バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。

Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。

以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。

💻 bioinformatics

Automated Retinal Dysplasia Segmentation in Mouse Optical Coherence Tomography Scans Using a UNet-Based model

著者らは、マウスのOCTスキャンにおける網膜異形成の検出において高い精度を実現する、UNetベースのオープンソースの自動セグメンテーションツール「OCTOPUS」を開発し、これにより前臨床スクリーニングの効率化と研究室間での評価の標準化を実現した。

Mikroulis, A., Raishbrook, M. J., Palkova, M., Lindovsky, J., Prochazka, J., Sedlacek, R., Novosadova, V., Novak, D.2026-06-06
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pLM-Guided Inverse Folding for Antibody Sequence Design

本論文は、ProteinMPNNと抗体特異的な言語モデルであるIgLMを組み合わせた、学習を必要としないアンサンブル手法を提案しており、これにより抗体の逆フォールディングにおけるアミノ酸のリカバリー率と配列の多様性を大幅に向上させ、汎用的な構造モデルと特化した抗体設計との間の溝を効果的に埋めるものである。

Noske, V., Koulischer, F., Marchal, K., Demeester, T.2026-06-06
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Single-Cell Multi-Omics Dissection of Malignant Evolutionary Mechanisms and Construction of a Prognostic Model for Clear Cell Renal Cell Carcinoma

本研究は、明細胞型腎細胞癌(ccRCC)のグレード間でシングルセルRNAおよびATACシーケンシングを統合することで、エピジェネティックな変化が代謝および浸潤のシフトに先行することを明らかにし、強固なCBG予後シグネチャーを定義するとともに、免疫疲弊と細胞間コミュニケーションネットワークの動的な進化をマッピングするものである。

Liu, R., Shi, Y., Xiao, Y., Ren, B., Li, L., Qi, B., Li, T., Zhang, Y., Gao, J.2026-06-06
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Handshake: Partner-Specific Protein-Protein Binding Site Prediction at Scale Using ProstT5 and Cross-Chain Attention

本論文は、ProstT5とクロスチェーン・アテンションを活用することで、パートナー特異的なタンパク質間相互作用結合部位を大規模かつ正確に予測する配列のみのディープラーニングモデルであるHandshakeを紹介するとともに、既存のベンチマークにおける学習データの高い配列冗長性が性能指標を著しく膨張させていることを明らかにしている。

Haspel, N.2026-06-06
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Divergent Loop Architecture Shapes Pocket2 Variation in Shark Legumains

本研究は、サメのレグメインにおいて、高度に保存された触媒コアとは対照的に、分岐した表面ループである「Pocket2」が構造的および機能的な多様性の主要な源であることを特定しており、この領域を種特異的なプロテアーゼ適応に関する将来の研究対象として示唆している。

Eijzenga, M., Leibowitz, M., Henley, E. M.2026-06-06
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CryoDiff: An uncertainty-aware diffusion model for Cryo-EM map enhancement

本論文は、構造解像度の向上とボクセル単位の信頼度推定を共同で行うことで、クライオ電子顕微鏡(cryo-EM)マップの解釈性とダウンストリームのモデル構築を大幅に向上させる、既存の手法を凌駕する不確実性を考慮した拡散モデルであるCryoDiffを導入するものである。

Wen, B., He, B., Cheng, Y., Zhou, S., Han, R., Zhang, F.2026-06-06
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Cellpin enables reference-based imputation and denoising of spatial transcriptomes

本論文は、教師・生徒間の潜在空間蒸留とノイズシミュレーションを利用することで、クロスモダリティの整列を必要とせずに未測定遺伝子の補完および空間トランスクリプトームプロファイルのデノイジングを効果的に行う、単一細胞RNAシーケンシングデータのみで学習されたスケーラブルな変分オートエンコーダであるcellpinを導入する。

Putze, P., Lucarelli, D., Wellappili, D., Bahrami, M., Luecken, M. D., Theis, F. J., Saur, D.2026-06-05
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OmniGene-4: A Unified Bio-Language MoE Model with Router-Level Interpretability

OmniGene-4は、継続的な事前学習がいかにタスク横断的な専門化を促進し、エキスパート計算がいかに配列に基づいた生物学的推論を処理するかを示す、ルーター解釈可能な統合されたMixture-of-Experts基盤モデルを導入しており、マルチモーダル入力へと拡張された場合でも、タンパク質のホモロジーおよび一般的な生物学的知識において、大幅に削減された計算コストで最先端の性能を達成している。

Wang, L.2026-06-04
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UnBlender: validating individual analyses in respiratory bulk RNA-seq cell type deconvolution

本論文は、呼吸器科学者がバルクRNA-seqデータに対してカスタマイズ可能な細胞型デコンボリューションを実行することを可能にし、かつ再現可能で信頼できる結論を保証するために、推定された細胞型の割合の正確性を日常的に検証するように設計されたパイプラインであるUnBlenderを紹介するものである。

Gillett, T. E., van den Berge, M., Nawijn, M. C., Koppelman, G. H.2026-06-04
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An interpretable machine learning framework for dog breed inference and ancestry decomposition

本論文は、次元削減とマルチアウトプット・ランダムフォレスト・モデルを組み合わせた解釈可能な機械学習フレームワークを提示し、ゲノムワイドなSNPデータから犬の品種および血統を正確に推論することで、Dog Aging Projectのデータセットにおいて91.7%の精度を達成するとともに、品種特有の形質に関連する生物学的に重要な遺伝子座を特定している。

Bian, Y., Bierman, R., Snyder-Mackler, N., Promislow, D., Karlsson, E., Dog Aging Project Consortium,, Akey, J. M.2026-06-04