273 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
本研究は、患者由来の腎臓オルガノイドモデルを用いて、MANF が IP3R1 と結合して TRIB3 依存性の AMPK 誘導オートファジーを促進し、常染色体優性管質性腎疾患（ADTKD-UMOD）の原因となる変異ウロモジュリンを除去する新たな治療戦略を確立したことを報告しています。
本研究は、単一細胞 RNA シーケンシングデータを用いた新しい統計モデルを開発し、免疫細胞の割合を調節する遺伝的変異を同定するとともに、その変異が 1 型糖尿病やクローン病などの自己免疫疾患のリスクにどのように影響するかを解明する統合解析枠組みを提案しています。
本論文は、大規模な公共データベースを用いて 40 個の腫瘍抑制遺伝子における生殖系列変異と体細胞変異を包括的に比較し、両者が変異の種類、位置、および選択圧の面で顕著に異なるパターンを示すことを明らかにし、がん変異の臨床的解釈の精度向上に寄与することを報告しています。
この論文は、選択を受けずに進化すると考えられる多型構造変異（SV）が連鎖する領域において、中立な単一塩基多型のサイト頻度スペクトルが歪み、従来の多様性推定値や中立性検定にバイアスが生じることを解析的に導き出し、その補正手法を提案するものである。
本論文は、ロシアの 14 の民族集団にわたる 18,000 以上の全ゲノム配列データを用いて HLA 対立遺伝子およびハプロタイプの頻度を詳細に解析し、1 型糖尿病の集団遺伝学的研究への応用可能性を示すとともに、東欧および北アジア地域のデータ不足を解消する公開データベースの構築に貢献したものである。
この論文は、大腸菌からヒトまで保存された普遍的な調節機構として、AsnRS（哺乳類では NARS1/2）が RNA:DNA ハイブリッドの 3' 末端をカッピングすることで、Mfd と PolA を介した複製フォークの異常な再始動を防止することを明らかにしたものである。
本論文は、TARA オシャンズなどの海洋探査で蓄積された膨大なゲノムデータを活用し、GWAS 手法を用いて微細藻類（Tisochrysis lutea）の色素や脂質代謝に関わる未知の遺伝子座を特定することで、海洋プランクトンの形質の遺伝的基盤を解明する有効性を示したものである。
本研究は、患者シーケンシングで同定された新規遺伝子変異（CNOT1 および CDC42BPB）をマウスで機能検証した結果、それぞれが背側および腹側という異なる解剖学的特徴を持つ先天性横隔膜ヘルニアの新たな遺伝的要因であることを明らかにしました。
ペルーのロレト州における集中的なマラリア対策（PAMAFRO）によって寄生虫集団にボトルネックが生じた結果、RDT 使用とは無関係な選択圧と遺伝的浮動が相まって、診断薬を回避する hrp2/3 欠損型 Plasmodium falciparum が急速に固定化したことが、ゲノム監視とシミュレーションにより明らかになった。
この論文は、従来「meander tail」として知られていたマウスの尾の曲がりと小脳前部の形成不全が、Mysm1 遺伝子の変異によるものであり、これがヒトの造血不全症や色素異常などの多面的な表現型を引き起こすことを明らかにし、Mysm1 の小脳区画特異的発達における役割と、その相同遺伝子が複数の生物系統で独立して失われているという進化的事実を報告したものである。