Deep Learning for Automated Tic Detection and Prediction in Tourette Syndrome Using Electromyography and Video

La sindrome di Tourette è una condizione neurologica caratterizzata da movimenti o suoni improvvisi e involontari chiamati tic. Per le persone che vivono con questo disturbo, questi tic possono variare da un rapido battito di ciglia a un complesso incotrare le spalle o a uno sfogo vocale. Sebbene la condizione sia ben nota, misurarla accuratamente in un contesto clinico rimane difficile. Attualmente, i medici si affidano alla memoria dei pazienti o dei caregiver che ricordano quanto spesso si siano verificati i tic nell'ultima settimana, oppure osservano brevi clip video registrate in ambulatorio. Entrambi i metodi sono imperfetti: la memoria umana è fallibile e una breve visita in studio potrebbe non offrire il quadro completo dell'esperienza quotidiana di un paziente. Poiché i tic fluttuano in intensità e possono essere temporaneamente soppressi, catturarli in modo oggettivo richiede uno strumento capace di osservare e ascoltare continuamente senza affaticamento.

I ricercatori si stanno rivolgendo sempre più alla tecnologia per risolvere questo problema, utilizzando sensori per registrare l'attività muscolare e telecamere per registrare il movimento. Uno di questi sforzi proviene da un team dell'Università della Florida, che si è posto l'obiettivo di costruire un sistema informatico capace di individuare i tic in tempo reale. Volevano sapere se l'intelligenza artificiale potesse imparare a distinguere tra una persona a riposo, un movimento muscolare volontario e un tic, utilizzando solo i segnali elettrici dai loro muscoli e le riprese video del corpo. Il loro obiettivo era creare un modo affidabile per monitorare la condizione, che in futuro potrebbe aiutare i medici ad aggiustare i trattamenti o persino ad attivare terapie automaticamente quando un tic sta per accadere.

Il team ha raccolto dati da sedici adulti con diagnosi di sindrome di Tourette. Ogni persona ha visitato una clinica più volte nell'arco di tre mesi, durante le quali i ricercatori hanno registrato l'attività muscolare utilizzando otto piccoli sensori posizionati sulle braccia e sul collo. Allo stesso tempo, una telecamera ad alta definizione ha filmato i loro movimenti. Per garantire che il computer apprendesse le lezioni corrette, quattro esperti hanno esaminato le riprese video e hanno contrassegnato esattamente quando si verificava un tic, quando la persona era a riposo e quando si muoveva volontariamente. I ricercatori hanno poi inserito questi dati accoppiati — segnali muscolari e etichette video — in tre diversi tipi di modelli informatici progettati per riconoscere schemi. Hanno testato questi modelli in due modi: prima, chiedendo loro di identificare cosa stesse accadendo nel momento attuale, e secondo, chiedendo loro di prevedere cosa sarebbe successo nel momento successivo.

Una parte fondamentale dello studio consisteva nel testare quanto tempo il computer avesse bisogno di osservare prima di poter prendere una decisione. I ricercatori avevano inizialmente ipotizzato che, poiché i tic sono molto brevi, il computer avrebbe lavorato meglio se avesse guardato segmenti di tempo molto piccoli, forse solo un secondo. Hanno testato finestre di uno, cinque e dieci secondi. I risultati li hanno sorpresi. Quando il compito era rilevare un tic che stava già avvenendo, il computer performava meglio con una finestra di cinque secondi. Il modello poteva identificare i tic con un AUC di 0,79 in questo intervallo temporale più lungo, suggerendo che la firma elettrica di un tic si sviluppa nell'arco di alcuni secondi e beneficia di un po' di contesto per essere riconosciuta chiaramente. Al contrario, quando il computer cercava di prevedere un tic prima che accadesse, funzionava meglio con la finestra più breve, di un secondo. Ciò indica che i segnali premonitori di un imminente tic sono molto recenti e fugaci, richiedendo al sistema di concentrarsi sul passato immediato piuttosto che su una storia più lunga.

Lo studio ha rilevato che i modelli informatici erano generalmente più bravi a individuare un tic mentre accadeva che a prevederne uno prima che accadesse. Il modello di maggior successo per il rilevamento, che utilizzava un tipo specifico di rete neurale progettata per dati temporali, ha raggiunto un AUC di 0,79. Sebbene questo sia un risultato forte, i ricercatori hanno osservato che il sistema non è ancora perfetto. I modelli hanno avuto maggiori difficoltà con la previsione dei tic futuri e le loro prestazioni variavano a seconda della lunghezza della finestra temporale analizzata. Il team ha anche osservato che i modelli informatici imparavano meglio quando venivano addestrati su dati in cui i segnali muscolari erano abbinati alle etichette video degli esperti, piuttosto che fare affidamento solo sui segnali muscolari.

I ricercatori sono stati attenti a sottolineare i limiti del loro lavoro. I dati provenivano da un gruppo specifico di pazienti che avevano già subito un intervento di stimolazione cerebrale profonda, il che potrebbe rendere i loro segnali muscolari diversi da quelli della popolazione generale. I sensori erano posizionati sulle braccia e sul collo, il che significa che il sistema non poteva rilevare tic vocali o facciali che non coinvolgevano quei muscoli specifici. Inoltre, gli esperti che hanno etichettato i dati video non concordavano sempre perfettamente su quando esattamente un tic iniziasse o terminasse, il che introduce una piccola quantità di incertezza nel processo di addestramento. Nonostante questi vincoli, lo studio fornisce un chiaro punto di riferimento per ciò che è possibile. Suggerisce che per il rilevamento dei tic, un sistema ha bisogno di alcuni secondi di dati per essere sicuro, ma per la loro previsione, deve reagire istantaneamente ai segoli più recenti.

Questo lavoro getta le basi per futuri strumenti che potrebbero monitorare la sindrome di Tourette in modo continuo e oggettivo. Invece di fare affidamento sulla memoria o su brevi visite cliniche, un sistema costruito su queste scoperte potrebbe potenzialmente tracciare la condizione di una persona per giorni o settimane, fornendo un quadro completo dei suoi sintomi. Sebbene gli attuali modelli non siano ancora pronti per l'uso quotidiano, lo studio dimostra che combinare sensori muscolari con l'analisi video e l'intelligenza artificiale offre una strada promettente. Comprendendo esattamente quanto tempo il computer ha bisogno per vedere un tic e come questo differisca da un movimento volontario, gli scienziati possono iniziare a progettare sistemi che aiutino a gestire la condizione in modo più efficace, avvicinandosi a un futuro in cui il trattamento può essere regolato sulla base di dati in tempo reale piuttosto che su stime.