1197 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
本研究は、Evo2 DNA ファウンデーションモデルを活用して、プロモーター配列への影響を定量化することで大腸がんにおける非コード調節変異を優先順位付けする計算フレームワークを提示し、教師あり学習や事前定義された注釈に依存することなく、がん関連経路や GWAS 遺伝子座に富む高影響候補を成功裏に同定した。
SQANTI-browser は、SQANTI3 によって分類されたロングリード転写体データを UCSC ゲノムブラウザに統合する新規可視化フレームワークであり、多様なデータセットにわたって実行可能な新規アイソフォームを救出するために、対話型フィルタリング、証拠に基づくキュレーション、およびアライメントアーティファクトの解決を可能にします。
CARIBOU は、大規模なシングルセルおよび空間オミクスデータセットの処理における静的コード生成の限界を克服するために、研究者が編集可能な青写真と永続的な実行可能状態を活用し、機関内の高性能コンピューティング環境内で自律的、反復的、かつ再現性のあるバイオインフォマティクス分析を設計したマルチエージェント AI フレームワークである。
VaxjoOnto は、既知および新規の疾患に対するアジュバントの優先順位付けを効果的に行うための新たなフレームワークであり、ワクチンオントロジー駆動の異種知識グラフとグラフニューラルネットワークを活用して、抗原発見からアジュバント選択への焦点の転換を通じてワクチン開発における重要なボトルネックに対処する。
本論文は、仮想細胞擾乱モデルを厳密に評価するためのSBB（シグナル、バウンズ、およびベースライン）フレームワークを導入し、複雑な深層学習手法がしばしば単純な線形ベースラインを意味ある形で上回れないことを明らかにするとともに、統計的アーティファクトから真の生物学的シグナルを区別するための標準化された指標の必要性を強調する。
本研究は、齧歯類モデルにおける甲状腺毒性と回復を解析するための同時マルチオミクス重み付け遺伝子共発現ネットワーク構築のベストプラクティス枠組みを確立し、スケーリングされていないオミクス層を連結することが、相補的なモジュール保存性と差異的結合性解析を通じて広範な分子擾乱と部分的な回復を明らかにしつつ生物学的構造を保持することを示している。
GAE-Δフレームワークは、グラフオートエンコーダを活用してマルチオミクスデータにおける表現型特異的な遺伝子ネットワークの再編成をモデル化し、既存の線形因子分解法およびネットワークベースの手法と比較して、優れた臨床転帰予測を達成するとともに、生物学的に意味のあるがん駆動因子を同定する。
本論文は、空間トランスクリプトミクスデータから解釈可能な多細胞間コミュニケーションモチーフを解読し、高次シグナリングパターンとその下流の表現型への影響を同定する確率的フレームワーク「ALARMIST」を導入し、肺腺がんおよび膠芽腫における腫瘍進行の微小環境駆動因子の解明におけるその有用性を示している。
本論文は、短鎖リードシーケンシングの限界を克服し、長鎖リード腸内メタゲノム解析からの完全な微生物ゲノムの回収を大幅に改善するために、実験的なサンプル処理と計算機によるアセンブリワークフローを統合した、CycloneSEQ プラットフォームの体系的な最適化を提示する。
本論文は、相同性によって引き起こされるデータリーケージが、モデルに汎化可能な原理ではなく記憶された関連性に依存させることで、ゲノム学習シーケンスモデルの性能を体系的に過大評価することを明らかにし、より信頼性の高い評価とモデルの汎化性能の向上を実現するための相同性認識データ分割を可能にする hashFrag ツールを提案する。