Cellular morphology emerges from polygenic, distributed transcriptional variation
本研究は、遺伝子発現と細胞形態の関係を大規模な多遺伝子データと機械学習モデルを用いて解析し、細胞形態が単一の遺伝子ではなく、細胞骨格やオルガネラ配置などに関わる多数の遺伝子の分散した変異によって制御される多遺伝子形質であることを実証しました。
🧬 Category
genetics
273 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
Somatic mosaicism in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia identifies focal mutations associated with widespread degeneration
本研究は、深層ターゲティングシーケンシングを用いて、ALS や FTD の sporadic 症例において、疾患関連遺伝子に生じた稀な焦点性体細胞変異が、広範な神経変性を引き起こす一因となり得ることを明らかにしました。
A DNA foundation model predicts osteoporosis risk genes without proximity bias
この論文は、近接性バイアスに依存せず配列から直接変異と遺伝子の調節関係を予測する DNA ファウンデーションモデル「Rosalind」を開発し、骨粗鬆症リスク遺伝子の特定において従来の手法よりも遠隔遺伝子を優先的に同定できることを実証したことを報告しています。
Use of a Sire MGS model to disentangle paternal and maternal origins of genetic variance in lifetime productivity of tropical dairy cattle.
キューバの熱帯地域における乳牛の生涯生産性に関する研究において、父系と母系（母方の祖父）の遺伝的分散を分離して評価する「種雄・母方祖父モデル」が、従来の動物モデルよりも高い遺伝力推定値と予測精度を示し、母系遺伝の影響を無視できないことが明らかになった。
High-resolution retrospective single cell lineage tracing with mutable homopolymers
本研究では、高変異性ホモポリマーを標的とした単一細胞デュオオミクス手法「RETrace2」を開発し、従来の方法よりも約 2 倍の情報量を持つマーカーと技術的改良を組み合わせることで、細胞分裂 5 回未満の解像度で系統発生を連続的に追跡すると同時に細胞種の同定を可能にし、in vitro モデルおよび Msh2 欠損マウスの多臓器においてその有効性を実証しました。
Modified meiosis in the tardigrade Hypsibius exemplaris maintains heterozygosity across the genome
この論文は、無性生殖を行う緩歩動物（ヒュプシビウス・エクセンプリアリス）が、減数分裂 I の細胞分裂を完了させずに減数分裂 II に似た分裂を行うことで、ゲノム全体にわたってヘテロ接合性を維持する独特のメカニズムを細胞学的およびゲノム学的に解明したものである。
Genome-wide Viral Nascent RNA Sequencing Unveils Polymerase Pausing Landscape at Single-nucleotide Precision
本研究は、新たに開発した TenVIP-seq 技術を用いてインフルエンザ A ウイルスの RNA 依存性 RNA ポリメラーゼ（RdRp）のゲノムワイドな停止パターンを単一塩基分解能で解明し、転写・複製の制御機構、宿主因子や抗ウイルス薬の影響、および従来推定されてきたよりも高い突然変異率の存在を明らかにした。
The DNA virome varies with human genes and environments
英国バイオバンクなどの大規模コホートデータを用いた解析により、ヒトの遺伝子（特に MHC 領域）や環境要因が血液中の DNA ウイルス量に強く影響し、特に EBV の高い慢性ウイルス量がホジキンリンパ腫のリスク増加と因果関係を持つことが示されました。
Genome-scale mapping of variant, enhancer and gene function in primary human CD4+ T cells
この研究は、一次ヒト CD4+ T 細胞において 410 万個の細胞を用いた大規模な Perturb-seq 解析を実施し、免疫疾患に関連する非コード変異からエンハンサー、標的遺伝子、そして疾患特異的な遺伝子ネットワークに至るまでの因果関係を包括的に解明したものである。
The prevalence of protein misfolding as a mechanism for hereditary deafness
この論文は、難聴に関連する遺伝子変異の多くがタンパク質の誤フォールディングによるものであるという仮説を検証し、生物物理学的な安定性評価を統合したベイズモデルを開発することで、多数の意義不明変異（VUS）を病原因と再分類し、12 人の患者の遺伝的診断を向上させたことを報告しています。