Structure-informed Siamese graph neural networks classify CirA missense variants with implications for cefiderocol susceptibility
この論文は、CirA ミスセンス変異の機能的影響を予測しセフィデコロル感受性への示唆を与えるため、構造情報に基づいた合成データとシアンムス型グラフニューラルネットワークを組み合わせたフレームワークを開発・検証したものである。
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bioinformatics
1235 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
Epigenetically constrained astrocyte states underlie prefrontal cortex vulnerability in Down syndrome associated Alzheimer disease
この研究は、ダウン症候群関連アルツハイマー病において前頭前野の基底星膠細胞がエピジェネティックな制約によりストレス応答能力を失い、これが神経変性の脆弱性の主要な要因であることを明らかにした。
3D Reconstruction of Nanoparticle Distribution in Tumor Spheroids with Volume Electron Microscopy
本研究は、腫瘍球内のナノ粒子分布と細胞構造を同時に定量化するエンドツーエンドの解析パイプラインを提案し、ハイブリッドセグメンテーション戦略を用いた 3 次元再構成によりナノ粒子の核周集積や細胞形態の定量的評価を可能にした。
Benchmarking Generative Large Language Models for de novo Antibody Design and Agentic Evaluation
本研究は、5 つのコンパクトな LLM 系アーキテクチャをゼロから抗体設計用に学習させた結果、モデルの家族間の構造的差異は生成性能に統計的に有意な影響を与えず、データ量とモデル規模が主要な決定因子であることを示し、さらに自動エージェント評価パイプラインを導入して新規抗体の構造評価と候補選定を自動化する手法を提案したものである。
DNAharvester: A Nextflow Pipeline for Analysing Highly Degraded DNA from Ancient and Historical Specimens
この論文は、古代および歴史的試料から得られる高度に分解した DNA の解析を目的として、メタゲノムフィルタリングや競合的なマッピング、柔軟なアライナー選択などを含むモジュール式で再現性の高い Nextflow パイプライン「DNAharvester」を開発し、複雑な汚染を抑制しつつ真正なゲノム信号を最大限に回復させる標準化されたアプローチを提案したものである。
Understanding Language Model Scaling on Protein Fitness Prediction
本論文は、タンパク質言語モデルのサイズ増大が必ずしも適応度予測の性能向上につながらず、むしろ過剰な配列尤度予測によって進化パターンとの整合性が損なわれるため、中程度の尤度レベルが最適なことを明らかにし、モデルの拡張性と実用に関する指針を提供するものである。
Natively entangled proteins are linked to human disease and pathogenic mutations likely due to a greater misfolding propensity
本研究は、天然状態で絡み合い構造（NCLE）を持つタンパク質がミスフォールディングを起こしやすい特性により、疾患との関連性や病原性変異の蓄積が有意に高いことを示し、この新たなミスフォールディングメカニズムを標的とした治療法の開発可能性を提唱しています。
Genome-wide identification and characterization of the NAC transcription factor family in Cynodon dactylon and their expression during abiotic stresses
本論文は、耐環境ストレス性の高い芝草であるヒメクサギ（Cynodon dactylon）のゲノムから NAC 転写因子ファミリーを網羅的に同定・分類し、その組織特異的発現と乾燥・高温・塩・冠水などの非生物的ストレスに対する応答性を解明することで、ストレス耐性品種の育種に向けた基盤を確立したものである。
Truthful visualizations for mass spectrometry imaging enable high spatial resolution interactive m/z mapping and exploration
本研究は、大規模な質量分析イメージング（MSI）データに対して、グローバル構造を忠実に保持しつつ高速かつメモリ効率よく可視化できる新しいオープンソースフレームワーク「MSI-VISUAL」を提案し、生体組織の微細な分子パターンや病理学的差異の検出を可能にする画期的な手法を開発したことを示しています。
Longitudinal Phylogenetic Inference of Copy Number Alterations and Single Nucleotide Variants from Single-Cell Sequencing
本研究は、単一細胞シーケンシングから得られる縦断データを解析し、SNV と CN の両方の進化を時間的に整合性を持って再構築する初の手法「LoPhy」を提案し、急性骨髄性白血病の進行や薬剤耐性におけるこれらの変異の役割を解明しました。