AnnotateMissense: a genome-wide annotation and benchmarking framework for missense pathogenicity prediction
AnnotateMissense は、132,714 個の ClinVar ラベル付き変異で訓練された XGBoost モデルを用いて 9000 万を超えるミスセンス変異に対する高性能な病原性予測をベンチマークし生成するスケーラブルなフレームワークであり、多様なゲノムおよびタンパク質言語モデル特徴を統合することで卓越した精度を達成する。