A harmonized benchmarking framework for implementation-aware evaluation of 46 polygenic risk score tools across binary and continuous phenotypes
本論文は、統計的仮定や実装の複雑さにより比較が困難だった46 種類の多遺伝子リスクスコア(PRS)ツールについて、英国バイオバンクのデータを用いた統一的なベンチマークフレームワークを開発し、予測性能だけでなく実行時間やリソース使用量などの実装上の制約も評価することで、ツール間の性能差が統計的手法だけでなく表現型の構造や実用的な制約にも依存することを明らかにしました。