1197 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
Lacunaは、単一の入力構造からコンフォメーション・アンサンブルを生成し、それらのコンフォーマー全体にわたってポケットを検出し、それらをランク付けすることで、静的なタンパク質構造では不可視な部位を特定し、かつ、大規模なシミュレーション予算を必要とすることなく高い精度と計算効率を維持しながら、隠れた結合ポケットを発見するオープンソースのPythonツールです。
本論文は、タンパク質データベースからの構造情報を利用してAlphaFold2を誘導し、複数の代替的なタンパク質コンフォメーションを生成させる構造ガイド型のパイプラインであるAlphaConformersを紹介しており、これはリガンド誘起による微細な構造変化のモデリングにおいて既存の手法を大幅に上回る性能を示す。
著者らは、従来のジェノタイピング法の限界を克服し、非感染性データセットにおける予期せぬ汚染を明らかにする、わずか250リードのメタゲノムサンプルからクラミジア・トラコマチスの菌株を正確に検出および型判定する、複数のバイオインフォマティクスツールを統合した自動化されたNextflowパイプラインであるMetaChlamを開発した。
本研究は、アフリカおよびヨーロッパの多様な祖先コホートにわたる2,800万箇所以上のCpG部位のオックスフォード・ナノポア・ロングリード・シーケンシングを活用することで、改良された脳の老化予測モデルを導入し、これらのロングリード・エピジェネティック・クロックが既存のアレイベースの手法を凌駕すること、および、包括的で祖先を考慮したトレーニングデータセットの極めて重要な重要性を強調している。
本研究は、アフリカ全土の民間、公的、および学術的な情報源から得られる断片的な薬剤耐性（AMR）サーベイランスデータを、報告体制やインフラストラクチャの格差を可視化するためのインタラクティブなGISダッシュボードへと統合し、それによって政策、研究、および公衆衛生上の介入を導くための統一されたエビデンスベースを提供するものである。
本論文は、de novoおよびリファレンスガイド型のmiRNA探索とトランスクリプトーム解析を統合することで、骨格筋の適応に関与する新規および既知の運動応答性miRNAとその制御ネットワークを特定する、モジュール式のNextflowパイプラインであるnf-sarcopipeを紹介するものである。
本研究は、3つのコドンに焦点を当てたマスク言語モデルを従来の手法と比較検討しており、単一のモデルがすべてのタスクにおいて優位に立つことはないものの、それらが翻訳コンテキストを効果的に捉えることで優れた発現性能を持つバリアントを生成できることを示しており、複数のモデルにわたるサンプリングが核酸医薬品を最適化するための有望な戦略であることを示唆している。
本論文は、コドン言語モデルが同義置換予測において以前に報告した優位性は、データ漏洩によって引き起こされた評価上のアーティファクトであることを示しており、それらの利点は、新たにリリースされたCodonBenchのような厳格に漏洩を制御したベンチマークの下では消失する。
本論文は、もとの不一致な単一細胞摂動データから個別の治療効果を正確に推定し、反事実的な細胞状態を推論するために、もつれのない表現学習と条件付き最適輸送を活用した生成フレームワークであるscDRPを導入し、それによって多様な細胞型および条件下における異質な生物学的メカニズムを明らかにするものである。
本論文は、Human Reference Atlasを活用して、ユーザーが単一細胞のバイオメディカルデータにおけるマルチスケールかつ意味論的に調和された探索に没入することを可能にし、臓器および空間スケールを横断した細胞構造と老化に関する新たな生物学的知見をもたらす、オープンソースの仮想現実アプリケーション「HRA: Powers of Ten」を提示するものである。