Prenatal and Perinatal Factors Associated with Autism Spectrum Disorder Diagnosis: An Exploratory Population-Based Registry-Linkage Study from Slovenia, 2005–2017

Il quadro generale: Una storia da "investigatore digitale"

Immaginate che i ricercatori siano come investigatori digitali in Slovenia. Non hanno intervistato famiglie né eseguito nuovi test medici. Inveve, sono andati nell'immenso archivio digitale del paese (il Sistema Informativo Perinatale Nazionale) e hanno estratto le cartelle di ogni singolo bambino nato tra il 2005 e il 2017. Parliamo di oltre 302.000 bambini.

Il loro obiettivo era vedere se ci fossero dei "indizi" nelle cartelle di nascita che apparivano più frequentemente nei bambini che in seguito sono stati diagnosticati con lo Spettro dell'Autismo (ASD) rispetto ai bambini che non lo erano.

I personaggi della storia

• Il "Gruppo ASD": I ricercatori hanno individuato 117 bambini nel sistema che avevano una specifica diagnosi medica di autismo (o "autismo infantile" o "sindrome di Asperger").
  • Nota importante: Il documento specifica con cura che questo non è un conteggio di tutti i bambini autistici in Slovenia. Pensate a questo gruppo come a un "club" specifico di bambini le cui cartelle sono state collegate con successo. È un campione, non l'intera popolazione.
• Il "Gruppo di confronto": I restanti 302.322 bambini nati in quel periodo che non presentavano quella specifica diagnosi nelle cartelle collegate.

L'indagine: Cosa hanno scoperto?

I ricercatori hanno confrontato le cartelle di nascita dei due gruppi per vedere cosa fosse avvenuto diversamente. Hanno trovato diversi "segnali d'allarme" che apparivano più spesso nelle storie di nascita del gruppo ASD.

Ecco le principali scoperte, spiegate con delle analogie:

1. Il divario di genere (L'effetto "Club dei ragazzi")

• La scoperta: Circa l'84% dei bambini nel gruppo ASD era maschi, rispetto a circa il 51% di maschi nel gruppo generale.
• L'analogia: Se entraste in una stanza con 100 persone a caso, circa la metà sarebbero uomini. Ma se entraste in questo gruppo specifico di bambini con l'autismo, quasi 8 o 9 su 10 sarebbero maschi. Lo studio conferma che i maschi hanno molte più probabilità di far parte di questo gruppo, anche se i ricercatori osservano che ciò potrebbe essere dovuto anche al fatto che i maschi sono più facili da individuare o diagnosticare rispetto alle femmine.

2. L'arrivo anticipato (Prematurità)

• La scoperta: I bambini nati in anticipo (prima delle 37 settimane) e molto in anticipo (prima delle 31 settimane) erano più comuni nel gruppo ASD.
• L'analogia: Immaginate una gara dove la maggior parte dei corridori taglia il traguardo al tempo standard. Tuttavia, nel gruppo ASD, c'erano significativamente più corridori che hanno tagliato il traguardo in anticipo. Lo studio ha rilevato che nascere molto in anticipo era circa 3 volte più probabile nel gruppo ASD rispetto al gruppo generale.

3. Le difficoltà respiratorie (Problemi respiratori)

• La scoperta: I neonati nel gruppo ASD hanno avuto più problemi a respirare subito dopo la nascita. Ciò includeva condizioni come la Sindrome da Distress Respiratorio (RDS), la necessità di ossigeno supplementare o l'uso di una macchina per aiutare la respirazione.
• L'analogia: Pensate ai polmoni di un neonato come a un motore nuovissimo. Nel gruppo ASD, questi motori avevano più probabilità di sussultare o aver bisogno di un "colpo d'avvio" (come il farmaco surfactant o un ventilatore) per funzionare regolarmente.
• Il limite: I ricercatori avvertono che questo potrebbe non essere la causa dell'autismo. Invece, è come scoprire che le persone che arrivano in ospedale in anticipo (prematuro) hanno anche più probabilità di avere problemi al motore. I problemi respiratori potrebbero essere solo un segno che il bambino è nato troppo presto, piuttosto che il problema respiratorio che causa l'autismo.

4. Il "dramma del giorno della nascita" (Tagli cesarei ed emorragie)

• La scoperta: C'erano più emorragie dopo il parto (emorragia postpartum) e più parti cesarei (C-section) nel gruppo ASD.
• L'analogia: Il processo del parto per queste famiglie era spesso più "evento" o complicato. Era come un viaggio in auto che richiedeva una deviazione (taglio cesareo) o una gomma a terra (emorragia) più spesso rispetto al viaggio medio.

5. Il mistero dei farmaci (Desametasone)

• La scoperta: Le madri nel gruppo ASD avevano maggiori probabilità di aver assunto uno steroide chiamato desametasone durante la gravidanza.
• L'analogia: Questa è la classica situazione dell' "uovo o la gallina". I ricercatori spiegano che questo medicinale viene solitamente somministrato quando un bambino è in pericolo di nascere troppo presto. Poiché il gruppo ASD aveva più nascite precoci, naturalmente avevano più madri che assumevano questo medicinale. È probabile che il medicinale non abbia causato l'autismo; piuttosto, il motivo per cui la madre ha assunto il medicinale (una minaccia di parto prematuro) è ciò che li lega insieme.

Cosa lo studio NON dice (Le "note legali")

Gli autori sono molto attenti a non esagerare i risultati. Ecco cosa dichiarano esplicitamente di non poter concludere:

• Nessuna causalità: Non hanno dimostrato che nascere in anticipo, avere un taglio cesareo o avere problemi respiratori causi l'autismo. Hanno solo trovato che queste cose accadevano più frequentemente insieme.
• Nessuna correzione dei dati: Poiché avevano solo numeri riassuntivi (come "16 bambini sono nati in anticipo") anziché file individuali per ogni bambino, non potevano eseguire un controllo matematico complesso per vedere se un fattore causasse un altro. Definiscono i loro risultati "grezzi" (non aggiustati).
• Non è un censimento nazionale: I 117 bambini sono solo quelli le cui cartelle sono state collegate con successo dal computer. Probabilmente ci sono molti più bambini autistici in Slovenia che non facevano parte di questo specifico collegamento digitale, quindi non potete usare questo numero per dire "1 bambino su X in Slovenia ha l'autismo".

In sintesi

Considerate questo studio come una prima bozza o un generatore di ipotesi.

I ricercatori hanno esaminato una enorme quantità di cartelle di nascita e hanno trovato un modello: i bambini in questo specifico gruppo ASD avevano maggiori probabilità di essere maschi, di nascere in anticipo, di avere problemi respiratori alla nascita e di avere parti complicati.

Tuttove, il documento conclude che abbiamo bisogno di un lavoro investigativo più sofisticato (utilizzando dati a livello individuale e matematica complessa) per capire se questi eventi alla nascita siano la causa, un semplice sintomo di altri problemi sottostanti, o semplicemente cose che accadono in concomitanza. Per ora, questi risultati sono una mappa di dove guardare in seguito, non la destinazione finale.