1235 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
本研究は、臨床データと心筋トランスクリプトームデータの統合解析により、LVAD（左室補助人工心臓）装着後の心機能回復を阻害する新たなバイオマーカーとしてLRRN4CLを特定し、それが心筋細胞の収縮能やカルシウム制御を低下させるメカニズムを明らかにしました。
本研究は、ヒト腸内細菌叢アトラスの多次元データを用い、機械学習（特にXGBoostなどのアンサンブル学習）とトポロジカルデータ解析を組み合わせることで、地域や疾患（癌など）の状態を高い精度で分類・予測する体系的な手法を提案しています。
本研究は、ヒトの網膜画像で学習した基盤モデル「RETFound」をラットのOCT画像へ転用する手法を検証し、宇宙生物学のようなデータ不足の環境において、基盤モデルは有用であるものの、小規模なデータセットでは強力なCNNベースラインの方が高い精度を示す可能性があることを明らかにしました。
本論文は、AlphaFold3による予測モデルに対し、短時間の高圧分子動力学（MD）シミュレーションを組み合わせた自動パイプライン「AlphaUnfold」を開発することで、pLDDT（予測信頼度）と構造の安定性・脆弱性の相関を明らかにし、AI生成モデルの生物物理学的な堅牢性を効率的に評価する手法を提案しています。
現在の AI 仮想細胞モデルのベンチマークが科学的発見への実用的価値を十分に評価できていないとして、著者らは特定の科学的発見成果を直接測定する新たな評価枠組み「PerturbHD」を提案し、その有効性を示しています。
この論文は、データ駆動型の多オミクス因子分析とメカニズムに基づく事前知識を統合する「COSMOS+」という手法を提案し、転写因子やキナーゼの活性、リガンド - レセプター相互作用を推定することで、乳がんの薬剤耐性などの複雑な疾患における因果的なシグナル伝達経路を解釈可能に特定する枠組みを提示しています。
この論文は、確率論的アプローチに比べて計算コストが極めて低く、訓練データと類似したデータでは最先端の手法を上回る性能を発揮するが、訓練データと異なるデータでは性能が低下する傾向があることを示しつつ、深層学習を用いたタンパク質部位における選択圧の特定手法を提案しています。
この論文は、Oxford Nanopore のロングリードシークエンシングデータから特定の遺伝子に依存せず高信頼性のアレル配列を再構築する汎用アルゴリズムを開発し、複雑な CYP2D6 遺伝子や HLA 領域などの臨床的診断において、バリアントの同定からコピー数変異の検出までを含む正確なダイプロタイプ推定を実現したことを報告しています。
この論文は、130 万枚の H&E 染色画像と空間オミクスデータを学習した AI モデル「H2O」を開発し、従来の組織病理画像から空間トランスクリプトミクスおよびプロテオミクスプロファイルを高精度に推定することで、高コストな分子プロファイリングを不要としたスケーラブルな組織アトラス構築を実現したことを報告しています。
Verticall は、数百から数千に及ぶ大規模な細菌ゲノムデータセットにおいて、既存のツールよりも効率的かつ高精度に組換え領域を検出し、組換えを除去した系統樹を構築できる新しい非パラメトリック手法である。