MosaicTR: tandem repeat somatic instability quantification from long-read sequencing
MosaicTR は、短鎖シーケンシングの制限を克服し、PacBio HiFi および Oxford Nanopore といった長鎖シーケンシングデータからハプロタイプタグ付きの局所体細胞不安定性を定量化する手法である。
1199 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
MosaicTR は、短鎖シーケンシングの制限を克服し、PacBio HiFi および Oxford Nanopore といった長鎖シーケンシングデータからハプロタイプタグ付きの局所体細胞不安定性を定量化する手法である。
この論文は、ゲノムの長距離相互作用と局所的な重複を統合したグラフベースのフレームワーク「MutationNetwork」を開発し、乳癌患者のサブタイプ分類や非コード領域のドライバー変異の特定に成功したことを報告しています。
VICAST は、ウイルスの継代研究において、既存ツールでは対応が困難な低頻度変異の検出と多様なゲノム構造への適応を可能にする、半自動アノテーションと手動キュレーションを組み合わせた統合型ツールキットとして開発・検証されたものである。
本論文は、PBWT(Positional Burrows-Wheeler Transform)に基づく効率的なスweepラインアルゴリズム「SLAB」を開発し、ハプロタイプブロックの重なり領域である「ブロックコア」を特定することで、自然選択の検出や集団遺伝学的な洞察を可能にする手法を提案し、UK Biobank のデータを用いてその有効性を検証したものである。
OmicClaw は、統合された OmicVerse エコシステムと J.A.R.V.I.S ランタイムを基盤とし、自然言語による実行可能で再現性の高いマルチオミクス解析ワークフローを実現するフレームワークです。
この論文は、増殖率の連続的な表現型変異を考慮した数理モデルを用いて、腫瘍の成長と治療がどのように増殖率の分布を変化させ、治療抵抗性の進化を駆動するかを解明し、耐性を予測・制御するための進化論的枠組みを提示しています。
本論文は、複数の GWAS 結果を時間、形質、または条件の軸で統合し、従来の 2D マンハッタンプロットでは困難だった多次元比較を可能にする、ブラウザ上で動作するインタラクティブな 3D 可視化ツール「3D-Manhattan」を提案しています。
本論文は、機械学習と量子化学を統合した計算手法を用いて、植物病原菌Ralstonia solanacearumの病原性タンパク質を標的とする新規抗菌剤「Solres」を合理的に設計・検証し、抗菌剤耐性問題への解決策を提示したものである。
本論文は、従来のマスク言語モデルの欠点を克服し、ELECTRA 方式の置換トークン検出(RTD)を用いて全位置で密な教師信号を得ることで、RNA の構造や機能、相互作用など多様な調節予測タスクにおいて既存モデルを上回る汎用性と解釈可能性を備えた新しい RNA ファウンデーションモデル「RNAElectra」を提案するものである。
本論文は、タンパク質、小分子、金属イオン、脂質、核酸の 5 つのモダリティにまたがる 200 万を超える複合体データを用いて訓練された幾何学的深層学習モデル「ATOMICA」を提案し、分子間相互作用の普遍的な表現を学習することで、暗黒プロテオームにおけるリガンド予測やタンパク質ポケットの機能解析など、多様な生物学的タスクで高い性能を発揮することを示しています。