Schwann cell-associated early α-synuclein aggregation in skin biopsies of multiple system atrophy patients
Questo studio dimostra che le biopsie cutanee di pazienti con atrofia multisistemica esibiscono aggregati di α-sinucleina distinti associati alle cellule di Schwann, offrendo un potenziale biomarcatore periferico per aiutare a differenziare questa condizione dalla malattia di Parkinson, nonostante una moderata accuratezza diagnostica.
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Il cervello è una complessa rete di cellule che comunicano tra loro per mantenere il corpo in movimento e in funzione cognitiva. In un gruppo di disturbi noti come sinucleinopatie, una proteina specifica chiamata alfa-sinucleina, che normalmente aiuta le cellule a funzionare, inizia ad ammassarsi in modi dannosi. Nella malattia di Parkinson, questi ammassi si formano all'interno delle cellule nervose, mentre in una condizione correlata ma distinta chiamata atrofia multisistemica, gli ammassi si trovano principalmente all'interno delle cellule di supporto che avvolgono i nervi. Poiché i sintomi di queste malattie spesso appaiono molto simili nelle fasi iniziali — come rigidità, problemi di equilibrio e problemi con le funzioni corporee automatiche come la pressione sanguigna — i medici faticano frequentemente a distinguerle mentre il paziente è ancora in vita. Questa incertezza può portare a diagnosi errate e trattamenti che non si adattano alle esigenze specifiche del paziente. Gli scienziati cercano da tempo un modo per individuare queste differenze precocemente, sperando di trovare un segno biologico che sia unico per ogni malattia, magari esaminando i tessuti al di fuori del cervello dove la malattia potrebbe lasciare il suo segno per primo.
Un team di ricercatori in Italia ha recentemente esaminato più da vicino la pelle per vedere se potessero trovare queste distinte firme biologiche. Si sono concentrati sull'alfa-sinucleina, osservando specificamente le piccole versioni precoci di questi aggregati che si formano prima di crescere in masse più grandi e insolubili. Il team ha raccolto minuscoli campioni di pelle dagli avambracci di ottantadue persone: trentuno pazienti con atrofia multisistemica, ventisette con malattia di Parkinson e ventiquattro volontari sani che hanno funto da base di confronto. Utilizzando una tecnica altamente sensibile che agisce come un riflettore molecolare per rivelare quando due proteine alfa-sinucleina si toccano, i ricercatori hanno esaminato i campioni di pelle sotto un microscopio. Erano particolarmente interessati a due aree: le minuscole terminazioni nervose che controllano la sudorazione e i più grandi fasci nervosi che attraversano la pelle, prestando particolare attenzione alle cellule di supporto, note come cellule di Schwann, che avvolgono questi nervi.
L'indagine ha rivelato che entrambi i gruppi di pazienti presentavano livelli più elevati di questi ammassi proteici precoci nelle loro terminazioni nervose rispetto ai volontari sani, confermando che questa è una caratteristica condivisa del processo patologico. Tuttavia, una differenza cruciale è emersa quando i ricercatori hanno osservato le cellule di supporto che circondano i nervi. Nei pazienti con atrofia multisistemica, queste cellule di supporto erano piene dei primi ammassi proteici, un reperto che era significativamente più comune e abbondante rispetto ai pazienti con malattia di Parkinson. Mentre i volontari sani mostravano quasi nessun segno di questi ammassi nelle loro cellule di supporto, il gruppo Parkinson mostrava una certa presenza, ma il gruppo con atrofia multisistemica mostrava un segnale molto più forte. Infatti, ogni singolo paziente con atrofia multisistemica presentava almeno un nervo nel proprio campione di pelle in cui le cellule di supporto erano colpite, mentre questo non era il caso di tutti i pazienti con Parkinson.
I ricercatori hanno anche scoperto che la quantità di questi ammassi nelle terminazioni nervose sembrava essere correlata a quanto i pazienti performassero nei test di pensiero e pianificazione, in particolare nel gruppo con atrofia multisistemica. Ciò suggerisce che i cambiamenti biologici che avvengono nella pelle siano collegati alla salute più ampia del sistema nervoso. Sebbene il metodo utilizzato per distinguere tra le due malattie non fosse perfetto da solo — il che significa che non poteva diagnosticare in modo definitivo un paziente in ogni singolo caso — i risultati forniscono un tassello nuovo e importante del puzzle. Lo studio dimostra che la pelle può servire come una finestra sul sistema nervoso, rivelando che il processo patologico nell'atrofia multisistemica coinvolge le cellule di supporto dei nervi molto più pesantemente rispetto alla malattia di Parkinson. Questa scoperta offre una potenziale strada verso migliori strumenti diagnostici che potrebbero aiutare i medici a identificare la condizione corretta prima, permettendo una cura più su misura per i pazienti che affrontano questi impegnativi disturbi neurodegenerativi.
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