New genetic codes in bacteria and archaea identified with a fast k-mer based algorithm
この論文は、アセンブリされたゲノムから遺伝暗号を推定する高速な k-mer ベースのアルゴリズムを開発し、バクテリアとアーキアの数千の未解析サンプルに適用することで、両ドメインにおける新たな遺伝暗号の変異（アーキアにおける初のセンスコドン再割り当てを含む）を同定したことを報告しています。
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bioinformatics
1235 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
NovoTax: prokaryotic strain identification from mass spectrometry-based proteomics data
本論文は、既知の配列情報に依存せず、質量分析に基づくプロテオミクスデータから直接原核生物の菌株を同定するためのエンドツーエンドパイプライン「NovoTax」を開発し、その精度と汚染種や微生物群集の主要種を特定する能力を実証したものである。
Multistage Machine Learning Reveals Circadian Gene Programs and Supports a Retina-Choroid Axis in Myopia Development
この研究は、多段階機械学習を用いて解析した結果、視覚発達の遺伝子発現パターンが概日リズム（特に ZT8-ZT12）によって強く規定され、網膜と脈絡膜の協調的なシグナリングが近視の発症・進行に関与していることを明らかにし、その分子メカニズムがヒトでも保存されている可能性を示唆しています。
From Parametric Guessing to Graph-Grounded Answers: Building Reliable ChatGPT-like tools for Plant Science
本論文は、大規模言語モデルが植物科学における網羅的な事実検索に不向きであることを指摘し、構造化された知識グラフを活用したグラフ検索拡張生成（GraphRAG）を、再現性のある信頼性の高い回答システムを実現するための現実的な解決策として提案しています。
EV-Net: A computational framework to model extracellular vesicles-mediated communication
この論文は、細胞間コミュニケーションにおける細胞外小胞（EV）の機能解析を可能にするため、NicheNet を基に EV のプロテオミクスおよび RNA-seq データを分析し、受容組織における EV 搭載分子の優先順位付けを行う新しいバイオインフォマティクスツール「EV-Net」を開発したことを報告しています。
Multimodal Fusion of Circular Functional Data on High-resolution Neuroretinal Phenotypes
本論文は、眼底画像と光干渉断層計（OCT）のマルチモーダルデータを統合し、高解像度の円形機能的データとして網膜神経線維層（NRR）をモデル化することで、緑内障などの視神経症候群における構造的異質性を特定し、NRR 薄化の臨床的に重要な領域を同定する新しい手法を提案しています。
sctrial: Participant-Level Differential Analysis for Longitudinal Single-Cell Experiments
臨床試験やトランスレーショナルコホートにおける縦断的シングルセル実験の階層構造に伴う偽反復の問題を解決し、参加者レベルでの推論に基づく厳密な統計解析フレームワーク「sctrial」を開発し、その有効性をシミュレーションと多様な臨床データセットで実証した。
Halo: a pretrained model for whole-cell segmentation from nuclei images in spatial transcriptomics
本論文は、核画像と RNA 転写物の空間分布を統合して学習済みモデル「Halo」を開発し、追加の学習なしに多様な組織で核拡大法を上回る精度で全細胞セグメンテーションを実現し、空間トランスクリプトミクスにおける細胞同定や形態推定の信頼性を向上させることを提案しています。
Integrated Transcriptomic and Network-Based Identification of Prognostic Hub Genes in Oral Squamous Cell Carcinoma
TCGA の転写データとタンパク質相互作用ネットワーク解析を統合した本研究は、口腔扁平上皮癌の予後に関与する重要なハブ遺伝子を同定し、これらが将来のバイオマーカーや治療標的となり得ることを示唆しています。
From nucleotides to semantics: genomic representation learning via joint-embedding predictive architecture
本論文は、DNA 配列の局所な塩基再構成に依存する既存の手法の限界を克服し、潜在空間での意味的整合性を最適化する「GenoJEPA」という共同埋め込み予測アーキテクチャに基づくフレームワークを提案し、55 の下流タスクにおいて高い汎化性能と計算効率の両立を実現したことを報告しています。