1243 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
本論文は、遺伝子制御ネットワークに基づくシミュレーション的な遺伝子発現操作とコンセンサスクラスタリングを組み合わせた「scMagnifier」を開発し、単一細胞 RNA シーケンスデータにおける微細な細胞サブタイプの同定精度と空間トランスクリプトミクスへの適用性を飛躍的に向上させたことを報告しています。
本論文は、進化情報に立体構造や溶媒アクセス性を組み込んだスパースな直接結合分析（StructureDCA）を提案し、変異ランドスケープの予測精度と計算効率を大幅に向上させるとともに、変異のメカニズム解明やタンパク質設計への応用を可能にするフレームワークを構築したものである。
本論文は、相互情報量に基づくネットワーク推論と、変異情報量を用いた距離空間への変換を可能にするオープンソースの多プラットフォームツールボックス「NETSCOPE」を提案し、合成データおよび酵母の分子ネットワーク、単一細胞トランスクリプトミクス、脳機能接続など多様な分野での有効性を検証したものである。
この論文は、ランダムフォレストと多変量ガウス混合モデルを組み合わせ、反復的なワークフローを採用することで、従来の近似ベイズ計算（ABC）や逐次ニューラル尤度推定法（SNLE）よりも信頼区間の被覆性を向上させ、推定精度を高める新しいシミュレーションベースの集団遺伝学推論フレームワークを提案・評価したものである。
この論文は、単一細胞トランスクリプトミクスにおいて表現型的に安定な細胞集団内の機能的な不均一性や運命を、事前ラベルや時間情報なしに高精度に予測する自己教師ありグラフ拡散フレームワーク「TOGGLE」を提案し、脳虚血モデルでの細胞死状態の同定や神経幹細胞における代謝活動のエピジェネティックな記憶の解明などを通じて、細胞の機能アイデンティティとエピジェネティックな動態を単一細胞レベルでマッピングする新たな枠組みを確立したことを報告しています。
線虫（C. elegans）の 3 つの系統を用いた実験進化研究により、組換えを抑制する構造変異の蓄積が系統によって異なり、特に交配頻度の高い系統で構造的変異の負荷と単一塩基多型の保持率が高まることを示し、構造変異のアーキテクチャが変異除去動態に影響を与えることを明らかにしました。
本研究では、深層変異スクリーニングデータと事前パンデミックのコロナウイルス配列に基づく生成モデルを統合した「EscapeMap」フレームワークを開発し、SARS-CoV-2 の RBD 変異体を設計・評価することで、中和抗体の回避可能性を予測し、治療戦略の最適化に寄与する。
この論文では、AAV（アデノ随伴ウイルス）ゲノム配列の構造的特徴を包括的に解析し、参照配列へのアライメントに依存しない新たな「タイリングアルゴリズム」を提案し、パシフィックバイオサイエンス社のロングリードシーケンシングデータを用いて、AAV サンプル中の主要および微量な種を高精度に同定できることを実証しています。
この論文は、単分子局在顕微鏡（SMLM）データから細胞条件に応じたタンパク質構造の変異を教師なしで解釈可能に同定するための弱教師ありマルチインスタンス学習手法「siMILe」を提案し、カベオラやクラスリン被覆小窩などの実データおよびシミュレーションデータを通じてその有効性を検証したものである。
RNApdbee 3.0 は、3 次元座標から RNA の二次構造を包括的に注釈付けし、標準的な形式や可視化グラフで出力する統合ウェブサーバーとして、7 つの注釈ツールの統合と入力フォーマットの標準化を通じて、一貫性のある高精度な RNA 構造解析を実現するものである。