Nel mondo della medicina moderna, i medici e i sistemi informatici spesso si affidano a un'ipotesi semplice: se due pazienti sembrano uguali in questo momento, è probabile che seguiranno lo stesso percorso in avanti. Se due persone hanno la stessa pressione sanguigna, la stessa dimensione del tumore e gli stessi sintomi, l'aspettativa è che risponderanno al trattamento in modo simile o che le loro malattie progrediranno allo stesso ritmo. Questa convinzione sostiene gran parte del modo in cui prevediamo gli esiti sanitari e progettiamo piani di cura personalizzati. Tuttavia, questa ipotesi si basa sull'idea che l'informazione che possiamo vedere e misurare in un singolo momento sia sufficiente a raccontare l'intera storia del futuro di una persona. Assume che l'istantanea attuale contenga tutti gli indizi necessari per prevedere cosa accadrà dopo. Ma cosa succederebbe se l'istantanea fosse incompleta? Cosa succederebbe se due persone, pur trovandosi esattamente nello stesso punto di una mappa, stessero in realtà camminando verso destinazioni completamente diverse, non perché siano confuse, ma perché la mappa stessa manca del terreno che separa i loro percorsi?

Questa è la domanda centrale esplorata in un nuovo studio di Maurice Antony Ewing, un ricercatore dell'Università dell'Illinois a Chicago. Il lavoro mette in discussione l'idea che modelli informatici migliori o algoritmi più complessi possano risolvere il problema della previsione degli esiti dei pazienti. Al contrario, lo studio suggerisce che il problema non risieda negli strumenti che usiamo per analizzare i dati, ma nei dati stessi. I ricercatori hanno indagato se l'informazione disponibile al momento in cui un medico prende una decisione sia effettivamente sufficiente a distinguere tra diversi futuri possibili. Hanno scoperto che, per un vasto numero di pazienti, la risposta è no. Due persone possono apparire identiche in base a ogni misurazione che un medico può effettuare, eppure una potrebbe migliorare mentre l'altra peggiora. Lo studio sostiene che questo non sia un fallimento della tecnologia di previsione, ma un limite fondamentale dell'informazione disponibile.

Per capire questo, immaginate due pazienti con una specifica malattia. Al momento in cui un medico li visita, i loro segni vitali, i risultati dei test di laboratorio e le scansioni delle immagini sono quasi identici. Un modello di previsione standard guarderebbe questi numeri e assegnerebbe loro lo stesso esito probabile. Ma nella realtà, un paziente potrebbe guarire rapidamente mentre l'altro peggiora. Lo studio chiede: perché accade questo? È perché il modello informatico non è abbastanza intelligente da trovare un modello nascosto? O è perché il modello semplicemente non esiste nei numeri di cui il medico dispone? I ricercatori chiamano questo fenomeno "non identificabilità". Significa che lo stato attuale del paziente non contiene informazioni sufficientemente uniche per identificare quale percorso futuro appartenga a lui. Il futuro non è solo incerto; è fondamentalmente non identificabile dalle sole osservazioni presenti.

Per testare ciò, i ricercatori hanno raccolto una enorme quantità di dati medici reali. Hanno esaminato 13 diversi set di dati clinici umani, che coprivano una vasta gamma di condizioni, tra cui malattie neurodegenerative come l'Alzheimer, scenari di terapia intensiva, cancro e malattie cardiache. In totale, hanno esaminato quasi 700.000 singole osservazioni sanitarie registrate nel tempo. Si sono concentrati su cinque grandi gruppi di pazienti che erano stati seguiti per un lungo periodo, coinvolgendo più di 56.000 individui e oltre 400.000 momenti specifici nei loro percorsi di salute. Per ogni momento nella storia di un paziente, i ricercatori si sono posti una domanda semplice: se troviamo altri pazienti che sembrano esattamente come questo in questo momento specifico, avranno tutti lo stesso futuro?

I risultati sono stati sorprendenti. Nei cinque principali gruppi studiati, i ricercatori hanno scoperto che in quasi ogni caso, pazienti che sembravano uguali in un momento specifico hanno avuto futuri molto diversi. Nello specifico, tra il 65% e il 99% degli stati dei pazienti esaminati erano "non identificabili". Ciò significa che per la stragrande maggioranza di questi momenti, l'informazione disponibile non distingueva tra un futuro di miglioramento e un futuro di declino. In alcuni gruppi, come quelli con la malattia di Parkinson o la sclerosi laterale amiotrofica, il numero era arrivato fino al 98,7%. Ancora più significativo, i ricercatori hanno cercato casi in cui pazienti con stati simili andassero in direzioni opposte — uno migliorando e l'altro peggiorando. Hanno scoperto che tra il 59% e l'82% di questi gruppi corrispondenti, stavano accadendo sia esiti positivi che negativi. Questo prova che l'ambiguità non riguarda solo se un paziente rimanga uguale o cambi; riguarda il fatto che pazienti simili si stanno muovendo attivamente in direzioni opposte.

Lo studio ha affrontato anche un comune controargomento: forse i dati ci sono, ma i modelli informatici non sono abbastanza sofisticati da trovarli. Per testare questo, i ricercatori non si sono affidati a un unico tipo di intelligenza artificiale. Inveve, hanno utilizzato uno "zoo" di diversi modelli, che spaziavano da semplici strumenti statistici a complessi sistemi di deep learning. Hanno testato questi modelli attraverso diversi tipi di dati e diversi scenari di malattie. Il risultato è stato costante: non importava quanto fosse avanzato il modello, non poteva prevedere la direzione futura di questi pazienti meglio degli altri. Quando i modelli fallivano, fallivano tutti allo stesso modo. Ciò suggerisce che il limite non è nell'architettura del programma informatico, ma nell'informazione che vi viene fornita. Un modello non può inventare una distinzione che non è presente nei dati. Se lo stato osservato non contiene l'indizio che separa un paziente in fase di guarigione da uno in fase di declino, nessuna quantità di complessità matematica può creare quell'indizio.

I ricercatori hanno anche esaminato se aggiungere più storia avrebbe risolto il problema. Intuitivamente, si potrebbe pensare che conoscere la traiettoria passata di un paziente — come è arrivato al suo stato attuale — aiuterebbe a prevedere dove andrà dopo. Lo studio ha scoperto che, sebbene la storia a volte aiuti, spesso non lo fa. In molti casi, anche l'intera storia della condizione di un paziente era compatibile con molteplici futuri opposti. Due pazienti potrebbero aver avuto percorsi molto diversi per raggiungere lo stesso punto, eppure i loro percorsi successivi sono divergiati in modi che le loro storie non avevano previsto. Ciò significa che semplicemente raccogliere più righe di dati o guardare più indietro nel tempo non risolve automaticamente il problema. La chiave non è la quantità di osservazioni, ma se tali osservazioni contengono l'informazione specifica necessaria per separare i diversi futuri possibili.

Questa scoperta ha implicazioni profonde per il modo in cui approcciamo la medicina predittiva. Per anni, l'attenzione nella medicina artificiale è stata rivolta alla costruzione di modelli migliori, alla ricerca di più dati e al miglioramento degli algoritmi. Lo studio suggerisce che questo approccio incontra un limite invalicabile. Se l'informazione necessaria per distinguere tra due pazienti manca nel record clinico, allora nessun modello può colmare quel divario. Il problema non è che stiamo ponendo la domanda sbagliata ai dati; è che i dati stessi sono insufficienti per rispondere alla domanda. I ricercatori sottolineano che questa non è l'affermazione che i pazienti siano intrinsecamente imprevedibili in senso mistico, ma piuttosto che l'informazione specifica che scegliamo di misurare e registrare è spesso non sufficiente per raccontare la storia del loro futuro.

Lo studio non afferma che dovremmo smettere di cercare di prevedere gli esiti o che non possiamo migliorare l'assistenza. Al contrario, indica una strada diversa. Se le misurazioni attuali non sono sufficienti, allora la soluzione risiede nel trovare nuovi tipi di informazioni. Ciò potrebbe significare misurare diversi marcatori biologici, utilizzare diversi tipi di imaging o esaminare fattori che attualmente vengono ignorati. Potrebbe anche significare accettare che per alcuni pazienti, in certi momenti, l'informazione disponibile semplicemente non permette una previsione precisa, e che la migliore linea d'azione potrebbe essere quella di raccogliere dati più specifici prima di prendere una decisione. Lo studio conclude che prima di investire più risorse nella costruzione di modelli più intelligenti, dobbiamo prima chiederci se l'informazione di cui disponiamo sia effettivamente sufficiente a distinguere i futuri che stiamo cercando di prevedere.

In definitiva, la ricerca offre un richiamo alla realtà, severo ma necessario, per il campo della medicina di precisione. Mostra che il divario tra ciò che possiamo vedere e ciò che accadrà è spesso più ampio di quanto pensassimo. Due pazienti possono stare fianco a fianco, sembrando identici in ogni modo misurabile dalla medicina moderna, eppure essere su traiettorie completamente diverse. Gli strumenti che usiamo per prevedere il loro futuro non sono rotti; stanno semplicemente lavorando con mappe incomplete. La strada da seguire richiede di guardare oltre lo stato dell'arte attuale della modellizzazione e concentrarsi sulla domanda fondamentale di quale informazione sia effettivamente necessaria per raccontare la storia di un paziente rispetto a quella di un altro. Finché non troveremo quella informazione mancante, i limiti della previsione rimarranno, non a causa di una mancanza di potenza di calcolo, ma a causa di una mancanza di dettaglio distintivo nei dati stessi.