On the consistency of duplication, loss, and deep coalescence gene tree parsimony costs under the multispecies coalescent
本論文は、多系統共進化モデル下において、重複・欠失・深い共進化のスコアのあらゆる線形結合に基づく遺伝子ツリーパースモニー推定が統計的に不整合であることを証明し、その実証的含意を評価したものである。
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bioinformatics
1250 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
Convergence of Angiotensin Signaling on Lung Pericyte and Stromal Behaviors
本論文は、ヒト肺において AGTR1 が肺ペリサイト特異的に発現し、そのシグナル伝達が肺胞微小血管のペリサイト挙動を調節することで、COPD や加齢に伴う肺胞の修復・維持に重要な役割を果たしていることを明らかにした。
Investigating the topological motifs of inversions in pangenome graphs
本論文は、パンゲノムグラフにおける逆位変異の検出課題を特定し、そのトポロジカルなモティーフを同定するツールを開発して、既存パイプラインがシミュレーションおよび実データにおいて逆位変異を適切に検出・表現できていない現状を明らかにしたものである。
Harnessing DNA Foundation Models for Cross-Species Transcription Factor Binding Site Prediction in Plant Genomes
本研究は、Arabidopsis thaliana と Sisymbrium irio の DAP-seq データを用いて DNA ファウンデーションモデル（DNABERT-2、AgroNT、HyenaDNA）を評価し、特に HyenaDNA が従来の手法を上回る精度と計算効率で植物の転写因子結合部位を予測できることを実証しました。
Impact of Data Quality on Deep Learning Prediction of Spatial Transcriptomics from Histology Images
本研究は、深層学習を用いた組織画像からの空間トランスクリプトミクス予測において、モデルアーキテクチャの改良だけでなく、分子データのスパース性やノイズ、画像解像度といったデータ品質の向上が予測性能の向上に不可欠であることを示しています。
A statistical framework for defining synergistic anticancer drug interactions
この論文は、2,000 以上の薬剤組み合わせと 125 種類の癌細胞ラインから得られた大規模データに基づき、相乗効果を統計的に評価するための基準となる空分布を確立し、将来的な薬剤組み合わせの発見を標準化・厳密化する統計的枠組みを提案しています。
Fine-tuning protein language models on human spatial constraint improves variant effect prediction by reducing wild-type sequence bias
本研究は、ヒト集団の変異データと 3 次元構造を統合して「ヒト空間制約（HuSC）」を構築し、これを基にタンパク質言語モデルを微調整することで、野生型配列へのバイアスを低減し、変異の機能影響予測精度を大幅に向上させたことを示しています。
SpecLig: Energy-Guided Hierarchical Model for Target-Specific 3D Ligand Design
本論文は、標的特異性と親和性を同時に最適化し、オフターゲットリスクを低減するためのエネルギー誘導階層モデル「SpecLig」を提案し、ペプチドおよび小分子の設計において高い性能を実証したものである。
The practical impact of numerical variability on structural MRI measures of Parkinson's disease
この論文は、FreeSurfer を用いたシミュレーションと既存研究への適用を通じて、パーキンソン病の構造 MRI 解析における数値的変動が統計的結論や臨床的関連性に重大な影響を及ぼすことを実証し、その影響を定量化するための実用的な枠組みを提示しています。
jazzPanda: A hybrid approach to find spatial markergenes in imaging-based spatial transcriptomics data
本論文は、イメージングベースの空間トランスクリプトミクスデータにおいて、細胞の空間座標と遺伝子検出情報を統合したハイブリッド手法「jazzPanda」を開発し、従来の単一細胞 RNA シーケンシング解析用ツールよりも高い特異性と空間相関性を持つマーカー遺伝子を同定する R パッケージを提案するものである。