Ascoltare il respiro di un paziente è uno degli strumenti più antichi nel kit di un medico. Per secoli, i medici hanno premuto le orecchie o lo stetoscopio contro un torace per rilevare il sottile rantolo di un fluido, il fischio acuto di vie aeree ristrette o il silenzio fluido di polmoni sani. Questa pratica, nota come auscultazione, si affida interamente all'orecchio umano e all'esperienza di chi ascolta. Sebbene sia preziosa, è anche soggettiva; due medici potrebbero sentire cose diverse nello stesso respiro, e una diagnosi può dipendere fortemente da quanta pratica ha acquisito il medico. Poiché malattie respiratorie come l'asma colpiscono milioni di persone in tutto il mondo, la comunità medica cerca da tempo un modo per rendere questo processo di ascolto più obiettivo, coerente e accessibile, specialmente per i bambini piccoli o per coloro che vivono in aree remote dove gli specialisti sono scarsi.

Negli ultimi anni, gli scienziati si sono rivolti ai computer per aiutare ad ascoltare. Convertendo il suono del respiro in una mappa visiva chiamata spettrogramma — dove il tempo scorre lungo la base e l'altezza del tono lungo il lato — i ricercatori possono trattare un respiro come un'immagine. Ciò consente loro di utilizzare potenti programmi informatici, originariamente progettati per riconoscere gatti o auto nelle fotografie, per identificare modelli di malattia. Tuttavia, questi primi tentativi si basavano spesso su modelli informatici più datati che guardavano solo al suono, ignorando il resto della storia del paziente, come l'età o il sesso. Inoltre, confrontare diversi programmi informatici è stato difficile perché venivano spesso testati su diversi set di dati, rendendo difficile capire quale funzionasse davvero meglio.

Un team di ricercatori della Ben-Gurion University in Israele e della Perm State Medical University in Russia ha deciso di risolvere questi problemi testando la nuova generazione di modelli informatici su una singola collezione condivisa di dati dei pazienti. Volevano vedere se l'intelligenza artificiale moderna potesse non solo ascoltare i suoni del respiro, ma anche comprendere il contesto del paziente, imitando il modo in cui un medico umano combina ciò che sente con ciò che sa della persona. Il loro lavoro si concentra nel distinguere tra pazienti con asma e quelli senza, un compito critico per la gestione di una condizione che colpisce fino al 29 percento della popolazione in vari paesi.

I ricercatori hanno raccolto un ampio set di registrazioni da oltre 1.300 partecipanti, dagli neonati agli adulti. Queste registrazioni catturavano il suono del respiro tranquillo in quattro punti diversi del corpo: la bocca, la trachea, il torace e la schiena. Ogni registrazione era accompagnata da informazioni strutturate sul paziente, inclusi età, sesso e luogo in cui il suono è stato rilevato. Il team ha poi inserito questi dati in tre diversi tipi di modelli informatici per vedere quale potesse diagnosticare l'asma con maggiore accuratezza.

Il primo modello testato è stato un tipo ben consolidato di programma informatico noto come rete neurale convoluzionale, specificamente una versione chiamata DenseNet201. Questo modello era stato utilizzato nei loro lavori precedenti e fungeva da base affidabile. Guardava solo la mappa visiva del suono, ignorando i dettagli personali del paziente. Il secondo modello era un sistema all'avanguardia chiamato Audio Spectrogram Transformer. Questo modello è stato progettato specificamente per comprendere i pattern sonori ed è stato addestrato su vaste librerie audio prima di essere adattato a questo compito medico. Il terzo modello era un sistema multimodale visione-linguaggio chiamato Moondream2. Questo era il tentativo più ambizioso; era progettato per guardare la mappa del suono e contemporaneamente leggere una descrizione testuale dell'età, del sesso e della posizione della registrazione del paziente, sperando che combinare questi due flussi di informazioni portasse a una migliore diagnosi.

I risultati hanno rivelato un vincitore chiaro. Il modello specializzato nel suono, l'Audio Spectrogram Transformer, ha superato tutti gli altri con una precisione straordinaria. Ha raggiunto un tasso di successo del 98,7% in termini di accuratezza, sensibilità, specificità e punteggio F1, con un Indice di Youden di 0,974. Questa performance è stata significativamente superiore al modello DenseNet più vecchio, che era corretto circa l'87 percento delle volte. Il modello multimodale, Moondream2, ha ottenuto prestazioni simili al modello più vecchio, raggiungendo circa l'86,5 percento di accuratezza. Interessante è il fatto che i ricercatori abbiano scoperto che il modello multimodale faceva un forte affidamento sulle informazioni testuali ricevute. Quando hanno rimosso l'età e il sesso del paziente dall'input, la capacità del modello di diagnosticare l'asma è crollata, producendo errori su ogni singolo caso di asma. Ciò ha suggerito che, sebbene il modello potesse usare il testo per prendere una decisione, faticava a imparare i pattern sonori da solo in modo altrettanto efficace rispetto al modello costruito specificamente per l'audio.

Lo studio ha anche esplorato il modo in cui questi modelli informatici prendono le loro decisioni, un passaggio crucialo per guadagnare la fiducia dei medici. Per il modello più vecchio, i ricercatori potevano utilizzare una tecnica che evidenzia le parti specifiche della mappa sonora che hanno innescato la diagnosi, molto simile a una mappa di calore che mostra dove una fotocamera si è concentrata. Per il nuovo modello sonoro, hanno analizzato i meccanismi di attenzione interna per vedere su quali parti del suono il computer si stesse concentrando. Hanno scoperto che entrambi i modelli si sono focalizzati sulla stessa gamma di frequenze, approssimativamente tra 800 e 1800 hertz, in particolare durante il terzo ciclo di un respiro. Questa coerenza suggerisce che i computer non stanno indovinando casualmente, ma stanno effettivamente rilevando le stesse caratteristiche acustiche fisiche che i medici ascoltano.

I ricercatori hanno concluso che, sebbene combinare i dettagli del paziente con l'analisi del suono sia un passo logico, l'attuale generazione di modelli generalisti che cercano di fare entrambe le cose potrebbe non essere efficace quanto un modello progettato specificamente per il suono. Il modello audio specializzato ha dimostrato di poter apprendere le sfumature della malattia respiratoria dal solo suono, superando la performance dell'auscultazione umana riportata nella letteratura medica. I risultati suggeriscono che il futuro della diagnosi assistita dal computer possa risiedere nell'uso di strumenti altamente specializzati per compiti specifici, piuttosto che nel tentativo di costruire un unico sistema che faccia tutto. Questi modelli offrono una strada promettente verso il monitoraggio continuo e remoto dei pazienti, consentendo potenzialmente una rilevazione precoce degli attacchi d'asma e una cura più coerente per le persone ovunque, indipendentemente dal loro accesso a uno specialista.