S-SELeCT: A Human-Evolved Serine Integrase System for Efficient Large-Cargo Genome Integration
この論文は、ヒト細胞内で完全に進化させられた初のセリンインテグラーゼシステム「S-SELeCT」を開発し、安全な遺伝子座へ最大 32% の頻度で 10 kb の大規模な遺伝子断片を効率的に組み込むことを可能にしたことを報告しています。
🧬 Category
genetics
273 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
Uncertainty-aware breeding decisions: MCMC-based optimum contribution selection increases breeding decision robustness
本研究は、MCMC ベースの最適貢献度選択法を開発し、ノルウェーエゾマツやロブリーパインの集団において、従来の点推定値を用いた手法では見逃されがちな遺伝育種価の不確実性を考慮することで、個体レベルの選抜安定性を大幅に向上させつつ長期的な遺伝的進歩を維持できることを示しました。
Cheating (re)shapes pathogen virulence and antifungal resistance
この論文は、灰色かび病菌（Botrytis cinerea）において、細胞外で分泌される「公共財」の生産を怠る「フリーライダー」型核が、細胞内にある「私的財」である抗生物質耐性を維持する核と共存することで、病原性と薬剤耐性の進化が分離・緩和されることを示しています。
Linking Codon- and Protein-Level Mutation Scores to Population Genetics Reveals Heterogeneous Selection Efficiency Across Escherichia coli Lineages
この論文は、8 万 1 千以上の大腸菌ゲノムデータと統計物理学モデルを用いてアミノ酸置換スコアを解析し、非同義変異と同義変異の選択圧の範囲の違いや、病原性集団における選択効率の劇的な低下（1 万倍）を明らかにすることで、集団遺伝学とタンパク質変異の適応度予測が相互に補完し合うことを示しています。
Blockbuster meets the theoretical limit of genome-wide SFS-based inference of recent demography
この論文では、集団サイズが時間とともに段階的に一定であると仮定した際の最近の人口動態推定の理論的限界を解析的に導き出し、その限界に到達して構造の影響も回避できる高精度かつ高速な決定論的プログラム「Blockbuster」を開発したことを報告しています。
Molecular characterization of the heterozygous loss of function mutations in the X-linked PCDH19 gene causing PCDH19-Cluster Epilepsy
本研究は、CRISPR/Cas9 技術を用いて作成したマウスおよびヒト胚性幹細胞モデルにより、PCDH19-Cluster 癲癇の原因となるヘテロ接合体変異が、野生型 PCDH19 の発現量に依存して神経発達・シグナル伝達経路の遺伝子発現異常や形態変化を引き起こす分子メカニズムを解明したものである。
CETP alternative splicing variation impacts human traits
本論文は、CETP のアイソフォームの比率変動が心疾患や内分泌機能など多様な形質に影響を与えることを示し、従来の単一タンパク質としての理解を超えたアイソフォームレベルの解析の重要性を浮き彫りにした。
Interactions between non-prion and prion domains of Rnq1 direct formation of amyloid vs liquid-like aggregates and create transmission barriers
本論文は、酵母タンパク質 Rnq1 の非プリオン領域の T27P 変異が、プリオン状態の伝播を阻害する「伝播バリアー」を形成し、アミロイド凝集と液状凝集のバランスを制御することで、他のタンパク質の凝集や疾患関連のプリオン形成に影響を与えることを明らかにしたものである。
Loss of Hippo signaling causes transdifferentiation of neural retina between the optic fissure edges causing coloboma
本研究は、Hippo 経路のシグナル伝達因子 Yap1 と Wwtr1 の欠損が、視神経裂隙縁の細胞を網膜色素上皮の運命から神経網膜へ転分化させ、融合を阻害して小眼症（コロボーマ）を引き起こすメカニズムを解明したものである。
Multiple nuclei means multiple chromosome sets in Botrytis cinerea and Neurospora crassa
本論文は、Botrytis cinerea と Neurospora crassa の胞子内の複数の核が単一の染色体セットを共有するという最近の仮説を否定し、蛍光顕微鏡、UV 変異誘発、およびゲノムシーケンシングのデータに基づき、それらが有糸分裂による複製であることを示すことで、真菌生物学の再評価は不要であると結論付けています。