1246 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
この論文は、ラン科初となるテロメア・ツー・テロメア（T2T）レベルの完全ゲノムアセンブリとハプロタイプ解析を通じて、Dendrobium officinale の四倍体化の進化史と、菌根共生に関与する SWEET 遺伝子ファミリーの機能を解明したものである。
この論文は、有限サンプルサイズによる上向きのバイアスに悩む連鎖不平衡（LD）の推定値を、シミュレーションデータを用いた非パラメトリックな手法と平均中心化による較正で補正し、特にサンプル数が極めて少ない場合（5〜10 個体）の精度向上と下流解析の改善を実証したものである。
この論文は、機械学習および深層学習を用いてゲノムデータから疾患関連遺伝子を特定するパイプラインを提案し、30 種類の表現型に対する高い精度で GWAS 登録 SNP と一致する遺伝子を同定できることを示しています。
本論文は、アミノ酸配列、予測構造、物理化学的性質、タンパク質言語モデル埋め込みを統合した深層学習フレームワーク「Deep-Palm」を開発し、タンパク質 S-パルミトイル化部位の予測において既存の最先进ツールを大幅に上回る高精度を実現したことを報告しています。
この論文は、UMI を用いた重複除去が困難な 4C-seq データの半定量的な限界を克服し、ベイズベルヌーイ回帰とガウス過程を用いて重複問題を解決するとともに空間パターンをモデル化することで、有意な接触や差別的接触を同定するオープンソース手法「FourC」を開発し、膵臓分化に関与する遺伝子や CRISPR によるエンハンサーの改変下でのデータにその有用性を示したものである。
この研究は、構造ベースのドラッグディスカバリー手法を用いて、マルブルグウイルスの主要タンパク質（VP35 および NP）に対して、Withaferin A が分子ドッキング、分子動力学シミュレーション、MM-GBSA 解析を通じて安定した結合親和性と多標的阻害活性を示すことを明らかにし、同化合物の抗ウイルス治療薬としての可能性を分子レベルで示唆しています。
Mutation Reporter は、NGS 生データから単一および複合アミノ酸変異を特定し、品質パラメータを透明かつ柔軟に調整可能なオープンソースツールとして開発されたものである。
この論文は、最適輸送と整数計画法を組み合わせて既存の参照データセットを用いた scRNA-seq クラスタの注釈を高精度に行う新しい計算手法「RefCM」を提案し、既存手法を上回る性能で細胞タイプの発見や状態の解明を可能にすることを示しています。
本研究では、HIV-1 TAR を対象に、アポ状態の構造のみで学習したハイブリッドな分子動力学と深層生成モデル「Molearn」を用いて、リガンド結合に不可欠な隠れたコンフォメーションを初めて生成・同定し、RNA ターゲット創薬における構造ベースのドラッグデザインへの応用可能性を示しました。
本論文は、長鎖リードシーケンシングデータからの circRNA 検出ツール（CIRI-long、IsoCIRC、circNICK-Irs）を、生物学的多様性を反映した新規シミュレーションフレームワークを用いて包括的にベンチマークし、単一ツールの限界と複数ツールの併用やアルゴリズム改善の必要性を明らかにした。