nVenn2: faster, simpler generalized quasi-proportional Venn diagrams
この論文は、セット数ではなく非空領域の数に依存して計算時間が決定される新しいアプローチを採用し、多数のセットを含む可読性の高い準比例ベン図を生成する「nVenn2」アルゴリズムとその多様な実装を提案しています。
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bioinformatics
769 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
Towards Useful and Private Synthetic Omics: Community Benchmarking of Generative Models for Transcriptomics Data
CAMDA 2025 健康プライバシーチャレンジの成果として、11 の生成モデルをベンチマークした本論文は、トランスクリプトミクスデータ合成において、予測有用性や生物学的妥当性とプライバシーリスクの間に明確なトレードオフが存在し、モデル選択はデータ特性や利用目的に応じて最適化すべきであることを示しています。
Deciphering the links between metabolism and health by building small-scale knowledge graphs: application to endometriosis and persistent pollutants
FORVM に基づく計算フレームワーク「Kg4j」を用いて、子宮内膜症と残留性有機汚染物質（POPs）の関連を解明する小規模な知識グラフを構築し、実験データとの統合や重複除去による精度向上を通じて、疾患のメカニズム解明や仮説生成を支援する手法を提案した。
Uncovering Latent Structure in Gliomas Using Multi-Omics Factor Analysis
本研究では、多オミクス因子分析（MOFA）を用いてグリオーマのゲノム、エピゲノム、トランスクリプトームデータを統合的に解析し、各腫瘍型の分子プロファイルを解明するとともに、予後予測に有用な新規バイオマーカーや神経系発達に関連する転写プロファイルを見出すことで、個別化治療戦略の向上に貢献することを示しました。
T cell-Macrophage Interactions Potentially Influence Chemotherapeutic Response in Ovarian Cancer Patients.
この研究は、単一細胞 RNA シークエンシングにおける天然のダブルット解析を通じて、卵巣がん患者における T 細胞とマクロファージの物理的相互作用が治療反応性に影響を与えることを示し、耐性群では M2 型マクロファージが T 細胞の疲弊を誘導する一方、感受性群では M1 型マクロファージが疲弊のない T 細胞と抗原提示を介して相互作用することを明らかにした。
Formalized scientific methodology enables rigorous AI-conducted research across domains
この論文は、研究の全プロセスを段階的プロトコルとして形式化し、言語モデルに実装することで、証拠に基づく厳密で監査可能な AI 研究を可能にし、多様な分野での有効性と、制約がない場合のリスク増大を実証したものである。
PopGenAgent: Tool-Aware, Reproducible, Report-Oriented Workflows for Population Genomics
本論文は、パラメータ設定から可視化、レポート作成までの一貫したワークフローを提供し、テンプレート駆動の実行とプロベナンス追跡により集団遺伝学研究の再現性と効率性を大幅に向上させる「PopGenAgent」というツールを提案し、1000 ゲノムプロジェクトのデータを用いた検証を通じてその有効性を示しています。
MiGenPro: A linked data workflow for phenotype-genotype prediction of microbial traits using machine learning.
この論文は、リンクトデータ技術と機械学習を統合したワークフロー「MiGenPro」を提案し、注釈付き微生物ゲノムから運動性やグラム染色などの表現型を高精度に予測する手法を確立したことを報告しています。
MetaTree: an interactive web platform for hierarchical data visualization and multi-group comparison
MetaTree は、微生物叢研究などの階層的定量プロファイルに対して、共有参照階層に基づくトポロジー整合的な可視化、統計的比較、および出版レベルの図表生成を可能にする、インストール不要のインタラクティブな Web プラットフォームである。
STCS: A Platform-Agnostic Framework for Cell-Level Reconstruction in Sequencing-Based Spatial Transcriptomics
本論文では、Visium HD や Stereo-seq などの高解像度空間トランスクリプトームデータから、核セグメンテーションと距離モデルを統合することで参照データなしに細胞レベルの遺伝子発現プロファイルを再構築し、既存手法を上回る精度で生物学的に整合した構造を維持する汎用的なフレームワーク「STCS」を提案しています。