💻 バイオインフォマティクス
Convergence of Angiotensin Signaling on Lung Pericyte and Stromal Behaviors
本論文は、ヒト肺において AGTR1 が肺ペリサイト特異的に発現し、そのシグナル伝達が肺胞微小血管のペリサイト挙動を調節することで、COPD や加齢に伴う肺胞の修復・維持に重要な役割を果たしていることを明らかにした。
💻 Category
bioinformatics
1205 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
💻 バイオインフォマティクス
Investigating the topological motifs of inversions in pangenome graphs
本論文は、パンゲノムグラフにおける逆位変異の検出課題を特定し、そのトポロジカルなモティーフを同定するツールを開発して、既存パイプラインがシミュレーションおよび実データにおいて逆位変異を適切に検出・表現できていない現状を明らかにしたものである。
💻 バイオインフォマティクス
Harnessing DNA Foundation Models for Cross-Species Transcription Factor Binding Site Prediction in Plant Genomes
本研究は、Arabidopsis thaliana と Sisymbrium irio の DAP-seq データを用いて DNA ファウンデーションモデル（DNABERT-2、AgroNT、HyenaDNA）を評価し、特に HyenaDNA が従来の手法を上回る精度と計算効率で植物の転写因子結合部位を予測できることを実証しました。
💻 バイオインフォマティクス
Impact of Data Quality on Deep Learning Prediction of Spatial Transcriptomics from Histology Images
本研究は、深層学習を用いた組織画像からの空間トランスクリプトミクス予測において、モデルアーキテクチャの改良だけでなく、分子データのスパース性やノイズ、画像解像度といったデータ品質の向上が予測性能の向上に不可欠であることを示しています。
💻 バイオインフォマティクス
The practical impact of numerical variability on structural MRI measures of Parkinson's disease
この論文は、FreeSurfer を用いたシミュレーションと既存研究への適用を通じて、パーキンソン病の構造 MRI 解析における数値的変動が統計的結論や臨床的関連性に重大な影響を及ぼすことを実証し、その影響を定量化するための実用的な枠組みを提示しています。
💻 バイオインフォマティクス
jazzPanda: A hybrid approach to find spatial markergenes in imaging-based spatial transcriptomics data
本論文は、イメージングベースの空間トランスクリプトミクスデータにおいて、細胞の空間座標と遺伝子検出情報を統合したハイブリッド手法「jazzPanda」を開発し、従来の単一細胞 RNA シーケンシング解析用ツールよりも高い特異性と空間相関性を持つマーカー遺伝子を同定する R パッケージを提案するものである。
💻 バイオインフォマティクス
Pioneer and Altimeter: Fast Analysis of DIA Proteomics Data Optimized for Narrow Isolation Windows
本研究は、狭い分離ウィンドウを用いた高速なデータ非依存取得（DIA）プロテオミクスデータの分析を可能にするオープンソースツール「Pioneer」と「Altimeter」を開発し、分離ウィンドウ効果を明示的にモデル化することで、既存の手法よりも 2〜6 倍高速かつ高信頼性の同定・定量を実現したことを報告しています。
💻 バイオインフォマティクス
Differential analysis of genomics count data with edge*
この論文は、Python 中心のシングルセル解析エコシステムへの統合を可能にするため、edgeR の Python 実装である edgePython を開発し、多被験体解析のための負の二項 - ガンマ混合モデルや細胞レベル分散の経験的ベイズ収束などの新機能を追加したことを報告しています。
💻 バイオインフォマティクス
NanoHIVSeq: A Long-Read Bioinformatics Pipeline for High-Throughput Processing of HIV Env Sequences
本論文は、UMI（ユニーク分子識別子）を不要とし、Oxford Nanopore 技術の長リードデータから HIV-1 環境遺伝子の機能的な変異を高精度に復元する新規バイオインフォマティクスパイプライン「NanoHIVSeq」を開発し、その高い再現性と精度を実証したものである。
💻 バイオインフォマティクス
Benchmarking Large Language Models for Predicting Therapeutic Antisense Oligonucleotide Efficacy
本論文は、SMILES 表現や DNA 配列を用いたファインチューニングおよびプロンプトエンジニアリングを通じて、LLM が抗 sense オリゴヌクレオチド（ASO）の治療効果を予測する能力をベンチマークし、DNA 配列とターゲット遺伝子情報を組み合わせた少量ショット学習が GPT-3.5-Turbo などで高い予測精度（R²約 0.63）を達成したことを示しています。