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PerturbLDM: conditional latent diffusion for modelling single-cell perturbation responses
PerturbLDMは、Tahoe-100Mデータセットで事前学習された条件付き潜在拡散フレームワークであり、多様な生物学的文脈において、未知の薬物、用量、および細胞株の組み合わせに対する単一細胞転写応答を正確に予測および生成する点で既存の手法を凌駕しています。
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bioinformatics
1012 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
💻 bioinformatics
Conformal Uncertainty Quantification for BayesAge Epigenetic Age Predictions
本論文は、BayesAgeエピジェネティック・クロックに共形予測（conformal prediction）を適用することで、最小限のCpG部位のセットを用いたDNAメチル化に基づく年齢推定において、分布に依存しない較正済み予測区間の生成が可能であることを示し、これにより既存の点推定モデルにおける不確実性の定量化の欠如という課題に対処するものである。
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Cryptic binding sites are detected but not ranked: coverage, conversion, and detector consensus
本論文は、潜在的な結合部位の検出における現在の限界は、候補を提案する能力ではなく、ランキングの低さとコンセンサスの欠如にあることを示し、カバレッジとコンバージョン指標を分離することが重大な性能差を明らかにすること、および厳格な候補予算内で幾何学的検出器と言語モデルベースの検出器を組み合わせることが最も実用的な改善をもたらすことを示している。
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Integration of proteomic data from cell lines and tumors
著者らは、欠損値の課題を克服することでがん細胞株と患者腫瘍のプロテオミクスデータの統合に成功したディープラーニングフレームワークであるProtIntを紹介しており、それによって既存の手法を凌駕し、前臨床モデルを臨床の現実に、より良く適合させるために必要な主要な生物学的変化を明らかにしている。
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Method Choice, Not Biology, Determines In Silico Perturbation Results: A Systematic Evaluation of Eight Methods Across Four Datasets
この系統的なベンチマーク研究は、計算手法の選択が、基礎となる生物学よりもむしろ、in silico摂動結果の主要な決定要因であることを明らかにしており、最も広く用いられている多くのアプローチは、転写因子からパスウェイへの因果的な信号を検出できず、しばしば実験的なCRISPRi検証と矛盾する結論を生み出す。
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Single-cell foundation models benefit from cross-modal training: adding proteomics data beats parameter scaling
本論文は、単一細胞基盤モデルのプロテオミクスデータを用いたクロスモーダル事前学習が、単にRNAのみのモデルをスケールアップさせるよりも優れた遺伝子レベルおよび細胞レベルの表現とより高い汎化性能をもたらすことを実証しており、パラメータのスケーリング単独よりもマルチモーダルな学習に価値があることを強調している。
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Signature Recontextualization: Mapping perturbational signatures across biological contexts
本論文は、多様な生物学的コンテキストにおける摂動シグネチャーを予測する手法を体系的に評価する包括的なベンチマークフレームワークおよびオープンソースのRパッケージである「sigRecon」を紹介し、投影法やネットワークベースの手法が複雑なディープラーニングモデルと同等またはそれ以上の性能を示すことが多い一方で、コンテキストを横断した汎化性能に影響を与える主要な要因を明らかにしている。
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Cell-Hub: a graphical interface for end-to-end single-cell RNA sequencing analysis
Cell-Hubは、Seurat 5、CellChat 2、Monocle 3といった高度なツールを統合した、あらゆる計算科学的背景を持つ研究者のための統一されたノーコード・プラットフォームであり、R/Shiny上に構築された無料のオープンソースのDockerベースのグラフィカル・インターフェースによって、エンドツーエンドのシングルセルRNAシーケンシング解析を民主化します。
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IUPAC Consensus References Improve Short-Read Variant Detection in Clinically Challenging Regions: A Stratified Benchmarking Study with BurdenBench
本研究は、IUPACコンセンサスリファレンスを曖昧性認識アライナーであるnovoAlignと共に用いることが、標準的な線形リファレンスと比較して、臨床的に困難なゲノム領域におけるショートリード変異検出を大幅に改善することを示すとともに、コーラー固有の適合率・再現率のトレードオフおよび純臨床的ベネフィットをより適切に評価するためのオープンソースフレームワークであるBurdenBenchを導入するものである。
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Design-informed size factor estimation
本論文は、実験デザインの情報を修正された一般化線形混合モデルを通じて活用することで、サイズ因子のより正確な推定を実現し、特に広範な発現変化を伴う困難なシナリオにおいて下流の微分発現解析を改善する、新しいRNA-seq正規化手法である「disize」を導入している。