BiOS: An Open-Source Framework for the Integration of Heterogeneous Biodiversity Data
本論文は、多様な生物多様性データの統合を可能にするモジュール型オープンソースフレームワーク「BiOS」を提案し、その API と Web インターフェースを通じて FAIR 原則に準拠したデータ共有と分析を促進するものである。
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bioinformatics
1244 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
SC-BIG: A Hierarchical Bayesian Model for Bulk-Informed Single Nucleotide Variant Calling in Single Cells
この論文は、バルクシーケンシングデータを活用してコピー数変化やサンプル純度を考慮し、単一細胞の体細胞変異検出の精度と不確実性の定量化を向上させる階層的ベイズモデル「SC-BIG」を提案し、既存手法を上回る性能を実証したものである。
An explanatory benchmark of spatial domain detection reveals key drivers of method performance
この論文は、63 の組織セクションと 1,000 以上の半合成データセットを用いた包括的なベンチマークを通じて、空間ドメイン検出手法の性能を決定づける主要な要因（解像度や細胞の不均一性など）を解明し、手法の選択と開発を支援するモジュール型フレームワークを提案するものである。
Detecting Manuscripts Related to Computable Phenotypes Using a Transformer-based Language Model
本研究は、BioBERT を基盤としたトランスフォーマーモデルと CIPHER プラットフォーム上のユーザーフィードバック機能を統合し、計算可能な表現型に関連する学術論文を高精度に検出・選別する効率的かつ適応的なシステムを開発したものである。
Deciphering the Genetic Architecture of Sorghum Grain Oil Content via Lipidome-Integrated Genome-Wide Association Analysis
本研究は、266 種のソルガム品種を対象に大規模な脂質オミクス解析とゲノムワイド関連解析（GWAS）を統合することで、トリアシルグリセロールやリン脂質の多様性を駆動する 55 の遺伝子座を同定し、ソルガム種子油含量の遺伝的基盤を解明するとともに、高油分品種の育種に向けたマーカーを開発した。
High-Fidelity Long-term Whole-embryo Lineage and Fate Reconstruction by Iterative Tracking with Error Correction
本論文は、ゼブラフィッシュ、マウス、ショウジョウバエなど多様な生物種の高解像度データを用いて検証された、胚発生における全細胞の系譜と運命を 99.7% 以上の精度で自動的に再構築する新規の教師なし手法「ITEC」を開発し、形態形成過程の動的な理解や空間トランスクリプトミクスとの関連解明を可能にしたことを報告しています。
Integrative modeling of read depth and B-allele frequency improves single-cell copy number calling from targeted DNA sequencing panels
本研究は、がんの単一細胞レベルでのコピー数変異解析において、既存の深度情報のみの手法よりも、Tapestri プラットフォームから得られる深度と B アレル頻度の両方を統合的にモデル化する新しい統計手法「scPloidyR」を開発し、アレル情報が利用可能な場合に検出精度が大幅に向上することを示しました。
SpotGraphs: Graph-based analysis of spatially resolved transcriptional data in R
SpotGraphs は、既存の igraph インフラストラクチャを活用して、空間トランスクリプトミクスデータのスポット間の隣接関係を直接かつ柔軟に操作・分析できる R パッケージであり、低品質スポットのフィルタリングや空間クラスターに基づく隣接関係の編集などの新機能を提供するものです。
Chemically informed representations of amino acids enable learning beyond the canonical protein alphabet
この論文は、アミノ酸の化学構造を二次元画像として表現し畳み込みオートエンコーダで埋め込む新たな手法を提案することで、標準的なアミノ酸アルファベットの制約を超え、翻訳後修飾を含む化学的変異への一般化と解釈可能性を可能にすることを示しています。
UniST: A Unified Computational Framework for 3D Spatial Transcriptomics Reconstruction
この論文は、希薄な連続スライスから高密度で連続的な3次元空間トランスクリプトミクスデータを再構築するための、カーネル点畳み込み、光フロー補間、グラフオートエンコーダを統合した汎用的な生成AIフレームワーク「UniST」を提案し、マウス胚やヒトがん組織などのデータにおいて組織構造と生物学的に意味のある発現パターンの忠実な復元を実証したものである。