🧬 genetics
Signatures of sex ratio distortion in humans
ユタ州人口データベースの系図を分析したこの研究は、Y 染色体に起因する可能性のある強い性比歪み（男性が 2 倍多く生まれる現象）を特定し、人間にも segregation distortion（分離歪み）が存在する可能性を示唆しています。
🧬 Category
genetics
166 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
🧬 genetics
Explaining the unexplained admixture mapping signals via rare variants: the HCHS/SOL
HCHS/SOL の全ゲノムシーケンシングデータを用いた本研究では、未解明の混血マッピングシグナルの大部分は稀な変異ではなく、より広範なゲノム領域にわたる共通変異によって説明されることを明らかにしました。
🧬 genetics
A novel proliferative candidate genes panel for idiopathic pulmonary fibrosis: insights from integrated bulk and single-cell RNA sequencing
この研究は、バルクおよびシングルセル RNA シーケンシングを統合解析することで、特発性肺線維症（IPF）の病態に細胞増殖関連の遺伝子モジュールが関与し、がん発生と共通する分子メカニズムを有することを明らかにし、新たな診断バイオマーカーおよび細胞周期阻害剤の転用可能性を示唆した。
🧬 genetics
(Epi-)Genomic Data in the German TwinLife Study: TwinSNPs and TECS Cohort Profiles
ドイツの双子研究「TwinLife」の衛星プロジェクトである TwinSNPs と TECS において、唾液サンプルから得られた分子遺伝的・エピゲノムデータ（ポリジニックスコアやエピジェネティッククロックなど）のキュレーションと初期分析が実施され、教育達成度の遺伝的傾向が研究への継続参加と関連していることなどが報告されています。
🧬 genetics
Introgression from the wild relative Manihot glaziovii on cassava (M. esculenta) chromosome 1 exhibits segregation distortion and no direct effect on dry matter
本研究は、過去に乾物収量向上に関連すると考えられていた野生種*Manihot glaziovii*由来のカッサバ染色体 1 領域が、実際には乾物収量に影響を与えず、むしろ有害な対立遺伝子の偏在や分離歪みを引き起こしていることを示し、育種におけるこの領域の除去の必要性を提言した。
🧬 genetics
Exploring the genetic architecture underlying dietary fiber content in Colombian Andean blueberry (Vaccinium meridionale Swartz)
コロンビア産の野生ブルーベリー（Vaccinium meridionale）において、果実の食物繊維含有量と組成を決定する遺伝的基盤を解明するため、詳細な表現型解析とゲノムワイド関連解析（GWAS）を統合し、特定の酵素遺伝子と関連する 24 個の QTL を同定することで、栄養価や食感の向上に向けた育種ターゲットを特定しました。
🧬 genetics
Phage display-mediated immuno-PCR to detect low-abundance secreted proteins in Drosophila
本研究は、ハエの血リンパ中に存在する微量の分泌タンパク質を検出するために、ファージディスプレイ技術を用いた高感度なイムノ PCR（PD-iPCR）法を開発し、飢餓や腫瘍形成といった生理的変化に伴う ImpL2 ホルモンの変動を成功裡に定量できることを示しました。
🧬 genetics
The impact of serial translocations on the genetic diversity of Anegada iguanas (Cyclura pinguis) in the British Virgin Islands
この論文は、英領ヴァージン諸島の絶滅危惧種であるアニガダイグアナの個体群移植が、個体数の回復というデモグラフィックな成功を収めた一方で、創始者効果や近交弱勢により遺伝的多様性の低下や遺伝的侵食を招き、長期的な生存能力に潜在的な脅威をもたらしていることを示している。
🧬 genetics
Genetic Architecture of Addiction-Relevant Behaviors in Outbred Sprague-Dawley Rats Reveals Loci for Anxiety-Like and Nociceptive Traits
本論文は、アウトブリードのラットを用いたゲノムワイド関連解析により、不安様行動や痛覚感受性に関連する新たな遺伝子座を同定し、これらが選択交配ラットで見つかった遺伝子座とは異なることを示すことで、物質使用の個人差を解明する際にアウトブリードと選択交配ラットの両方を用いることの重要性を浮き彫りにした。
🧬 genetics
Estimating cis and trans contributions todifferences in gene regulation
この論文では、2 つの同型系統や種間の遺伝子発現の違いが「cis」調節か「trans」調節によるかを判定するための座標系と仮説検定フレームワークを提案し、酵母、ヒト - チンパンジーハイブリッド細胞、マウスなどのデータを用いて既存の研究との差異や文脈依存性を明らかにしています。