ha mostrato ritmi meno stabili, caratterizzati da una minore stabilità inter-giornaliera (P = 0,030), una maggiore variabilità intra-giornaliera (P = 0,008), una minore attività M5 (P < 0,001) e una tempistica più tardiva del picco di attività (tempo M5 e acrotime del cosinor) rispetto ai coetanei con peso normale. Questi risultati sulla ritmicità sono stati ampiamente simili tra i gruppi DS e obesità.
• Sonno: Sebbene i partecipanti con SD abbiano dormito più a lungo in media rispetto a quelli con obesità (503,9 min vs 469,1 min), hanno mostrato una continuità del sonno significativamente peggiore, evidenziata da un maggiore risveglio dopo l'inizio del sonno e una minore efficienza del sonno rispetto al gruppo con obesità. La durata del sonno nel gruppo DS non differiva significativamente dal gruppo con peso normale.
• Profilo Complessivo: La PERMANOVA ha confermato differenze significative nel profilo comportamentale complessivo delle 24 ore tra i tre gruppi (P < 0,001). La PCA ha rivelato che i gruppi DS e obesità si sovrappongono ampiamente nei loro profili comportamentali, distinguendosi dal gruppo con peso normale, principalmente a causa dell'accumulo di sedentarietà, della frammentazione dell'attività e dell'instabilità ritmica.

Significatività e Conclusioni
Gli autori concludono che i bambini e gli adolescenti con DS presentano un "profilo comportamentale delle 24 ore sedentario, con bassi livelli di movimento e meno stabile" che somiglia strettamente a quello dei coetanei con obesità, anche quando i partecipanti con DS non soddisfano i criteri convenzionali di obesità. Ciò suggerisce che il fenotipo a basso movimento nella DS è guidato non solo dall'eccesso di adiposità, ma anche da limitazioni motorie e dello sviluppo specifiche della DS.

L'articolo sostiene che una valutazione integrata del volume di attività, dell'accumulo sedentario, della continuità del sonno e della ritmicità sia superiore alle misure isolate (come il BMI o i minuti totali di attività) per identificare la vulnerabilità cardiometabolica. I risultati supportano la necessità di un'identificazione precoce dei fattori di rischio modificabili per guidare interventi individualizzati e centrati sulla famiglia. Nello specifico, gli autori suggeriscono che gli interventi non dovrebbero solo mirare ad aumentare l'attività totale, ma anche a interrompere i periodi prolungati di sedentarietà, migliorare la regolarità quotidiana e affrontare la frammentazione del sonno. Lo studio postula che il monitoraggio basato su dispositivi indossabili possa facilitare questo approccio integrato, offrendo dati oggettivi per supportare il follow-up longitudinale e la consulenza personalizzata.

Gli autori mantengono una posizione modesta, riconoscendo che il disegno trasversale preclude l'inferenza causale e che la dimensione del campione limita le analisi per sottogruppi. Essi sottolineano che, sebbene i dispositivi indossabili forniscano dati oggettivi preziosi, dovrebbero essere integrati con valutazioni cliniche, in particolare per le apnee respiratorie, e non sostituiscono gli strumenti diagnostici formali come la polisonnografia.