💻 bioinformatics
ECHO: a nanopore sequencing-based workflow for (epi)genetic profiling of the human repeatome
本論文は、Oxford Nanopore シーケンシングを用いてヒトゲノム内の反復配列（リピート）の遺伝的・エピジェネティックな変異を包括的かつ同時に解析するための、ユーザーフレンドリーでスケーラブルなパイプライン「ECHO」を開発したことを報告しています。
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bioinformatics
1014 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
💻 bioinformatics
Mapping spatial cell-cell communication programs by tailoring chains of cells for transformer neural networks
本研究は、トランスフォーマー型ニューラルネットワークを用いて細胞間の通信連鎖をモデル化し、空間トランスクリプトミクスデータから生物学的に意味のある細胞間通信プログラムを同定するとともに、スポットおよび単一細胞レベルで通信のホットスポットを局在化する新しいフレームワーク「scCChain」を提案するものである。
💻 bioinformatics
Systematic assessment of machine learning-based variant annotation methods for rare variant association testing
本論文は、UK バイオバンクのデータを用いて、稀な変異の関連性検出における機械学習ベースのアノテーション手法（CADD、AlphaMissense など）を体系的に評価し、検出力と較正の観点から最適な手法選択の実践的指針と較正評価のための分布論的枠組みを確立したものである。
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ISdetector: precise mapping of insertion sequences and associated structural variations from short-read sequencing data
ISdetector は、軟クリップリードのクラスター化と IS クリーン参照戦略を組み合わせて、短リードシーケンシングデータから挿入配列の正確な挿入部位および付随する構造変異を高精度に検出する、スケーラブルなバイオインフォマティクスパイプラインです。
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Improving genomic language model reliability under distribution shift
本論文は、分布シフト下でのゲノム言語モデルの信頼性を向上させるため、温度スケーリングやエピステミック・ニューラルネットワークといった不確実性定量化手法の有効性を多様なゲノムおよびメタゲノム予測タスクにおいて検証し、分類の信頼性向上を実証したものである。
💻 bioinformatics
Bacteriophage host prediction using a genome language model
本論文は、事前学習されたゲノム言語モデル「Evo2」の埋め込み表現を用いてファージ宿主を予測する手法を提案し、既存の配列相同性や k-mer 法と組み合わせることで、特に宿主の移動遺伝子要素が少なく中程度のゲノム長を持つファージにおいて、宿主範囲の予測精度を向上させることを示しています。
💻 bioinformatics
PanXpress: Gene expression quantification with a pan-transcriptomic gapped k-mer index
PanXpress は、バクテリアのゲノム配列と注釈ファイルから直接パン転写体を構築・インデックス化し、アラインメント不要で混合株を含む複雑なサンプルから高精度かつ高速に遺伝子発現を定量化する統合フレームワークである。
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Composition and higher-order structure in nucleic acids sequenced from a chondrite
ザグ隕石から得られた核酸配列は既知の生物学的文法や技術的アーティファクトでは説明できない独特の構造を示すが、その起源は依然として不明であり、さらなる検証が必要である。
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Leveraging Large Language Models to Extract Prognostic Pathology Features in Ewing Sarcoma
この研究では、大規模言語モデル（LLM）を用いてエウイング肉腫の病理報告書から構造化データを高精度に抽出し、NSE 陽性が悪予後、S100 陽性が良好な予後と関連することを示すことで、従来の臨床因子に加え組織学的特徴をリスク層別化に統合する可能性を提示しました。
💻 bioinformatics
Frequency-domain kernels enable atlas-scale detection of spatially variable genes
FlashS は、空間トランスクリプトミクスデータにおける空間的に変異する遺伝子の検出を周波数領域へ移行させることで、大規模アトラススケールでも高精度かつ計算効率的に実行可能な新しい手法を提案し、既存の手法を凌駕する性能を実証しています。