A dual-function variant on chromosome 17 regulates circRNA expression and splicing in multiple sclerosis
この研究は、多発性硬化症の感受性に関与する染色体 17 上の rs7214410 変異が、EFCAB13 のスプライシングと hsa_circ_0106983 の発現を調節する二重機能変異であることを明らかにしました。
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genetics
273 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
Reconstructing their genomes confirms the historically attested genealogy of the two medieval emperors Otto I (the Great) and Heinrich II (Saint Henry)
古代 DNA 解析により、マクデブルク大聖堂とバンベルク大聖堂に埋葬されているとされるオットー 1 世とハインリヒ 2 世の遺体が、歴史的記録で示唆される曽叔父と甥の血縁関係にあることが遺伝的に確認され、中世の貴族研究や年代測定法の較正に役立つ貴重な資源が得られました。
Epistatic fitness landscapes emerge from parallel adaptive walks in breeding network metapopulations
この論文は、育種メタ集団における独立した適応歩行が遺伝的浮動を通じて隠れた遺伝的異質性を生み出し、異なる系統を交配させた際にエピスタシスを含む主要な形質遺伝子座の分離が急増することを示し、育種ネットワークにおける遺伝資源交換戦略において局所適応形質のエピスタシスを考慮する必要性を提言しています。
A meta-analysis of chromatin-associated loci provides insights into mechanistic interpretations of trait heritability
この論文は、GWAS で同定された非コード領域の遺伝的変異が、従来の eQTL よりもクロマチン・アクセシビリティ QTL（caQTL）を通じて機能的な遺伝子発現調節に関与している可能性を示し、caQTL の解析が疾患関連ロイスのメカニズム解明において eQTL よりも感度が高く補完的な情報を提供することを明らかにした。
Genomic Informational Field Theory (GIFT) to identify genetic associations of a complex trait using a small sample size
この論文は、大規模なサンプルサイズを必要とする従来の GWAS の課題を克服し、小型のデータセットでも統計的精度を維持しながら複雑な形質の遺伝的基盤を解明する新たな手法「GIFT」を提案し、157 頭のポニーを用いた研究で背の高さとインスリン生理の関連性を同定することでその有効性を示したものである。
Transcriptional landscape of CD4+ T cells in Systemic Sclerosis
本論文は、全身性硬化症患者の CD4+ T 細胞 8 万個超を対象とした単一細胞 RNA シーケンシング解析を通じて、インターフェロン駆動型の活性化や特定のサブセットの異常など、疾患特異的な転写プロファイルと TCR レパートリーの特徴を明らかにし、研究コミュニティ向けにインタラクティブなデータプラットフォームを公開したものである。
Novel Prion Protein Gene (PRNP) Variants in Wild Montana Mule Deer
この論文は、モンタナ州のシカ 358 頭から PRNP 遺伝子の 36 の変異（多くは新規）を同定し、EmCAST 予測や RT-QuIC アッセイを用いて、特に V12F や S225F といった変異がプリオン構造や CWD 感染性・耐性に与える影響を解明したものである。
Body size, dental pathology and maternal genetic diversity of ancient horses in the eastern Baltic Sea region and western Russia
この研究は、古代の東バルト海地域および西ロシアの馬の骨格分析とミトコンドリア DNA 解析を通じて、野生馬と家畜馬の体サイズ、歯科病理、母系遺伝的多様性、および乗馬の痕跡を明らかにし、北ヨーロッパにおける馬の導入と家畜化の歴史を再構築するものである。
Incomplete Dominance of ASIP Alleles in Hungarian Puli Dogs is Associated with MC1R Mutation
この論文は、フンガリアン・プーリ犬における「ファコ」と呼ばれる被毛色の特徴が、ASIP 遺伝子の Ay 対 a 対立遺伝子間の不完全優性および MC1R 遺伝子の変異と関連していることを明らかにしたものである。
Holistic meta-analysis of Caenorhabditis elegans germ granule proteomics reveals complex dynamics and new candidate granule associated proteins
本論文は、線虫の生殖細胞顆粒のタンパク質相互作用スクリーニングデータを統合的に解析する新たなアルゴリズムを開発し、実験間の再現性の低さや動的な相互作用ネットワークを明らかにするとともに、顆粒の複雑な組織構造の解明と新規候補タンパク質の同定に貢献する包括的なリソースを提供するものである。